19 czerwca 2016

Test Harmony – Genetyczne przesiewowe badanie prenatalne

Test Harmony – Genetyczne przesiewowe  badanie prenatalne, NIPT  ocena ryzyka trisomii 21,18 i 13 + analiza chromosomów X i Y

Zastosowanie z modyfikowanej metody równoległego sekwencjonowania DNA (ang. massively parallel sequencing, MPS) do analizy pozakomórkowego płodowego DNA, kraążącego w krwi matki.

  • Innowacyjna technika.
  • Standardowo pobierana próbka krwi.
  • Wyniki uwzględniające  indywidualne uwarunkowania pacjentki.1-6
  • Możliwość wykonywania  w dowolnym czasie, po 10. tygodniu ciąży.
  • Najniższy odsetek wyników fałszywie dodatnich.1-6
  • Wiarygodność porównywalna z rozstrzygającymi testami inwazyjnymi.

 Test Harmony – zastosowanie zaawansowanej techniki badawczej w przesiewowych badaniach prenatalnych

Zasada testu Harmony

Zastosowanie zmodyfikowanej metody równoległego sekwencjonowania DNA (ang. massively parallel sequencing, MPS) do analizy pozakomórkowego płodowego DNA, krążącego w krwi matki.

Wolne pozakomórkowe DNA: cfDNA (ang. cell-free DNA) to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu.W czasie ciążŒy we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA (ang. cell-free fetal DNA).3Wysoka niezawodność wykrywania trisomii uzyskano dzięki ograniczeniu analizy cffDNA do DNA chromosomów 21, 18 i 13.

Wyniki zawierają najistotniejsze kliniczne informacje:

Łatwe w interpretacji: dla kaŒdej trisomii – prosty komunikat: „Wysokie ryzyko” lub „Niskie ryzyko”.

  • Spersonalizowane dzięki uwzględnieniu frakcji DNA płodu, frakcji chromosomalnej, wieku ciążŒowego i wieku matki.
  • Jednoznaczne w przypadku ryzyka trisomii: 99,5% wyników mieszczących się poza wartościami granicznymi: <1/10 000 (0,01%) i >99/100 (99%)
  • Określanie płci dziecka przez analizę chromosomów X i Y z prawdopodobieństwem >99%.7
  •  Istnieje określona, minimalna ilość cfDNA płodu niezbędna dla uzyskania wiarygodnych wyników testu. Zwiększona masa ciała matki i wczesna ciążŒa mogą obniżać zawartość procentowa cfDNA płodu do <4%.7
  • Ilość cfDNA płodu w danej próbce stanowi zmienna istotna w obliczaniu  ryzyka dla pacjentki.

Unikalna wiarygodność testu uzyskana dzięki modyfikacjom metody sekwencjonowania DNA oraz doborowi danych charakteryzujących próbkę i pacjentkę.1-7

 Użyteczność kliniczna testu Harmony w populacji ogólnej6

  Test Harmony – genetyczny prenatalny test przesiewowy

  • Wykrywa >99% przypadków trisomii 21 płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi <0,1%.
  • Posiada możliwość opcjonalnej analizy chromosomów X i Y w celu określenia płci dziecka.
  • Test Harmony jest odpowiedni dla kobiet w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej (dwupłodowej), w tym ciąży z komórki jajowej pochodzącej
    z donacji i z zapłodnienia in vitro.
  • Test nie nadaje się do oceny ryzyka istnienia mozaikowatości,
    częściowych trisomii lub translokacji.

Wyniki testów przesiewowych w kierunku trisomii 21

 
POBIERZ ULOTKĘ