Alfa-1-antytrypsyna

KOD OFERTY

KOD ICD

GRUPA BADAŃ

254

I65

IMMUNOGLOBULINY, SKŁADNIKI DOPEŁNIACZA I INNE ENZYMY

Alfa-1-antytrypsyna. Oznaczenie niedoborów alfa-1-antytrypsyny,  przydatne w diagnostyce chorób wątroby i płuc.
Alfa-1 antytrypsyna (AAT, a1-antyrypsyna, A1AT)  jest krążącym w krwi inhibitorem enzymów proteolitycznych (np. katepsyny G), a przede wszystkim elastazy, należącym do inhibitorów serynowych (serpin). Jest produkowana  głównie w wątrobie oraz przez makrofagi. Należy do białek ostrej fazy i jej stężenie gwałtownie wzrasta w ostrej fazie zapalenia.  Elastaza jest uwalniana w nadmiarze przez neutrofile w wyniku reakcji zapalnej, a blokująca jej działanie AAT chroni tkankę łączną przed uszkodzeniem. Prewalencja niedoboru  AAT wynosi 1 na 3000 osób. Niedobór  AAT łączy się z wyższym ryzykiem chorób płuc i wątroby. Spadek stężenia AAT poniżej 40% wartości referencyjnej prowadzi do uszkodzenia tkanki płucnej skutkującego rozedmą płuc. Osoby ze stężeniem  AAT w krwi wyższym niż 0,6 g/l wydają się być przed chorobą płuc zabezpieczone. AAT jest kodowana przez wysoce polimorficzny gen SERPINA1,  posiadający 100 alelli. Głównym allelem „prawidłowym”  dla AAT jest allel M, głównymi „nieprawidłowymi”  allele S i Z. Niedobór  AAT dziedziczy się autosomalnie,  przy czym stężenie AAT w krwi jest wypadkową działania dwóch współistniejących alleli,  np. M i M, M i Z,  itd. U większości chorych na niedobór AAT  przebieg choroby  jest bezobjawowy lub skąpo objawowy. Postać wątrobowa choroby ujawnia się zwykle u dzieci w 4-8 tygodniu życia jako  przedłużona, cholestatyczna żółtaczka lub noworodkowe zapalenie wątroby. Stężenie AAT w krwi poniżej 0,5 g/L (11 μM) jest wskazaniem do dalszej diagnostyki – określenia fenotypu i/lub badań genetycznych. Uszkodzenie wątroby występuje  u chorych z fenotypem AAT:  ZZ  lub Null,  gdyż  wariant AAT produkowany przez homozygoty ZZ prowadzi do agregacji komórek wnętrza wątroby.  U osób dorosłych choroba wiążę się głównie z układem oddechowym (przewlekłą obturacyjną chorobą płuc), spowodowaną utratą elastyczności przez uszkodzone pęcherzyki płucne i oskrzeliki,  rzadko z przewlekłym zapaleniem  wątroby.  Niski poziom AAT występuje także w  zespołach utraty białek i zespole niewydolności noworodków.

Inne badania z tej kategorii

Białko Bence’a-Jonesa w moczu

Oznaczanie białka Bence'a-Jonesa  w moczu. Białko Bence'a-Jonesa (BJP)  jest obecn...

Sprawdź szczegóły

C1 inhibitor, aktywność

Oznaczenie aktywności inhibitora dla składnika C1 dopełniacza (C1 inhibitor) stosowane j...

Sprawdź szczegóły

Immunoglobuliny IgG, IgM, IgA

Immunoglobuliny (przeciwciała)  klasy IgG, IgM i IgA są  białkami sy...

Sprawdź szczegóły

Immunofiksacja (A, G, M, kap, lam)

Immunofiksacja surowicy, monitorowanie  lekkich i ciężkich łańcuchów przeci...

Sprawdź szczegóły

IgG met. nefelometrii

Badanie wykorzystane do oceny zaburzeń przepuszczalności bariery krew-mózg oraz do wyliczeń wsp...

Sprawdź szczegóły

Łańcuchy lekkie lambda w moczu

Cząsteczki  immunoglobulin składają się z łańcuchów ciężkich i lekkich.&nb...

Sprawdź szczegóły

Ceruloplazmina

Oznaczenie ceruloplazminy w krwi, stosowane w diagnostyce metabolizmu miedzi i choroby Wilsona...

Sprawdź szczegóły

Łańcuchy lekkie lambda

Ilościowe oznaczenie łańcuchów lekkich lambda w krwi. Cząsteczki  immunoglobul...

Sprawdź szczegóły