19 Czerwiec 2016

Rak piersi – przewidzieć zagrożenie

Jednym ze sposobów profilaktyki raka piersi jest wykonanie badań laboratoryjnych z zakresu coraz łatwiej w Polsce dostępnej biologii molekularnej. Odpowiednim badaniem jest stwierdzenie lub wykluczenie mutacji genu BRCA 1.

 

Rak piersi – przewidzieć zagrożenie

Amputacja piersi jest ciężkim przeżyciem dla każdej kobiety. Rak piersi należy do najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce. Roczna zachorowalność wynosi ponad 10 000 przypadków. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie. Ilość zachorowań na raka piersi jest podwyższona już u kobiet w wieku 35-39 lat i osiąga wartość szczytową około 60 roku życia. Najbardziej narażone są kobiety, których matka lub siostra (krewni I stopnia) chorowały na ten nowotwór. Innymi czynnikami mogącymi zwiększyć, w różnym stopniu, zagrożenie wystąpieniem raka piersi są:

  • wczesny wiek pierwszej miesiączki,
  • późny wiek menopauzy,
  • brak ciąży,
  • późny wiek pierwszej ciąży,
  • brak karmienia piersią lub krótkotrwałe karmienie piersią,
  • narażenie na promieniowanie jonizujące w młodym wieku,
  • długotrwałe stosowanie środków antykoncepcyjnych,
  • otyłość,
  • dieta wysokotłuszczowa,
  • cukrzyca,
  • nadmierne spożywanie alkoholu,

 

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca profilaktykę chorób piersi. To znaczy, że prócz wizyt u lekarza ginekologa, który powinien zebrać wywiad chorobowy i wykonać badanie przedmiotowe piersi u kobiet już po 20 roku życia, to kobieta sama powinna przynajmniej raz w miesiącu wykonać samobadanie piersi. Badanie palpacyjne (przez dotyk) powinno obejmować zawsze obie piersi i węzły chłonne po obu stronach ciała. Szczególną uwagę powinno się zwrócić na górny boczny kwadrant gruczołu piersiowego, gdyż około 50% nowotworów piersi zlokalizowanych jest właśnie tam.

Kobiety od 45 do 50 roku życia powinny wykonywać badanie mammograficzne co 2 lata. A od 50 roku życia co 1 rok. Nie zapominając oczywiście o SAMOBADANIU co miesiąc.

 

Kobiety u których w bliskiej rodzinie występowały zachorowania na raka piersi, powinny być poddane specjalnej obserwacji ze względu na możliwość dziedzicznego ryzyka zachorowania na raka gruczołu sutkowego. Jednym ze sposobów jest wykonanie badań laboratoryjnych z zakresu coraz łatwiej w Polsce dostępnej biologii molekularnej. Odpowiednim badaniem jest stwierdzenie lub wykluczenie mutacji genu BRCA 1. Badanie takie polega na zwykłym pobraniu wymazu z policzka, który następnie musi być przebadany w laboratorium posiadającym pracownie biologii molekularnej.

 

Test BRCA1 można zlecić w placówkach ogólnopolskiej sieci laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA.
Cena badania BRCA1 to ok. 300 zł (może się nieznacznie różnić w poszczególnych oddziałach sieci).

 

Szacuje się że, Polek będących nosicielkami mutacji w genie BRCA1, może być nawet 200 000. Gen BRCA 1 należy do grupy genów kontrolujących prawidłowe podziały komórkowe, a kodowane przez nie białka zapobiegają rozwijaniu się guza nowotworowego poprzez np. naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie genu BRCA 1 (mutacja) zwiększa ryzyko zachorowania na raka sutka zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Osoby które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu, mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi. Na podstawie przeprowadzonych badań stwierdzono że:

  • mutacje w genie BRCA1 odpowiadają za około 45% dziedzicznych form raka piersi w rodzinach w których wystąpiły przypadki nowotworów piersi,
  • mutacje w genie BRCA1 odpowiadają za około 75% nowotworów piersi w rodzinach, w których występowały nowotwory jajników.

 

Dzięki rozwojowi diagnostyki molekularnej, można wykryć mutacje w genie BRCA 1, związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Wykonanie testu w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka w przypadku nosicieli uszkodzonych genów, na długo przed zachorowaniem pomaga wykryć chorobę w jej początkowym stadium, ratując pacjentowi zdrowie i życie.

 

Dlaczego się badać?

Upewnijmy się czy nie jesteśmy genetycznie predysponowane do zachorowania na raka piersi! Jeśli badanie wykaże brak obciążenia genetycznego, ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ok. 10%. Jeśli jednak okaże się, że mamy genetyczne predyspozycje, musimy zdać sobie sprawę, że ryzyko takie wynosi aż 80%. To jednak nie oznacza wyroku. W takiej sytuacji należy:

Częściej wykonywać badania piersi, gdyż wczesne wykrycie rozwijającego się nowotworu pozwala zastosować skuteczne leczenie.
Możemy zastosować odpowiednią profilaktykę (np. zmiana stylu życia), która może się przyczynić do zachowania dobrego stanu zdrowia.
Można przebadać najbliższą rodzinę pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka.

Innym markerem nowotworowym jest CA 15.3 (Carcinoma antigen 15-3 – antygen nowotworowy 15.3). CA 15.3 jest glikoproteiną wytwarzaną zarówno przez prawidłowe komórki gruczołu piersiowego jak również w znacznych ilościach przez komórki raka piersi. Marker ten stosowany jest w celu monitorowania leczenia u chorych na raka piersi oraz kontroli chorych celem wczesnego wykrycia nawrotu choroby.

 

Badanie powinno być wykonane:

  • przed rozpoczęciem leczenia,
  • w trakcie leczenia,
  • po zakończeniu celem wykrycia nawrotu choroby.

 

Wczesne rozpoznawanie nowotworów w grupach dziedzicznie zwiększonego ryzyka pozwala ustalenie optymalnych programów profilaktyki przeciwrakowej.

 

Dr n. med. Magdalena Macko

 

Piśmiennictwo:

Bednarek A., Płuciennik E., Kordek R., Kusińska R.: „Nowe molekularne czynniki prognostyczne u chorych na raka piersi.” Współczesna Onkologia 2004, 6:296-302.
Romanowicz-Makowska H., Sobczuk B., Smolarz B., Zadrożny M., Westfal B., Stetkiewicz T., Kulig A.: „Znaczenie mutacji genu BRCA1 i polimorfizmu G/C RAD51 w raku piersi.” Przegląd Menopauzalny 2005, 3:10-14.
Kozak A., Sielużycka J., Pronbis J., Ząbkowska K., Górnasiowa M., Pawlak W.Z.: „Testy genetyczne w ocenie ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka piersi i jajnika.” Współczesna Onkologia 2002, 6,4:201-204.
Pająk J., Cieśla-Mykała J., Stajszczyk M., Machalski M.: „Guz przydatkóa. u kobiety po menopauzie, 16 lat po leczeniu raka piersi z towarzyszącym wzrostem stężenia CA-125 i CA 15-3 we krwi.” Współczesna Onkologia 2002, 6,7:451-457.
Prof. dr hab.n.med. Marek Spaczyński : „Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w sprawie profilaktyki i wczesnej diagnostyki zmian w gruczole sutkowym.” 23.02.2005.
Paduch R., Klatka J.: „Markery nowotworowe.” Onkologia Polska 2003, 6,2:77-82.