GENOdiagDIETA - Twój własny przepis na dietę

Geny  odpowiadają nie tylko za cechy widoczne na pierwszy rzut oka, takie jak kolor skóry, oczu czy wzrost, ale wpływają również na to, jak organizm funkcjonuje ”od środka” – jak wydajnie radzi sobie z przyswajaniem i metabolizowaniem poszczególnych składników pokarmowych, neutralizowaniem toksyn, a w końcu – czy jest podatny na starzenie. W genach może być też zapisane zwiększone prawdopodobieństwo zapadnięcia na niektóre choroby, takie jak celiakia czy pewne typy nowotworów.

W jaki sposób informacje zapisane w DNA przekładają się na funkcjonowanie organizmu?

Każdy człowiek posiada swój unikalny kod genetyczny, który można porównać do przepisu na to, jak ma być zbudowany i jak ma funkcjonować dany organizm. Przepis ten zapisany jest językiem biochemii – za pomocą sekwencji kolejnych deoksynukleotydów, będących „cegiełkami” budującymi DNA, obecnymi w każdej komórce ciała.

DNA jest nośnikiem informacji o wszystkich białkach, potrzebnych do funkcjonowania organizmu. Aby komórka mogła wytworzyć potrzebne jej białko, informacja ta musi zostać przepisana na RNA, które jest „kopią roboczą DNA” – bezpośrednią matrycą, na bazie której powstają poszczególne białka. Białka te są wykorzystywane jako substancje budulcowe (jak np. kolagen), nośniki różnych substancji (jak przenosząca tlen do tkanek hemoglobina), a jako immunoglobuliny i cytokiny mogą wpływać na odporność organizmu. Białka przyjmujące rolę hormonów białkowych i enzymów mogą natomiast niejako dyrygować pracą całego organizmu, warunkując kierunek i intensywność przemian metabolicznych.

Czy poznanie sekwencji całego ludzkiego genomu można uznać za naukowy przełom?

Kiedy w 2003 r. ogłoszono zakończenie Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, zachwytom nie było końca. Jednak, mimo że poznano kolejność wszystkich zasad w ludzkim DNA – to nadal przypominało to przepisanie na alfabet łaciński tekstu w jakimś nieznanym dotychczas języku. Wciąż jeszcze znamy tylko jego urywki– do tej pory udało się opisać ok. 20 tysięcy genów, czyli fragmentów DNA, których ekspresja powoduje (najczęściej) powstanie określonego białka. Jest to jednak tylko niewielka część genomu. Znaczenie pozostałej części, w tym również sekwencji niekodujących, wciąż pozostaje zagadką, czekającą na rozwiązanie.

Dlaczego nie zawsze jesteśmy „skazani” na to, co jest zapisane w naszych genach?

Zsekwencjonowanie wszystkich ludzkich genów pozwoliło na wykrycie drobnych różnic w ich budowie, pomiędzy poszczególnymi ludźmi. Jeżeli różnice te występują powszechnie w danej populacji, a białka będące produktami tych genów są w stanie bez przeszkód pełnić swoje funkcje, nazywane są łagodnymi wariantami genetycznymi lub polimorfizmami określonego fragmentu genu. Jeśli natomiast są to zmiany rzadsze, a ich wynikiem jest powstawanie białka o nieprawidłowej budowie, to wówczas mówimy o wariatach patogennych (czyli  mutacjach), które często mają wpływ na wystąpienie określonej jednostki chorobowej.

To co mamy w genach, łącznie z polimorfizmami i mutacjami, to jednak tylko „lista potencjalnych składników” przepisu na naszą biologię. Tak jak przyprawy i sposób przygotowania decydują o ostatecznym smaku gotowanego dania, tak o naszym dobrym samopoczuciu i zdrowiu oprócz genów, w dużej mierze decydują również tzw. czynniki środowiskowe. Wprowadzenie odpowiednich zmian w prowadzonym trybie życia może wpływać zarówno na włączanie, jak i wyłączanie niektórych z naszych genów, poprzez różnego rodzaju mechanizmy regulatorowe, np. metylację określonych fragmentów DNA.

Dzięki poznaniu swoich wrodzonych predyspozycji genetycznych możemy bowiem:

• świadomie kształtować nawyki żywieniowe,
• mocniej zmotywować się do unikania używek
• zwiększyć ilość aktywności fizycznej na co dzień,

co pozwoli nam na ograniczenie ich negatywnego wpływu na nasz organizm.

W jaki sposób możemy dowiedzieć się, jakie składniki diety są dla nas korzystne?

Całokształt działań  najlepiej zacząć od ukierunkowanej diagnostyki genetycznej. W ramach E-pakietu GenoDIAGdieta możliwa jest ocena polimorfizmów genów wpływających na metabolizm węglowodanów i tłuszczów, odpowiadających za tolerancję takich składników żywieniowych jak laktoza, sól czy alkohol oraz genów związanych ze zwalczaniem przez organizm wolnych rodników i metabolizmem witamin.

Dla kogo rekomendowane są badania nutrigenetyczne?

Tak naprawdę dla wszystkich! Skorzystać z nich mogą zarówno osoby dbające o swoje zdrowie na co dzień, jak i te, którym do diet i ćwiczeń zazwyczaj „nie po drodze”. Ustalenie profilu genetycznego dla tych pierwszych podpowie, jaki kierunek obrać, by podejmowane wysiłki szły w dobrym kierunku, były efektywne i prowadziły do oczekiwanych rezultatów, dla tych drugich natomiast może okazać się skuteczną motywacją do zadbania o ciało – bo od jego dobrej kondycji zależy również stan ducha! Nasze badania mogą też być pomocne tym, którzy pomimo starań nie mogą zrzucić zbędnych kilogramów – wyniki mogą np. wskazać, że stosowana dieta Kwaśniewskiego wybitnie nie służy danej osobie, gdyż jej geny predysponują ją do nasilonego magazynowania tłuszczów.

Czy badanie genetyczne może być dobrym prezentem dla dziecka?

Profil genetyczny towarzyszy nam od narodzin do śmierci, sensowne jest więc jego oznaczenie już u małego dziecka. Taki prezent pozwala kształtować właściwe, dostosowane do predyspozycji genetycznych nawyki żywieniowe już od najmłodszych lat – i stanowić swego rodzaju polisę zdrowotną dziecka. Zauważmy też, że genetyczne uwarunkowania często ujawniają się dopiero z wiekiem lub w specyficznych stanach fizjologicznych, takich jak ciąża. Dlatego nawet osoby „od zawsze” szczupłe i nie mające problemów ze zdrowiem skorzystać mogą na poznaniu swojego profilu genetycznego – uniknąć pojawienia się „oponki” po trzydziestce, czy nadmiernego przybierania na wadze w trakcie ciąży.

Jakie badania nutrigenetyczne warto wykonać w pierwszej kolejności?

E-pakiet GENOdiagDIETA – geny metabolizmu i otyłości obejmuje ocenę polimorfizmów genów wpływających na to, jak organizm metabolizuje węglowodany (potocznie mówiąc: cukry) i lipidy (tłuszcze). Do genów tych należą: FTO, FABP2, PPARγ, Apo E i ADB3.

Gen FTO – z ang. fat mass and obesity associated gene, w Polsce nazywany jest genem podatności na otyłość. Posiadanie niekorzystnej formy tego genu związane jest z zaburzonym odczuwaniem głodu i sytości (co może prowadzić do przejadania się lub  podjadania między posiłkami). U nosicieli tego polimorfizmu obserwuje się zwiększone BMI (Body Mass Index) i obwód talii oraz większe ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2.

Gen FABP2 – z ang. fatty acid binding protein 2, czyli gen kodujący białka biorące udział we wchłanianiu, przetwarzaniu i transportowaniu kwasów tłuszczowych. Jego niekorzystny polimorfizm sprzyja występowaniu m.in. podwyższonego stężenia „złego” cholesterolu LDL we krwi i zwiększonemu magazynowaniu kwasów tłuszczowych w tkankach.

Gen  PPARγ – z ang. peroxisome proliferator activated receptor gamma, koduje białka receptorowe wpływające na metabolizm zarówno tłuszczów, jak i węglowodanów. Obecność niekorzystnego polimorfizmu tego genu prowadzi do zwiększonej predyspozycji do tycia, na skutek nadmiernego spożycia węglowodanów lub tłuszczów.

Gen APOE – koduje apolipoproteinę E, biorącą udział w metabolizmie tłuszczów. 60% populacji ma prawidłową formę tego genu – APOE3, jednak pozostałe jego warianty: APOE2 i APOE4 są mniej korzystne, ponieważ zwiększają ryzyko zaburzeń w poziomach lipidów we krwi.

Gen ADRB3 – z ang. adrenoreceptor beta 3, koduje białko receptorowe biorące udział w rozkładzie tłuszczów i odpowiadające za utrzymanie stałej temperatury ciała. Niektóre polimorfizmy tego genu związane są otyłością i mogą podnosić ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2.

Czy można uchronić się przed otyłością i chorobami sercowo-naczyniowymi, mimo posiadania niekorzystnych wariantów genetycznych?

Wyników oznaczenia profilu genetycznego w zakresie genów odpowiadających za metabolizm węglowodanów i tłuszczów nie należy traktować jako usprawiedliwienia dla nadwagi lub „wyroku” skazującego na gorsze zdrowie. Odpowiednia profilaktyka (przemyślana dieta i aktywny tryb życia), nawet u osób obciążonych niekorzystnymi polimorfizmami badanych genów, pomaga uniknąć otyłości i rozwoju chorób metabolicznych (takich jak cukrzyca, miażdżyca i inne choroby sercowo-naczyniowe). Elementem skutecznej profilaktyki powinno też być regularne (coroczne) wykonywanie podstawowych badań biochemicznych, takich jak lipidogram, czy oznaczenie stężenia glukozy we krwi.

Które składniki odżywcze wybierać, aby chronić się przed otyłością?

Analizując dietę pod kątem białek, cukrów i tłuszczów bierzemy pod uwagę zarówno ich ilość, jak i wzajemne proporcje. Są to główne składniki żywieniowe, pełniące krytyczne dla naszego przeżycia funkcje, więc zupełna eliminacja, którejkolwiek z tych grup, nigdy nie wchodzi w rachubę. Musimy jeść cukry m.in. dlatego, że glukoza to jedyne źródło energii dla mózgu, białka pokarmowe dostarczają aminokwasów, których organizm nie jest w stanie sam wytworzyć, tłuszcze zaś potrzebne są np. do budowy błon komórkowych wszystkich komórek ciała. Zdarza się jednak, że jedno konkretne białko lub cukier powoduje w organizmie więcej szkody niż pożytku – koronnym przykładem może być tutaj gluten lub laktoza.

Czy każdy powinien ograniczać w swojej diecie ilość glutenu i laktozy?

Gluten to białko naturalnie występujące w pszenicy, życie i jęczmieniu. Powodować ono może jednak całe spektrum schorzeń: od nadwrażliwości na gluten (z objawami gastrycznymi, ciągłym zmęczeniem), przez  alergię na to białko (mogącą prowadzić nawet do wstrząsu anafilaktycznego i śmieci), po celiakię, która nieleczona skutkuje nieuchronnym wyniszczeniem organizmu na skutek upośledzonego wchłaniania pokarmów, jak również do zaburzeń neurologicznych i endokrynologicznych, chorób nerek, wątroby i płuc.

Celiakia to choroba autoimmunologiczna (czyli taka, w której organizm atakuje własne tkanki) o uwarunkowaniu genetycznym. Chorzy na celiakię są nosicielami genów HLA-DQ2, HLA-DQ8 lub HLA-DRB4, stanowiących warianty genów kodujących białka głównego układu zgodności tkankowej, biorące udział w uruchamianiu reakcji immunologicznej organizmu. Obecność wymienionych polimorfizmów wskazuje na predyspozycje do rozwoju celiakii, a w przypadku podejrzenia tej choroby pomaga w jej diagnostyce różnicowej.

Nietolerancja laktozy, choć nie jest tak groźna jak celiakia, prowadzić może do dość nieprzyjemnych objawów gastrycznych. Po spożyciu mleka i niektórych jego przetworów pojawiać się mogą wzdęcia i bóle brzucha, gazy albo biegunka. Najczęściej takie dolegliwości występują u osób dorosłych – wraz z wiekiem aktywność laktazy, czyli enzymu rozkładającego laktozę spada, ponieważ dieta dorosłych w mniejszym stopniu opiera się na mleku, niż w dzieciństwie. Od strony genetycznej jest to związane z nosicielstwem określonych polimorfizmów genu kodującego laktazę- u osób z niekorzystnym wariantem genu aktywność laktazy z roku na rok stopniowo się zmniejsza.

Dzięki rosnącej świadomości społeczeństwa dania bezglutenowe i bezlaktozowe goszczą już w menu wielu restauracji, a dieta eliminująca te substancje jest w pewnym sensie modna. Jednak przy braku przeciwwskazań zdrowotnych (określanych m.in. profilem genetycznym) nie zalecane jest eliminowanie jakichkolwiek składników pokarmowych- lepiej jest stosować dietę jak najbardziej zróżnicowaną, bogatą w nieprzetworzone produkty spożywcze.

Czy badania nutrigenetyczne mogą nam pomóc ustrzec się przed „dietetycznymi grzechami”?

E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny nietolerancji pokarmowych obejmuje także ocenę polimorfizmów genów zaangażowanych w metabolizm substancji pokarmowych, które nie są nam niezbędne, ale ich spożywanie sprawia nam przyjemność.

Nosiciele określonych wariantów genów kodujących enzymy biorące udział w metabolizmie alkoholu (ALDH i ADH), lepiej tolerują tę używkę – objawy upojenia pojawiają się później, a „syndrom dnia następnego” ma łagodniejszy przebieg. Niestety w niektórych przypadkach prowadzić to może do uzależnienia – z wszystkimi tego konsekwencjami.

Wielu z nas nie potrafi wyobrazić sobie dnia bez kilku „małych czarnych”. Filiżanka kawy dodaje nam energii, zwiększa koncentrację, dostarcza doznań smakowych. Osoby posiadające określone formy genu cytochromu CYP1A2 (białka uczestniczącego w metabolizmie kofeiny, ale także leków i trucizn) po wypiciu kawy mogą jednak odczuwać nadmierne pobudzenie, niepokój i mogą u nich występować zaburzenia snu.

Polimorfizmy genu enzymu konwertazy angiotensyny (ACE) pośrednio wpływają na to, jak organizm radzi sobie z nadmiarem soli. Sól – a dokładnie zawarty w niej sód – podnosi ciśnienie tętnicze krwi, co może prowadzić do chorób sercowo-naczyniowych. Ciśnienie tętnicze zwiększa się też wraz z aktywnością ACE, a ta jest różna w zależności od polimorfizmów kodującego ją genu.

Polimorfizmy genetyczne badane w E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny nietolerancji pokarmowych pozwalają na wiarygodną ocenę tego, czy odczuwane przez nas dolegliwości są faktycznymi nietolerancjami pokarmowymi określonych składników żywieniowych. Oparta o wskazania medyczne dieta eliminacyjna i znajomość własnych ograniczeń w zakresie metabolizmu używek mogą nam przynieść znaczną poprawę jakości życia.

Czy oprócz wrodzonych nietolerancji pokarmowych istnieją jeszcze jakieś genetyczne czynniki, wpływające na nasz metabolizm?

W E-Pakiecie GenoDIAGDieta – geny metabolizmu witamin i antyoksydantów skupiliśmy się na ocenie wariantów genetycznych wpływających na zdolność organizmu do usuwania wolnych rodników i wykorzystywania dobroczynnego działania witamin.

Wolne rodniki to związki chemiczne zawierające niesparowany elektron, „zaczepiające” różne elementy organizmu. Mogą one np. uszkadzać błony komórkowe i DNA, prowadzić do rozwoju miażdżycy, nowotworów i przyspieszać proces starzenia się. 

Powstawanie wolnych rodników podczas fizjologicznych procesów metabolicznych jest nieuniknione, a dodatkowo „ponadprogramowe” ilości tych związków dostarczamy sobie sami paląc papierosy, nadmiernie się stresując, przepracowując oraz żyjąc w zanieczyszczonym środowisku. Organizm dysponuje jednak mechanizmami usuwającymi wolne rodniki, do których należą m.in. enzymy GST i SOD. Niekorzystne polimorfizmy genów kodujących SOD związane są z przedwczesnym starzeniem i zwiększoną zapadalnością na nowotwory, warianty GST warunkują natomiast zmienną podatność na karcynogeny i toksyny.

Osoby obarczone niekorzystnymi wariantami genów enzymów SOD i GST mogą sobie pomóc zwracając uwagę na dostarczanie z dietą dodatkowej porcji przeciwutleniaczy, zawartych m.in. w cytrusach, zielonej herbacie czy czerwonym winie. Dużą wagę powinny też przykładać do profilaktyki nowotworów – zwłaszcza do regularnych badań, mogących wykryć chorobę już na jej wczesnym stadium, takich jak morfologia z rozmazem (diagnostyka białaczek), cytologia (wykrywająca raka szyjki macicy na bardzo wczesnym etapie), czy w końcu oznaczanie poziomu markerów nowotworowych we krwi (np. PSA w kierunku raka prostaty) i konsultowania ich wyników z lekarzem.

Dlaczego w skład badań nutrigenetycznych wchodzą również geny metabolizmu witamin?

Do wspomnianych powyżej przeciwutleniaczy należą m. in. witaminy A, C oraz E. Prawidłowy metabolizm tych witamin jest konieczny do skutecznej obrony przed wolnymi rodnikami i wielu innych funkcji organizmu.

E-Pakiet GenoDIAGDieta – geny metabolizmu witamin i antyoksydantów zawiera ocenę polimorfizmów genetycznych wpływających m. in. na efekty działania witaminy E w organizmie.

Inną witaminą, której niedobory lub nieprawidłowy metabolizm związane są z nowotworami (a także chorobami autoimmunologicznymi) jest witamina D, która spełnia swe role za pośrednictwem białkowego receptora VDR. Do jej funkcji należy m. in. regulacja gospodarki mineralnej oraz regulacja procesów związanych z odpornością. Polimorfizmy w genie kodującym receptor VDR wpływają na efekty działania witaminy D w organizmie, dlatego one również są oceniane w ramach E-pakietu GenoDIAGDieta .

Pakiet obejmuje także oznaczanie polimorfizmów genu MTHFR, kodującego enzym biorący udział w przemianach aminokwasów i metabolizmie takich witamin jak kwas foliowy czy ryboflawina. Określone mutacje w tym genie mogą skutkować obniżeniem aktywności enzymu MTHFR, co prowadzi do wzrostu stężenia homocysteiny- jednego z aminokwasów, we krwi. Podwyższony poziom homocysteiny wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób zakrzepowych oraz nawracających poronień.

Czy badania genetyczne mogą być pierwszym krokiem w drodze do zmiany nawyków na zdrowsze?

Decydując się na oznaczenie polimorfizmów genetycznych w pakietach badań nutrigenetycznych przygotowanych przez laboratorium DIAGNOSTYKA, otrzymujecie Państwo coś więcej niż wynik. W raporcie z badania, oprócz informacji o stwierdzonych mutacjach genów, znajduje się kliniczna interpretacja wyniku, wyjaśniająca, jakie znaczenie dla zdrowia ma dany, wykryty w badaniu, polimorfizm. Otrzymują Państwo również konkretne wskazówki, dotyczące diety, stylu życia i profilaktyki zdrowotnej, skierowane do nosicieli określonych polimorfizmów. Wszelkie informacje zawarte w raporcie z badania opracowywane są w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe.

Pełną ofertę naszych pakietów badań można znaleźć w sklepie internetowym.