Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa w krwince czerwonej ( G-6-PD)

KOD OFERTY

KOD ICD

GRUPA BADAŃ

3901

K29

DIAGNOSTYKA ANEMII

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa w krwince czerwonej (G-6-PD).Oznaczenie stosowane w diagnostyce niedokrwistości wrodzonych.
Oznaczenie dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej w krwince czerwonej jest przydatne w diagnostyce niedokrwistości wrodzonych. Krwinkowa dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, G6PD (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase) jest enzymem oksydoredukcyjnym szlaku pentozofosforanowego, kodowanym przez gen Xq28 w chromosomie X. G6PD jest odpowiedzialna za powstanie komórkowego czynnika redukującego dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NADPH). Niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia krwinek, prowadzący do  niedokrwistości hemolitycznej. Oznaczanie aktywności G6PD jest wykonywane głównie u chorych, u których wykluczono znane przyczyny niedokrwistości i żółtaczki, po zaleczeniu ostrej fazy choroby. Nie powinno być wykonywane w ostrej fazie niedokrwistości hemolitycznej, w której dominują młode formy erytrocytów z małym niedoborem G6PD, co zaciera prawdziwy obraz choroby. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu G6PD mogą być wykonywane u członków rodziny chorego w celu ustalenia nosicielstwa mutacji (matka chorego syna, córka chorego ojca) w przypadku, gdy jeden lub kilku mężczyzn w rodzinie ma niedobór G6PD. Badanie wykonywane jest w krwi pełnej.

Inne badania z tej kategorii

Test obciążenia żelazem

Test  obciążenia żelazem. Próba doustnego obciążenia żelazem – czynnościowy test ...

Sprawdź szczegóły

UIBC

UIBC. Utajona zdolność wiązania żelaza (UIBC), przydatna w diagnostyce zaburzeń gospodarki żel...

Sprawdź szczegóły

TIBC

TIBC. Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC), przydatna w diagnostyce zaburzeń gospodarki że...

Sprawdź szczegóły

Transferyna

Transferryna. Diagnostyka różnicowa niedoborów żelaza, w tym niedokrwistości mikr...

Sprawdź szczegóły

Heksokinaza w krwince czerwonej (HK)

Heksokinaza w krwince czerwonej (HK)
Kod ofertowy: 3902
Kod ICD: --

Sprawdź szczegóły

Witamina B12

  Diagnostyka i leczenie niedoborów witaminy B12. Diagnostyka i leczenie chorych na anem...

Sprawdź szczegóły

Kinaza Pirogronianowa w krwince czerwonej (PK)

Kinaza pirogronianowa w krwince czerwonej (PK). Oznaczenie stosowane w diagnostyce niedokrwistości w...

Sprawdź szczegóły

Erytropoetyna

Diagnostyka anemii (niedokrwistości) i policytemii (czerwienic). Prognozowanie i monitorowanie odpow...

Sprawdź szczegóły

Test EMA

Test EMA. Badanie stosowane w diagnostyce sferocytozy wrodzonej i innych membranopatii krwinek czer...

Sprawdź szczegóły

Elektroforeza hemoglobin

Elektroforeza hemoglobin. Diagnostyka niedokrwistości mikrocytarnej i sierpowatokrwinkowej oparta na...

Sprawdź szczegóły