Porfiryny całkowite w moczu

KOD OFERTY

KOD ICD

GRUPA BADAŃ

573

N41

TOKSYKOLOGIA- METABOLITY

Porfiryny całkowite w moczu. Oznaczenie stosowane w diagnostyce porfirii.
Porfiryny całkowite w moczu. Oznaczenie całkowitych porfiryn w moczu, stosowane w diagnostyce porfirii. Porfirie są wrodzonymi chorobami metabolicznymi spowodowanymi defektami  enzymów szlaku syntezy hemu. U prawie wszystkich chorych stwierdzana jest mutacja dominująca  dziedziczona autosomalnie. Mutacja powoduje częściową utratę aktywności jednego z enzymów szlaku,  powodując gromadzenie prekursorów, w niektórych przypadkach bardzo gwałtowne. Wyjątek wśród porfirii stanowi  nabyta porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT), która może wystąpić w niektórych chorobach wątroby. W uproszczeniu szlak syntezy porfiryn jest następujący: kwas delta-aminolewulinowy (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfirynogen, koproporfirynogen, protoporfirynogen, protoporfirna, hem.  Przejście każdego z elementów szlaku w następny jest katalizowane przez inny enzym. Podział porfirii jest zależny  od tego,  który enzym jest upośledzony i w którym miejscu następuje  nadmierna akumulacja zależnych od niego porfiryn lub ich prekursorów, które mogą być oznaczane w moczu lub kale. Ogólny podział porfirii  wyróżnia porfirie wątrobowe, skórne i erytropoetyczne oraz, ze względu na przebieg:  ostre, typowo z bólem brzucha i objawami neurologicznymi  i przewlekłe z bliznowaceniem skóry i nadwrażliwością na światło. W chronicznych porfirach stosuje się przesiewowe jakościowe oznaczenie porfiryn w przypadkowych próbkach moczu lub w kale. W przypadku wyników dodatnich dla poszczególnych związków oznaczenie ilościowe w dobowej zbiórce moczu. Precyzyjne oznaczenie odmian porfirii wymaga oznaczenia określonych metabolitów szlaku. Przygotowanie materiałuOznaczenie wykonywane jest równocześnie w porannej porcji moczu i w porcjimoczu z dobowej zbiórki (DZM). Obie porcje o objętość 50-120 ml, dostarczane są w oddzielnych pojemnikach, opisanych imieniem i nazwiskiem pacjenta i informacją o charakterze próbki. Pojemnik z porcją moczu pochodzącą z dobowej zbiórki musi zawierać informację o całkowitej objętości zebranego moczu, z której pochodzi próbka pobrana do analizy. Oba pojemniki muszą być zabezpieczoneprzed dostępem światła np. przez owinięcie folią aluminiową.Przeprowadzenie dobowej zbiórki moczu (DZM): Rano  (np. o 7.00), badany  oddaje pierwszy poranny mocz do toalety, notując czas i datę. Kolejne porcje moczu zbiera do przygotowanego naczynia  do godziny 7.00 następnego dnia, notując czas i datę zakończenia zbiórki. Po zakończeniu zbiórki i wymieszaniu  moczu w naczyniu zbiorczym,  odlewa do podpisanego wcześniej  pojemnika próbkę o  objętość 50-120 ml. Pobranie porannej próbki moczu:Poranną próbkę moczu należy pobrać drugiego dnia DZM,  przed upływem doby (np. przed 7.00). 50-120 ml porannej porcji  należy przenieść  do oddzielnego pojemnika opisanego jako mocz poranny, pozostałą objętość dodać do zebranej objętości DZM. W całkowitej objętości DZM należy uwzględnić objętość 50-120 ml moczu przeznaczonego do badania jako porcja  poranna.

Inne badania z tej kategorii

Kwasy żółciowe całkowite, ilościowo

Stężenie kwasów żółciowych w krwi jest  jednym z wskaźników &nb...

Sprawdź szczegóły

Methemoglobina, ilościowo

Oznaczenie methemoglobuliny w krwi jest stosowane  w diagnostyce methemoglobulinemii....

Sprawdź szczegóły

Kwas mrówkowy w moczu

Oznaczenie kwasu mrówkowego w moczu, wykonywane w przypadku podejrzenia zatrucia alkoholem me...

Sprawdź szczegóły

Szczawiany w DZM

Oznaczenie stosowane do oceny wchłaniania szczawianów w organizmie, diagnozowania kamicy ner...

Sprawdź szczegóły

Cynkoprotoporfiryny w erytrocytach

Oznaczenie cynkoprotoporfiryny w erytrocytach jest oznaczeniem stosowanym  w biologicznym...

Sprawdź szczegóły

Karboksyhemoglobina, ilościowo

Oznaczenie karboksyhemoglobiny w krwi, przydatne w diagnostyce zatrucia tlenkiem węgla i post...

Sprawdź szczegóły

Parakwat, dikwat w moczu, jakościowo

Sprawdź szczegóły

Acetylocholinesteraza krwinkowa

Ilościowe oznaczenie acetylocholinesterazy krwinkowej w krwi pełnej stosowane w diagnostyce zatruc...

Sprawdź szczegóły

Metabolity benzenu (kwas S-fenylomerkapturowy i kwas t,t-mukonowy) w moczu, ilościowo

Oznaczenie stężeń metabolitów benzenu u osób eksponowanych na fenol. W celu oceny n...

Sprawdź szczegóły

Mleczany, ilościowo

Oznaczenie mleczanów stosowane jest do bieżącego monitorowania chorego oraz do diagno...

Sprawdź szczegóły