19 Czerwiec 2016

Czy to celiakia (choroba trzewna)?

Częstość występowania celiakii plasuje ją wśród najczęstszych zaburzeń o podłożu genetycznym. Szacuje się, że na chorobę trzewną choruje do 3% populacji, z czego 10-15% chorych nie jest poprawnie zdiagnozowanych.

Celiakia (inaczej: choroba trzewna) to choroba zapalna jelita cienkiego o podłożu immunologicznym, powodowana trwałą nietolerancją glutenu zawartego w zbożach, występująca u osób predysponowanych genetycznie. Rozpoznanie celiakii opiera się na kryteriach klinicznych, histopatologicznych i serologicznych. Istotnym elementem postępowania diagnostycznego są badania genetyczne.

 

Kiedy należy się poddać badaniom?

Jeśli występują którekolwiek z poniższych objawów:

  • Przewlekła lub przewlekająca się biegunka
  • Niedożywienie lub zmniejszenie masy ciała (dzieci)
  • Utrzymujące się lub występujące bez uchwytnej przyczyny objawy ze strony układu pokarmowego (np. nudności, wymioty)
  • Uczucie zmęczenia
  • Przewlekły ból brzucha, kurcze lub wzdęcia brzucha
  • Ubytek masy ciała (gwałtowny lub nieoczekiwany)

U chorych na:

  • Autoimmunizacyjne choroby tarczycy
  • Zapalenie opryszczkowe skóry
  • Zespół jelita drażliwego
  • Cukrzycę typu 1

U krewnych I stopnia chorych na celiakię

 

W przypadku innych objawów i schorzeń:

Choroba Addisona, brak miesiączki, afty jamy ustnej, choroby autoimmunizacyjne wątroby, małopłytkowość samoistna przewlekła, hipoplazja szkliwa, depresja, zespół Downa, padaczka, złamanie kości po niewielkim urazie, chłoniak, zaburzenia metaboliczne kości, mikroskopowe zapalenie jelita grubego, zaparcia, wzrost aktywności aminotransferaz bez uchwytnej przyczyny, nawracające poronienia, zmniejszenie gęstości mineralnej kośćca, sarkoidoza, zespół Sjogrena, zespół Turnera, łysienie bez uchwytnej przyczyny, zaburzenia płodności bez uchwytnej przyczyny.

Celiakia może ujawnić się w każdym wieku z różną symptomatologią u dzieci i dorosłych. Wykazano także, że choć zasadniczym elementem w patogenezie choroby jest czynnik genetyczny, to jednak bodźcem do ujawnienia się choroby mogą być różne czynniki środowiskowe np. infekcja, zmiany hormonalne zachodzące w ciąży czy w okresie menopauzy.

 

Diagnostyka celiakii

Badania autoimmunologiczne

Badania swoistych przeciwciał stanowią bardzo ważny element rozpoznawania celiakii i kontroli diety bezglutenowej.
Do diagnostyki celiakii zaleca się wykonywanie badań autoprzeciwciał przeciw endomyzjum (ang. endomysial antibodies, EMA) i transglutaminazie tkankowej (ang. tissue transglutaminase antibodies, tTG).

Badania genetyczne

W 2011 roku diagnostykę celiakii uzupełniamy o badania genetyczne – najnowsze osiągnięcie w tej dziedzinie. Z definicji celiakia jest schorzeniem o podłożu genetycznym, stąd badanie genotypu pacjentów stanowi istotny element diagnostyczny w ocenie ryzyka rozwoju tej choroby. Rozwój choroby trzewnej warunkują allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.
Badanie wykrywa obecność HLA DQ2 i/lub DQ8, na podstawie próbki krwi.

Rola badań genetycznych

Określenie predyspozycji do rozwoju celiakii – u większości chorych na celiakie stwierdza sie obecność HLA DQ2 (w 90-95% przypadków) i/lub DQ8 (5-10%).Wykluczenie rozpoznanie choroby trzewnej – ujemny wynik badania wyklucza z 99% prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia celiakii.Badanie genetyczne jest elementem algorytmu diagnostyki celiakii nie wymagającej potwierdzenia w biopsji jelita przy określonych wartościach badan autoprzeciwciał z towarzyszącymi objawami klinicznymi.Rozpoznanie celiakii w przypadkach niejednoznacznych wyników badan przeciwciał i objawów.

 


Pobierz ulotkę informacyjną