19 kwietnia 2019

Choroba Addisona-Biermera (anemia złośliwa)

Anemia złośliwa znana także jako choroba Addisona-Biermera to kolejna pozycja w grupie schorzeń autoimmunizacyjnych, w których układ odpornościowy skierowany jest przeciwko strukturom własnego organizmu. Atakowanym białkiem (glikoproteiną) jest czynnik wewnętrzny Castle’a (IF, ang. intrinsic factor) lub produkujące go komórki okładzinowe śluzówki żołądka. Rolą czynnika IF jest tworzenie kompleksu z dostarczaną z pożywieniem witaminą B12, co z kolei umożliwia wchłanianie witaminy z przewodu pokarmowego do krwi.

Rola witaminy B12 w organizmie 

W organizmie człowieka witamina B12 pełni szereg życiowo ważnych funkcji, związanych m.in. z produkcją krwinek czerwonych (erytrocytów), funkcjonowaniem układu nerwowego i regulacją przemian metabolicznych. Skutki niedoboru witaminy B12 najczęściej odczuwają wegetarianie i weganie, którzy znacząco ograniczają spożywanie bogatych w nią produktów pochodzenia zwierzęcego (mięso, jaja, ryby, przetwory mleczne).

U osób z obecnością przeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi IF lub komórkom okładzinowym żołądka, niedobór witaminy B12 nie jest konsekwencją diety eliminacyjnej, tylko rezultatem nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego, niszczącego tkanki i komórki własnego organizmu.

Objawy choroby Addisona-Biermera

Podejrzenie anemii złośliwej może sugerować występująca u chorych tzw. triada objawów, a wśród nich: objawy neurologiczne (zaburzenia równowagi, uczucie mrowienia i drętwienia kończyn, pogorszenie wzroku, objawy psychiatryczne), problemy żołądkowe (przewlekłe zanikowe zapalenie żołądka), oraz wynikające z niedokrwistości osłabienie, duszność, kołatanie serca i zawroty głowy. Pacjenci z anemią złośliwą mają także charakterystyczny gładki, mocno zaczerwieniony i bolesny język, ale także żółtawy, opalony kolor skóry, który wynika z procesu niszczenia w śledzionie nieprawidłowych, tzw. megaloblastycznych form krwinek czerwonych.

Diagnostyka anemii złośliwej

W diagnostyce anemii złośliwej bardzo ważny jest wynik podstawowej morfologii krwi i jej rozmazu, w którym widoczne nieprawidłowe megaloblastyczne (bardzo duże) formy krwinek czerwonych skłaniają lekarza do poszerzenia zakresu badań. Ze względu na istotną rolę przeciwciał w rozwoju procesu chorobowego w surowicy krwi chorego poszukuje się specyficznych autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi wewnętrznemu Castle’a (IFA) i komórkom okładzinowym żołądka (APCA). Dodatkowo oznacza się także poziom witaminy B12.  Ponieważ megaloblastyczne formy krwinek czerwonych mogą towarzyszyć także innym stanom i chorobom (ciąża, niedoczynność tarczycy, niedobór kwasu foliowego, alkoholizm, choroby wątroby), diagnozowanie chorego może być odpowiednio rozszerzone o badania laboratoryjne, oceniające pracę poszczególnych narządów i układów.

Potwierdzenie obecności przeciwciał charakterystycznych dla anemii złośliwej jest podstawą do wdrożenia terapii polegającej na dożywotnim, pozajelitowym uzupełnianiu zapotrzebowania na witaminę B12.

 

dr Beata Skowron

Piśmiennictwo:

  1. Hariz A, Bhattacharya PT. Megaloblastic Anemia. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019-.
  2. Wickramasinghe SN. Diagnosis of megaloblastic anaemias. Blood Rev. 2006 Nov;20(6):299-318. Epub 2006 May 22.
  3. Diagnostyka laboratoryjna, Solnica B.(red), Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2014.
  4. Choroby wewnętrzne, Szczeklik A.(red), Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.
  5. Bizzaro N, Antico A. Diagnosis and classification of pernicious anemia. Autoimmun Rev. 2014 Apr-May;13(4-5):565-8. doi: 10.1016/j.autrev.2014.01.042. Epub 2014 Jan 11.