Mutacje w genie CYP1B1

KOD OFERTY

KOD ICD

GRUPA BADAŃ

3811

--

DIAGNOSTYKA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

Mutacje w genie CYP1B1. Oznaczenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej dla nowotworów, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani przez analizę polimorfizmów genu CYP1B1.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Oznaczenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej dla nowotworów, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani przez analizę polimorfizmów genu CYP1B1. Gen CYP1B1 koduje białka należące do nadrodziny enzymów cytochromu P450. Są  monooksygenazami, które katalizujące reakcje związane z metabolizmem leków oraz syntezą cholesterolu, steroidów i innych lipidów. Warianty genetyczne genu CYP1B1 warunkują genetyczną predyspozycję do raka piersi, jelita grubego, pęcherz moczowego, płuca i krtani. Homozygotyczne nosicielstwo zmian 142G/G, 355T/T, 4326C/C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi. Wpływ nosicielstwa na zachorowanie związany jest z współistnieniem czynników środowiskowych, jak: palenie tytoniu w przypadku raka płuca oraz nowotworów głowy i szyi lub zakażenie wirusem HPV w przypadku raku pęcherza moczowego. Dzięki identyfikacji odziedziczonych wariantów genu CYP1B1 możliwe jest podjęcie odpowiedniej profilaktyki. Badanie wykonywane jest we krwi pełnej lub komórkach wymazu z policzka.

Inne badania z tej kategorii

Stosunek łańcuchów lekkich kappa/lambda w moczu

Stosunek łańcuchów lekkich kappa/lambda w moczu. Ilościowy pomiar stężenia łańcuchów l...

Sprawdź szczegóły

Beta-2-mikroglobulina

Beta-2-mikroglobulina. Oznaczana w surowicy  beta-2-mikroglobulina  jest markerem chor&oa...

Sprawdź szczegóły

Adrenalina

Adrenalina w osoczu. Oznaczenie w diagnostyce nowotworów wydzielających katecholaminy –...

Sprawdź szczegóły

ROMA (Ca125+HE4+ROMA)

Ocena ryzyka raka jajnika zgodnie z algorytmem ROMA. 

Sprawdź szczegóły

Rearanżacja genu TCRG

Rearanżacja genu TCRG. Określenie rearanżacji genów kodujących receptor T-komórkowy ga...

Sprawdź szczegóły

PSA całkowity

PSA całkowity. Marker przerostu prostaty w krwi, przydatny w diagnostyce, leczeniu i monitorowanie ...

Sprawdź szczegóły

RAS/BRAF – badanie mutacji w genach RAS (KRAS i NRAS) oraz BRAF

RAS/BRAF – badanie mutacji w genach RAS (KRAS i NRAS) oraz BRAF. Badanie określające skuteczno...

Sprawdź szczegóły

PSA panel (PSA,FPSA, wskaźnik FPSA/PSA)

PSA panel (PSA, fPSA, wskaźnik fPSA/PSA). Wyliczanie stosunku PSA wolnego (fPSA) do PSA całkowitego ...

Sprawdź szczegóły

PCA3 w moczu

PCA3 w moczu. Molekularny marker raka prostaty, przydatny w ustalaniu wskazań do wykonywania biopsji...

Sprawdź szczegóły

BRCA 2 met. biologii molekularnej

BRCA 2 met. biologii molekularnej. Diagnostyka mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznyc...

Sprawdź szczegóły