19 Czerwiec 2016

Współczesna kobieta a diagnostyka prenatalna

Osiągnięcia cywilizacji XXI wieku pozwalają na uzyskanie odpowiedzi na wiele pytań, których wcześniej nie było sensu nawet stawiać. Postęp medycyny i technik diagnostycznych powoduje, że odkrywamy wiele tajemnic wcześniej nieznanych. Możemy np. już w pierwszym trymestrze ciąży zapytać, czy płód rozwinie się w zdrowe dziecko, nieobarczone wadami genetycznymi.

Jest to pytanie niezwykle ważne dla coraz większej grupy kobiet. Nasza wypełniona obowiązkami codzienność coraz bardziej utrudnia utrzymanie równowagi miedzy światem prywatnym, a zdobyciem odpowiedniej pozycji w otaczającym nas rzeczywistości. Model życia rodziny w społeczeństwach rozwiniętych uległ w ciągu kilkudziesięciu ostatnich lat znacznemu przeobrażeniu. Kobiety często planują i rodzą dzieci po trzydziestym roku życia (2), dopiero kiedy uzyskują samodzielność, gwarancję możliwości późniejszego powrotu do zawodu oraz pewną stabilizację finansową rodziny.

Powszechnie wiadomo, że późniejszy wiek kobiety zachodzącej w ciążę, to większe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Dlatego też kobiety chcą wiedzieć, czy ciąża w tym wieku jest bezpieczna dla niej i oczywiście dla dziecka. Poprawa poziomu wykształcenia i ogólnej świadomości zdrowotnej powoduje, że kobiety coraz starannie przygotowują się do macierzyństwa i starają się kompleksowo kontrolować swój stan zdrowia przed i w czasie ciąży.
Już od najwcześniejszego stadium rozwoju płodu, można uzyskać informacje o zagrożeniach i podjąć odpowiednie działania zapobiegawcze lub lecznicze. Można również określić ryzyko poważnych wad genetycznych płodu, co istotnie zwiększa komfort psychiczny przyszłej mamy.

Rozwój diagnostyki medycznej sprawił, że zwiększyła się dostępność do wielu badań wysokospecjalistycznych. Dla większej skuteczności łączy się różne techniki i rodzaje badań aby w sposób jak najmniej inwazyjny wykluczyć różnego rodzaju zagrożenia.

Przykładem właśnie są programy statystyczne pomagające lekarzom w szacowani ryzyka wystąpienia genetycznych wad płodu, np. Trisomii 21 (Zespół Downa), Trisomii 18 (Zespól Edwardsa) i Trisomia 13 (Zespoł Patau) oraz wad cewy nerwowej.

Żadna z wad genetycznych nie budzi tak dużych obaw jak zespół Downa. Jest to trisomia, o której najszerzej rozpisuje sie prasa kobieca. Proponuje się nawet umieszczenie nieinwazyjnej diagnostyki wykluczającej obciążenie płodu trisomią 21, w panelu badań dla kobiet będących w ciąży. To dobrze i źle. Dobrze, jeśli badania planuje lekarz, w razie potrzeby współpracujący z genetykiem. Mogą oni prawidłowo zinterpretować wyniki i (jeśli to konieczne, zaproponować badania inwazyjne. Gorzej jeśli to kobieta zdobywszy tą wiedzę na bazie informacji gazetowych, internetowych zostaje na pewnym etapie tej diagnostyki w zawieszeniu. Dlatego kluczowa jest świadoma współpraca z lekarzem.

 

Co więc powinnyśmy wiedzieć o badaniach nieinwazyjnych w diagnostyce prenatalnej?

Po takich dziedzinach medycyny jak ginekologia, pediatria, neonatlogia rozwinęła się także perinatologia, w której podmiotem zainteresowania jest płód i zagadnienia związane z jego dojrzewaniem.
Współczesna perinatologia zawdzięcza swój rozwój przede wszystkim wysokiemu poziomowi nowoczesnej szczegółowej, trójwymiarowej diagnostyki ultrasonograficznej. Rozwijający sie organizm płodu może być dzięki tej technice szczegółowo zmierzony i opisany. Każde odstępstwo od normy jest analizowane. Wspomniane wyżej metody nieinwazyjnej analizy ryzyka obciążenia płodu wadami genetycznymi opierają się na tej technologii i są uzupełnione innymi badaniami: biochemicznymi, testami porównawczymi i statystycznymi. Takie kompleksowe podejście pozwala w 95% wykluczyć potrzebę zastosowania zaawansowanej części diagnostyki,za którą kryją się testy inwazyjne, jak biopsja trofoblastu, amiopunkcja (amniocenteza) czy kordocentoza. Badanie w kierunku wykluczenia występowania trisomii przeprowadza sie w gabinetach lekarskich, które posiadają możliwość wykonania USG trójwymiarowego, nazywanego też genetycznym, gdzie w odpowiednim okresie ciąży oreślone zostają różne wymiary płodu. Badania tego typu można zrobić w I-szym trymestrze ciąży (od 10. tygodnia do 12. i 5. dnia) oraz w II- gim trymestrze ciąży (pomiędzy 14 a 15 tygodniem ciąży) (2)

 

Kto powinien się badać?

Panie, które przekroczyły 35. rok życia badania w kierunku wykluczenia trisomii powinny mieć wykonane rutynowo. Przy okazji należałoby wspomnieć, że w NFZ powstał specjalny program, zapewniający kobietom z tego przedziału wiekowego, z dodatnim wywiadem lekarskim, możliwość bezpłatnego udział w badaniach wykluczających Trisomię 21 (5)

RTEmagicC_wykres_prisca.jpg

 

Wykres przedstawia ilości kobiet zgłaszających się na badanie w kierunku ryzyka genetycznych wad płodu oraz ilości wyników dodatnich, w poszczególnych przedziałach wiekowych. Dane z roku 2006 zinterpretowane na podstawie analizy w programie PRISCA 4- TYPOLOG

Wiemy wiec kiedy i gdzie rozpoczyna się diagnostykę prenatalną. A jak ona dokładnie przebiega?Wizyta u lekarza specjalisty w pierwszym trymestrze po rozpoczęciu 10. tygodnia ciąży to początek cyklu badań prowadzących do wykluczenia wystąpienia trisomii.Testy statystyczne łączące analizę danych uzyskanych w USG z badaniami biochemicznymi datują swój rozwój od 90 lat dwudziestego wieku. Konstrukcja programów umożliwia wielopłaszczyznową analizę danych pacjentki.Podstawowe dane to wiek pacjentki, regularność występowania menstruacji przed ciążą, istotne jest czy pacjentka pali papierosy, czy choruje na cukrzycę i czy zaszła w ciążę naturalnie czy dzięki zastosowaniu technik in vitro (techniki wspomaganego rozrodu, technik zapłodnienia pozaustrojowego). Informacje o płodzie to przede wszystkim jego dokładne wymiary uzyskane w USG.Od 2004 Fetal Medicine Fundation, a dokładnie prof. Kypros H. Nicolaides ustalił standardy dla badania ultrasonograficznego płodu. W całym panelu najbardziej istotny dla kontynuowania testu są wymiary CRL i NT. Inne wartości takie jak BPD, FL również wykonywane podczas badania uściślają określenie wieku płodu i prawidłowości jego budowy.Co znaczą te skróty?CRL to wymiar ciemiączkowo-pośladkowy, a NT to przezierność karkowa. Razem stanowią stały standard we wszystkich programach analizujących ryzyko wystąpienia Trisomii 21. Coraz powszechniej ocenia się również nowy parametr USG – pomiar i stwierdzenie obecności kości nosowej, której brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa.W ramach wieloletnich doświadczeń dobrano odpowiednie badania biochemiczne, które korespondują z odpowiednim trymestrem ciąży i jako pojedyńcze badania były kiedyś markerami Trisomii o 70 -80% skuteczności diagnostycznej. W pierwszym trymestrze podstawowymi parametrami są: białko PAPP-a i wolna podjednostka ß HCG. Wartości tych parametrów porównuje się z wynikami najczęściej występującymi w danej populacji. Dlatego badania te warto wykonywać w laboratoriach posiadających możliwie duże doświadczenie i zgromadzony zbiór danych. Dzięki temu osiąga się wysoką dokładność szacowanych wartości. Po wykonaniu testu I-go trymestru (zwany również testem PAPP-a) zależnie od jego interpretacji przez lekarza prowadzącego kończymy diagnostykę lub zostaje podjęta decyzja o jej kontynuacji. Wtedy po rozpoczęciu 14. tygodnia ciąży możemy wykonać test drugiego trymestru tzw. Test potrójny. Markery biochemiczne do tego testu to: AFP (alfafetoproteina), wolny estriol, i HCG.Ostatnim etapem diagnostyki w kierunku trisomii jest diagnostyka inwazyjna, którą wykonuje sie w przypadku dodatnich wyników wcześniejszych testów. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna pozwala jednak wykluczyć wcześniej ryzyko trisomii, czego wszystkim mamom serdecznie życzę!

 

Danuta Kozłowska

Diagnosta laboratoryjny II st. Spec.

Diagnostyka Sp. z o. o.