Ciąża

24 sierpnia 2020

Badania, które warto wykonać, planując ciążę

Ciąża to wyjątkowy etap w życiu każdego przyszłej matki. Nie zawsze udaje się ją zaplanować – czasami pojawia się niespodziewanie i nie ma w tym absolutnie nic złego. Jeśli jednak masz możliwość przygotowania się do niej, warto skorzystać z takiej okazji i w pełni świadomie podejść do planów prokreacyjnych. Jakie badania przed ciążą warto wykonać? O czym jeszcze pamiętać? Jak planować ciążę? Jeśli zdecydowaliście się na powiększenie rodziny, warto na początek zadbać o szeroko pojęty zdrowy styl życia. Pamiętajcie, że nie tylko kobieta może zatroszczyć się o jak najlepsze przygotowanie do ciąży, wskazane jest to także w przypadku, gdy jesteś przyszłym tatusiem. Postarajcie się unikać alkoholu i zrezygnujcie z palenia papierosów oraz innych używek. Spróbujcie spędzać więcej czasu na świeżym powietrzu i znajdźcie czas na uprawianie regularnej aktywności fizycznej. Zadbajcie także o zdrową, zbilansowaną dietę i utrzymanie stabilnej, odpowiedniej masy ciała. Takie działania nie tylko poprawią Wasz stan zdrowia, ale także pozytywnie wpłyną na Waszą płodność. W ciąży Twoje ciało ulegnie prawdziwej metamorfozie i będzie to dla niego niemały wysiłek. Dlatego już teraz zatroszcz się o swoje zdrowie i przyjrzyj się „odkładanym na później” problemom. Udaj się na kontrole specjalistyczne, jeśli chorujesz na coś przewlekle. Warto mieć pewność, że specjaliści nie widzą przeciwwskazań zdrowotnych, abyś zaszła w ciążę. Czasami może okazać się konieczne wyrównanie pewnych parametrów lub zmiana leczenia na bezpieczniejsze dla płodu. Zwróć uwagę, że niektóre leki trzeba odstawić nawet kilka miesięcy przed zajściem w ciążę.  Zadbaj o swoją kondycję fizyczną oraz psychiczną, unikaj stresów i przemęczenia. Pomyśl również o udaniu się do dentysty – oprócz kontroli i ewentualnego leczenia zębów, dowiesz się jak dbać o jamę ustną w czasie ciąży oraz kiedy powtórzyć wizytę w gabinecie stomatologicznym. Okres planowania ciąży to także dobry moment, by przedyskutować z partnerem Wasze poglądy na temat wychowywania dzieci. Warto poruszyć także mniej przyjemne tematy, np. Wasz stosunek do problemów, które mogą pojawić się podczas ciąży, do ewentualnych chorób i nieprawidłowości. Jakie badania przed ciążą należy wykonać? W przypadku podjęcia decyzji o staraniach o dziecko, przede wszystkim udaj się do swojego ginekologa. Poinformuj go o swoich planach prokreacyjnych. Lekarz zbierze wywiad, zbada Cię i udzieli wszystkich niezbędnych informacji w temacie „planowanie ciąży” – jakie badania warto wykonać, co zmienić w swoim życiu, czy warto suplementować dietę preparatami witaminowymi? Jakie badania krwi przed ciążą warto zrobić? Badania podstawowe, które także już w trakcie ciąży będziesz powtarzała w każdym jej trymestrze to morfologia krwi oraz badanie ogólne moczu. Dostarczą one lekarzowi sporo informacji na temat Twojego ogólnego stanu zdrowia, a jeśli wyniki okażą się nie do końca prawidłowe – będzie można zadbać o poszukanie przyczyny i poprawę Twojej kondycji (np. wyleczenie stanu zapalnego, leczenie anemii). Inne podstawowe badania, które może zalecić Twój lekarz (szczególnie jeśli leczysz się na choroby przewlekłe lub wyniki poprzednich badań były niezadowalające) to przykładowo poziom glukozy, cholesterol, kreatynina, ALAT, ASPAT czy stężenia niektórych jonów. Wyniki tych badań dokładniej przybliżą w jakiej formie jest Twój organizm, pozwolą wstępnie ocenić wydolność wątroby czy nerek. Szczególną uwagę zwróć na stężenie TSH, czyli hormonu produkowanego przez przysadkę mózgową, stanowiącego wskaźnik aktywności tarczycy. Zapamiętaj, że dla tego badania, obowiązują wskazania dla kobiet planujących ciążę oraz zakresy referencyjne dla poszczególnych trymestrów ciąży. To ważny parametr i zanim rozpoczniesz starania o dziecko, kontrola jego wartości może być naprawdę istotna. Druga grupa badań, o których warto pomyśleć, to badania szczególnie istotne w okresie ciążowym. Dotyczą one zachorowania oraz odporności na niektóre choroby zakaźne, które, o ile przebiegają w trakcie ciąży, mogą stanowić zagrożenie dla rozwijającego się płodu. Warto wspomnieć w tym miejscu o TORCH. Co kryje się za tym określeniem? TORCH (czyt. „torcz”) to skrót utworzony od pierwszych liter nazw jednostek chorobowych, wywołujących choroby, na które szczególnie narażone są ciężarne: toksoplazmoza (T. gondi), różyczka (Rubella virus), cytomegalia (Cytomegalovirus), zakażenia wirusami opryszczki (Herpes simplex virus) oraz inne zakażenia (Others), jak kiła, listerioza czy zakażenie wirusem HIV. W tym artykule piszemy więcej na temat tych chorób, ich diagnostyki i leczenia. Wiedza na temat Twojego stanu immunologicznego pozwoli rozpocząć ewentualne leczenie, zaszczepić się (np. na różyczkę, a w temacie szczepień – przemyśl także szczepienie na grypę), czy unikać zagrożenia podczas ciąży (np. wyjątkowo uważnie myć owoce i warzywa, jeśli nie chorowałaś na toksoplazmozę). Takie specjalistyczne, „ciążowe” badania obejmują np. określenie poziomu przeciwciał przeciwko toksoplazmie, wirusowi różyczki czy cytomegalowirusowi. SPRAWDŹ E-PAKIET DLA KOBIET PLANUJĄCYCH CIĄŻĘ Jakie witaminy przed ciążą należy dostarczyć organizmowi? Istnieje wiele preparatów multiwitaminowych dla kobiet planujących ciążę i będących w ciąży. Pamiętaj jednak, że podstawą jest różnorodna, zbilansowana dieta i prowadzenie zdrowego trybu życia. Według wytycznych, przyszła mama powinna suplementować kwas foliowy (optymalnie co najmniej 3 miesiące zanim zajdziesz w ciążę), jod, witaminę D3, kwasy omega-3, a w części przypadków również żelazo i magnez. Warto zapytać swojego ginekologa, jakie preparaty (i w jakiej dawce) są przez niego polecane. Jeśli masz taką możliwość, warto zaplanować swoją ciążę w odpowiedzialny i świadomy sposób. Istnieje spora grupa badań, które warto wykonać w okresie planowania ciąży. Jakie badania przed ciążą są natomiast najważniejsze w Twoim przypadku? Na to pytanie odpowie już Twój lekarz, w oparciu o analizę Twojego stanu zdrowia. Jeśli jesteś zainteresowana zbiorczym pakietem badań dla kobiet planujących ciążę, możesz skorzystać z naszej oferty. E-Pakiet badań dla kobiet planujących ciążę znajdziesz tutaj. Bibliografia: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Położnictwo i ginekologia – G. H. Bręborowicz

28 lipca 2020

Badanie GBS – dlaczego jest niezbędne dla kobiet w ciąży?

Badanie w kierunku nosicielstwa GBS (badanie GBS) jest mikrobiologicznym badaniem laboratoryjnym mającym na celu wykrycie obecności paciorkowców grupy B (ang. Group B Streptococcus). Najważniejszym patogenem należącym do tej grupy jest Streptococcus agalactiae. Paciorkowce te często kolonizują organizm człowieka, stanowią skład naturalnej flory mikrobiologicznej i zwykle nie wywołują objawów chorobowych. Badanie GBS jest szczególnie ważne dla kobiet w ciąży, ponieważ drobnoustroje te mogą zagrażać przebiegowi ciąży oraz noworodkowi po jej zakończeniu. Dlaczego badanie GBS zalecane jest kobietom w ciąży? Stwierdza się, że 10-30% kobiet jest bezobjawowymi nosicielami Streptococcus agalactiae. Paciorkowce grupy B powszechnie kolonizują przewód pokarmowy i układ moczowy człowieka, skąd mogą być przeniesione do dróg rodnych. Ze względu na zmianę pH pochwy oraz zmiany hormonalne, kobiety w okresie ciąży są szczególnie narażone na rozrost paciorkowców GBS. Zakażenie może być niebezpieczne zarówno dla kobiety jak i dziecka. U kobiety ciężarnej mogą powodować infekcję układu moczowo-płciowego, a także prowadzić do zapalenia błon płodowych, zapalenia błony śluzowej macicy, poporodowego zapalenia jamy macicy, gorączki śródporodowej i posocznicy. Szacuje się, że ryzyko transmisji bakterii między matką a noworodkiem wynosi ok. 70%. Do przeniesienia drobnoustrojów na dziecko może dojść w trakcie ciąży, na przykład poprzez zaaspirowanie zakażonego płynu owodniowego przez płód oraz w trakcie porodu na skutek kontaktu błon śluzowych noworodka z drobnoustrojami w drogach rodnych kobiety. Wykazano, że bakterie mogą również kolonizować dzieci urodzone drogą cesarskiego cięcia. Infekcja powstała wewnątrzmacicznie lub okołoporodowo stanowi zagrożenie dla noworodka, gdyż jego układ immunologiczny nie jest jeszcze w pełni wykształcony. Zakażenie GBS może skutkować ciężką, inwazyjną chorobą i prowadzić do groźnych powikłań tj. zapalenia płuc, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenia szpiku, zakażenia układu moczowego i oddechowego, zapalenia stawów oraz tkanki łącznej, posocznicy. Badanie GBS pozwala na wykrycie nosicielstwa paciorkowców grupy B. W przypadku uzyskania wyniku dodatniego wprowadza się okołoporodową profilaktykę antybiotykową. Leki podane wówczas w trakcie porodu zmniejszają ryzyko kolonizacji noworodków oraz ograniczają możliwość wystąpienia powikłań, przy czym nie zagrażają życiu dziecka. Zwykle nie zaleca się podawania antybiotyków przed terminem porodu, ponieważ po zakończeniu leczenia dochodzi do szybkiego nawrotu kolonizacji paciorkowców. Wyjątkiem jest wystąpienie u matki objawów aktywnego zakażenia, np. dróg moczowych. W przypadkach gdy podejrzewa się infekcję u noworodków, badanie GBS pozwala także na jej identyfikację oraz rozpoczęcie terapii. Kiedy wykonuje się badanie GBS? Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego badanie należy wykonać u każdej kobiety ciężarnej pomiędzy 35 a 37 tygodniem ciąży. Jak wygląda i przebiega badanie GBS? Badanie nie jest bolesne. U kobiet w ciąży próbki mogą być pobrane w gabinecie ginekologicznym przez lekarza, przez położną lub samodzielnie po dokładnym zapoznaniu się z instrukcją pobrania. Za pomocą wymazówek z podłożem transportowym należy wykonać wymaz z przedsionka pochwy (dolna część pochwy) oraz wymaz z odbytu. Badanie również może być wykonane po porodzie u noworodka w warunkach szpitalnych, gdy pojawią się u niego oznaki zakażenia. W tym celu najczęściej wykonuje się pobranie z pępka i ucha. Następnie wymazy transportowane są do laboratorium mikrobiologicznego. Badanie wymaga namnożenia ewentualnych bakterii w laboratorium, dlatego też należy uzbroić się w cierpliwość podczas oczekiwania na jego wynik, który powinien być dostępny w ciągu 5-7 dni. Jak przygotować się do badania? Dwa dni przed wykonaniem wymazu należy zachować wstrzemięźliwość seksualną oraz nie używać środków dopochwowych, irygacji, kremów, maści, środków dezynfekcyjnych lub innych preparatów w obrębie narządów intymnych. Jeżeli w ostatnim czasie pacjentka przyjmowała antybiotyki to zalecane jest odczekanie siedmiu dni przed pobraniem wymazu. Bezpośrednio przed pobraniem umyć ręce oraz narządy intymne ciepłą wodą bez mydła czy żelu do higieny intymnej. Kiedy należy powtórzyć badanie GBS? W niektórych przypadkach zaleca się powtórne wykonanie badania. Najczęściej weryfikację badania zaleca się u kobiet, u których w poprzednich ciążach doszło do zakażenia dziecka lub w przypadku wykrycia bakterii GBS w moczu. mgr Justyna Kata-Bury Laboratoria Medyczne DIAGNOSTYKA Źródła: Cnota W, Mucha D, Mucha J. Zakażenia perinatalne paciorkowcami grupy B a powikłania u noworodków. Doświadczenia własne. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna. 2017; 2, (3): 87–92. Kociszewska-Najman B, Oslislo A, Szymusik I, Pietrzak B, Jabiry-Zieniewicz Z. Śródporodowa profilaktyka zakażeń paciorkowcami grupy B – doświadczenia własne. Ginekol Pol. 2010,;81, 913-917. Prośniewska M, Kalinka J, Bigos M, ołąb-Lipińska M. Ocena oporności paciorkowców β hemolizujących grupy B na podstawie badań własnych. Ginekol Pol 2014; 85, 688-694. Pruss A, Galant,K, Giebrys-Kalemba S. Analiza badań przesiewowych w kierunku Streptococcus agalactiae u kobiet w ciąży z regionu Pomorza Zachodniego. Ginekol Pol 2015; 86, 616-621.

02 lipca 2020

Diagnostyka prenatalna – czym jest i w jaki sposób się ją przeprowadza?

Badania prenatalne: biochemiczne, genetyczne i obrazowe (USG) mają na celu wykrycie chorób genetycznych (wrodzonych) płodu, takich jak: nieprawidłowości chromosomalne dotyczące chromosomów autosomalnych (nie determinujących płci),  przede wszystkim: Zespół Downa – trisomia 21, zespół Edwardsa – trisomia 18 i zespół, zespół Patau – trisomia 13;  nieprawidłowości chromosomów płci – X i Y (pojedynczy X, XXX, XXY); nieprawidłowości dotyczące mniejszych fragmentów chromosomów (tzw. mikrodelecje i duplikacje), wady rozwojowe cewy nerwowej, układu krążenia, przewodu pokarmowego etc.   Nieinwazyjne badania  prenatalne, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test) wykonywane są we krwi matki. Obejmują pomiary stężeń tzw. markerów biochemicznych lub analizy obecnego we krwi matki materiału genetycznego płodu. Genetyczne badania prenatalne  pozwalają nadto na oznaczenie płci  płodu, a niektóre statusu RhD. Kompleksowa diagnostyka prenatalna pozwala na wczesne wykrycie chorób płodu i odpowiednią profilaktykę. Diagnostyka prenatalna w praktyce – sięgnij po niezbędne badania! Jak dzielimy metody badań prenatalnych? Badania prenatalne dzieli się na dwie grupy – inwazyjne i nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne – wykonywane we krwi matki, w pełni bezpieczne dla matki i dziecka – są badaniami przesiewowymi, określającymi jedynie ryzyko (prawdopodobieństwo) obecności  wady płodu. Ich wyniki  w przypadku wysokiego ryzyka są weryfikowane testami inwazyjnymi, zlecanymi wyłącznie przez specjalistę. Należy podkreślić, że o ile testy biochemiczne pozostawiają kilkuprocentowy margines błędu, to testy genetyczne osiągają trafność przekraczającą 99,9%! Interpretacja testów biochemicznych zależna jest ściśle od pomiarów płodu wykonywanych przez lekarza za pomocą USG. Badania inwazyjne, określane jako diagnostyczne, wykonywane są wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu, gdyż obciążone są powikłaniami, łącznie z ok.1% ryzykiem utraty ciąży.  Materiał do badań inwazyjnych pobierany jest na drodze: amniopunkcji, podczas której pobiera się płyn owodniowy, kordocentezy, czyli zabiegu nakłucia sznura pępowinego wraz z pobraniem próbki krwi płodowej, biopsji trofoblastu, polegającej na pobraniu kosmków kosmówki. Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej powinny być jak najszerzej propagowane, zwłaszcza w najprostszej wersji testów biochemicznych I trymestru ciąży, dotyczących trisomii 21,18 i 13. Mimo, że ryzyko tego typu wad chromosomowych wzrasta z wiekiem ciężarnej, to badania takie powinno wykonywać się bez względu na wiek. Wykonywanie NIPT jest konieczne  gdy ciężarna: ukończyła 35. rok życia, ma historię nawracających poronień, została narażona na konkretne choroby wirusowe (np. zakażenie parwowirusem) lub teratogenny, cierpi na niektóre choroby np. dystrofię mięśniową. Diagnostykę powinno się wykonać również w sytuacji, gdy wcześniejsze badania wykazały nieprawidłowości w kariotypie jednego lub obojga rodziców. Należy je wykonać również w sytuacji, gdy rodzice są spokrewnieni, a także, gdy wcześniejsze dziecko urodziło się z wadą genetyczną lub taka sytuacja miała miejsce w bliskiej rodzinie. USG oparte na falach dźwiękowych Badaniem standardowym w prowadzeniu ciąży jest USG, oparte na falach dźwiękowych, a nie promieniowaniu elektromagnetycznym, jak w przypadku RTG. W ciąży fizjologicznej wykonywane jest co najmniej trzykrotnie, 1 raz w każdym trymestrze. W I trymestrze służy m.in. do wstępnej oceny czynności serca płodu, oceny wieku i rozwoju ciąży. W II i III trymestrze widać wszystkie ważne dla życia narządy, m.in. serce, płuca, jamę brzuszną i mózg. Można zauważyć wady wrodzone, lekarz sprawdza także ułożenie łożyska. Testy biochemiczne Pomiary długości wybranych struktur płodu (np. długości ciemieniowo-siedzeniowej) pozwalają na dokładną ocenę wieku płodu konieczną do obliczeń ryzyka genetycznej wady płodu (trisomii) za pomocą testów biochemicznych.  Stwierdzenie obecności innych struktur płodu, np. kości nosowej, lub pomiar wymiaru innych (grubość przezierności karkowej) stanowią samodzielne kryteria rozpoznania wady. Biochemiczny, przesiewowy, test prenatalny: test podwójny (inaczej test PAPP-A) wykonywany jest  między 11. a 14. tygodniem ciąży. We krwi ciężarnej mierzone jest stężenie białka ciążowego PAPP-A oraz hormonu, wolnej podjednostki ß-hCG Uzyskane wyniki uwzględniane zostają, łącznie z innymi danymi (wiek matki, waga, rasa itd.), w algorytmie programu komputerowego, który wylicza prawdopodobieństwo obciążenia płodu wadą chromosomową. Między 14. a 20. tygodniem można przeprowadzić inną wersję testu biochemicznego, test potrójny. W badaniu uwzględnia się pomiary stężenia we krwi ciężarnej hormonów: hCG lub jej wolnej podjednostki ß, oraz wolnego estriolu (uE3) i białka alfa-fetoproteiny (AFP). Obecnie stosuje się go rzadko, ze względu na zbyt późny okres diagnostyczny. Genetyczny test prenatalny SANCO Test prenatalny SANCO to nieinwazyjny genetyczny test prenatalny oparty o sekwencjonowanie nowej generacji NGS. Jest to całogenomowy test prenatalny wykrywający trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów, aneuploidie chromosomów płci, zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad oraz płeć i status RhD płodu. Test SANCO należy wykonać w sytuacji, gdy pojawia się podejrzenie nieprawidłowości genetycznych płodu. Nieprawidłowości te mogą wynikać z m.in. wieku ciężarnej (powyżej 35 lat), nieprawidłowych wyników badań USG, biochemicznych badań przesiewowych czy zapłodnienia in vitro. Nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne są wskazane również u kobiet, u których w poprzednich ciążach stwierdzono zaburzenia chromosomowe lub kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Badanie wykonywane jest we krwi ciężarnej. Genetyczny test prenatalny Harmony Test Prenatalny Harmony przeznaczony jest do wczesnej, a zarazem wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Umożliwia on określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y). Prenatalny Test Harmony został opracowany na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest prostym i bezpiecznym dla matki i dziecka badaniem krwi.  Wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%. Test Prenatalny Harmony może być zlecany ciężarnym co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Może być wykonywany w przypadku pojedynczych ciąży z zapłodnienia in vitro, a także ciąży dwupłodowych z naturalnego poczęcia oraz ciąży poczętych z implantacji własnej komórki jajowej. Diagnostyka prenatalna w praktyce i jej zalety Nieinwazyjne badania prenatalne – NIPT są konieczne i szeroko dostępne. Ich wykonywanie, w krajach rozwiniętych zostało włączone do standardu prowadzenia ciąży. Nie tylko określają ryzyko obecności wad płodu: stosunkowo częstego zespołu Downa oraz wad rzadkich i bardzo rzadkich, a także umożliwiają z dochodzącą do 100% pewnością na oznaczenie płci dziecka i statusu RhD. Diagnostyka prenatalna daje przede wszystkim poczucie bezpieczeństwa. Dzięki nim przyszli rodzice mogą się upewnić, że ich dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo. Diagnostyka prenatalna pozwala również uchronić przyszłą mamę przed niebezpieczeństwem poronienia. Na skutek wyników badań lekarz ginekolog może wdrożyć postępowanie związane z konfliktem RhD. Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z bogatą ofertą badań prenatalnych  na naszej stronie. Na stronie nowagenetyka.pl można odbyć konsultację z genetykiem klinicznym z możliwością zakupu badania bez konieczności wychodzenia z domu. Dzięki platformie pacjent zyskuje możliwość kontaktu z wybranym lekarzem genetykiem przez telefon, czat lub wideo. Na konsultację można umówić się tutaj. Czytaj także artykuły: Test Harmony – nieinwazyjna diagnostyka prenatalna nowej generacji. Test prenatalny SANCO- Nieinwazyjne testy genetyczne NIPT w diagnostyce prenatalnej. Bibliografia: Informacje na temat badań prenatalnych, https://diag.pl/pacjent/wp-content/uploads/sites/5/2017/05/Harmony-Test_Flipbook.pdf?x72234 Ewa Wojtowicz, Diagnostyka prenatalna – teraźniejszość i przyszłość, http://www.diagnostykalaboratoryjna.eu/journal/DL_1_2014;_71-74.pdf Beata Nowakowska, Diagnostyka prenatalna, Warszawa, 2019.http://www.imid.med.pl/pl/do-pobrania/neurologia?file=files/imid/Do%20pobrania/Kursy%20Specjalistyczne/neurologia/Nowakowska.pdf

22 stycznia 2018

PROBLEMY Z PŁODNOŚCIĄ A BADANIE KARIOTYPU

Badanie kariotypu może (a nawet powinno) być zlecone podczas diagnostyki niepłodności i poronień nawracających. Zalecane jest również param przygotowującym się do zabiegów tzw. wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro. Dzięki temu badaniu dowiedzieć się można, czy dana osoba ma prawidłową liczbę chromosomów, a ich struktura, widoczna mikroskopowo, jest niezmieniona. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, a męski 46,XY. U par zmagających się z problemami uzyskania i utrzymania ciąży obserwuje się zarówno aberracje liczbowe, jak i strukturalne chromosomów. Do najczęstszych należą: Zespół Klinefeltera – obecność dodatkowego jednego lub większej liczby chromosomów X u mężczyzny (najczęstsza postać to kariotyp o zapisie 47,XXY). Choć typowy pacjent cierpiący na to schorzenie jest wysoki, ma kobiecą sylwetkę, małe i twarde jądra oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, to cechy zespołu Klinefeltera są często słabo zaznaczone i diagnozowany jest on dopiero w wieku dojrzałym, właśnie przy okazji diagnostyki niepłodności. Podejrzenie zespołu Klinefeltera budzić może azoospermia (brak plemników w badaniu nasienia) i zaburzenia poziomu gonadotropin, ale tylko badanie kariotypu umożliwia postawienie ostatecznej diagnozy. Pacjenci z tym zespołem genetycznym są z reguły niepłodni, ale opisuje się coraz więcej przypadków uzyskania potomstwa przez tych mężczyzn z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu. Zespół Turnera – brak jednego z chromosomów X lub jego części u kobiety. Forma prosta, czyli kariotyp 45,X częściej diagnozowany jest u dziewczynek i towarzyszą mu widoczne zmiany fenotypowe, takie jak niski wzrost, płetwiasta szyja i zaburzenia dojrzewania płciowego. U kobiet dorosłych zmagających się z niepłodnością zdarza się rozpoznanie zespołu Turnera, choć zwykle są to jego formy mozaikowe (część komórek ma prawidłowy, a część nieprawidłowy zestaw chromosomów) lub formy z aberracjami strukturalnymi, takimi jak m.in. izochromosomy z ramion chromosomu X. U kilku procent pacjentek z tym zespołem płodność jest zachowana, ale istnieje znaczące ryzyko poronień. Obserwacje kliniczne wskazują, że wraz z wiekiem u kobiet wzrasta częstość występowania kariotypu mozaikowego z niskim (kilkuprocentowym) udziałem nieprawidłowych komórek 45,X. Kariotyp taki powinien być zweryfikowany np. z użyciem metody FISH. Określenie znaczenia klinicznego kariotypu mozaikowego pozostaje w gestii lekarza. Translokacje – zaburzenia struktury chromosomów polegające na wymianie ich fragmentów między dwoma lub większą ilością chromosomów. Zmiany takie obserwowane u osób dorosłych zwykle są zrównoważone, co znaczy, że nie doszło do utraty ani nabytku materiału genetycznego, a pacjent jest tylko nosicielem zmiany. Translokacje mogą jednak prowadzić do poronień lub wad genetycznych u potomstwa. Ich ryzyko zależy od tego, które chromosomy uległy rearanżacji i w jakim zakresie i powinno być oceniane indywidualnie dla danej pary przez lekarza genetyka klinicznego. Jeśli w translokację zaangażowane są chromosomy oznaczone numerami 13, 18 lub 21, to u potomstwa nosicieli możliwe jest wystąpienie zespołów wad genetycznych – odpowiednio zespołów Pataua, Edwardsa, i Downa. Rzadziej obserwowane zmiany to inwersje, niewielkie addycje lub delecje oraz obecność dodatkowych chromosomów, tzw. markerowych. Mogą one prowadzić zarówno do niepłodności, jak i niepowodzeń położniczych. Stwierdzonych aberracji kariotypu nie da się „wyleczyć”. Dla wielu par oznaczenie kariotypu może być jednak przysłowiowym światełkiem w tunelu. Może położyć kres niekiedy wieloletnim zmaganiom z niepłodnością, wyjaśnić niepowodzenia in vitro, ukierunkować dalsze postępowanie czy w końcu umożliwić świadome decyzje prokreacyjne. Jednocześnie ciągły rozwój technik wspomaganego rozrodu, diagnostyki preimplantacyjnej i prenatalnej daje nadzieję nawet parom obarczonym aberracjami chromosomów! Dr Emilia Martin Ogólnopolska Sieć Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA sprawdź cenę badania kariotypu w e-Sklepie

12 stycznia 2018

Nadczynność i niedoczynność tarczycy w ciąży. Objawy, przyczyny i diagnostyka

Zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy, a przede wszystkim niedoczynność tarczycy w ciąży, mogą być niebezpieczne dla rozwoju płodu i dla zdrowia ciężarnej. Dlatego tak ważne jest kontrolowanie poziomu TSH w czasie ciąży, ale i – jeśli to możliwe – w okresie planowania potomstwa. Warto wiedzieć, jakie objawy mogą wskazywać na niedoczynność lub nadczynność tarczycy w ciąży. Tarczyca a ciąża Podczas ciąży dochodzi do szeregu zmian ustrojowych, które adaptują organizm kobiety do nowego, odmiennego stanu. Zmiany dotyczą także gruczołów wydzielania wewnętrznego, do których należy m.in. gruczoł tarczowy, czyli tarczyca. Niemniej jednak, w niepowikłanej ciąży poziomy hormonów tarczycowych powinny mieścić się w zakresie norm (które są inne dla kobiet ciężarnych w porównaniu do norm dla reszty społeczeństwa). Przekroczenie pożądanych wartości może wymagać leczenia. Niedoczynność tarczycy a ciąża Podwyższony, przekraczający normę wynik badania TSH w ciąży najczęściej jest dowodem na niedoczynność tarczycy. To bardzo niebezpieczne dla płodu, taki stan może bowiem prowadzić do poronień, porodów przedwczesnych, niskiej masy urodzeniowej dziecka, przedwczesnego oddzielenia łożyska czy wad wrodzonych. Dowodem na wystąpienie niedoczynności u ciężarnej jest współistnienie zbyt wysokiego poziomu TSH, obniżonego poziomu fT3 i fT4 oraz przeciwciał anty-TPO (w przypadku choroby Hashimoto). Pamiętaj, że zakresy markerów stanu tarczycy nie tylko są inne u kobiet ciężarnych, ale także różnią się w  poszczególnych trymestrach ciąży. Wymioty, na które ciężarna może uskarżać się w trakcie ciąży bywają uznane za naturalny objaw jej stanu i często są lekceważone, lecz mogą właśnie łączyć się z niedoczynnością tarczycy. Niedoczynność tarczycy w ciąży może objawiać się także szybkim i znaczącym przybieraniem na wadze, obniżonym nastrojem (a nawet stanem depresyjnym), suchością skóry, stałym uczuciem zmęczenia i senności, wypadaniem włosów i łamliwością paznokci, uczuciem zimna czy zaparciami. Bywa, że objawy przez długi czas uznawane są po prostu za objawy ciąży lub są na tyle dyskretne, że ciężarne nie zwracają na nie większej uwagi. Niedoczynność tarczycy w ciąży niewątpliwie wymaga leczenia. Oparte jest ono na podawaniu tyroksyny T4 (doustnie) do momentu uzyskania pożądanych wartości TSH w poszczególnych trymestrach ciąży i poprawy stanu klinicznego. Bardzo istotne dla prawidłowego procesu leczenia jest zażywanie leku o tej samej porze i powstrzymywanie się od przyjmowania  pokarmów ani płynów w ciągu kolejnych 30 minut po przyjęciu leku. To ważne, by zaburzenie pracy tarczycy zostało wykryte jak najszybciej, bowiem późno wykryta niedoczynność tarczycy w ciąży zwiększa ryzyko powikłań u matki oraz u płodu. Dlatego oznaczenie poziomu TSH zleca się na ogół już podczas pierwszej wizyty potwierdzającej ciążę. Pamiętaj, że nieleczona niedoczynność tarczycy w ciąży  jest  groźna, ale nie panikuj, gdy wynik TSH okazuje się  nieprawidłowy. Leczenie zaburzenia zazwyczaj nie jest trudne i przynosi dobre efekty. Należy wiedzieć, że u wszystkich kobiet w ciąży zaleca się suplementację jodu w postaci jodku potasu. Nadczynność tarczycy w ciąży Obniżone TSH w ciąży może natomiast sugerować nadczynność tarczycy. Jednak tyreotoksykoza u ciężarnych może być związana z ich odmiennym stanem (zmianami biochemicznymi) i na ogół nie wymaga leczenia. Z inną sytuacją mamy do czynienia, kiedy niski poziom TSH jest wynikiem zaburzeń pracy tarczycy. Taki stan zdecydowanie wymaga leczenia. Jak więc odróżnić nadczynność fizjologiczną od tej, która może zagrażać ciężarnej lub/i płodowi? Konieczne jest oznaczenie poziomu stężenia FT4 i/lub FT3 (pamiętaj, że wartości referencyjne zależą od wieku  ciąży). Czasem wykonuje się także badanie ultrasonograficzne tarczycy, a także oznaczenie we krwi poziomu przeciwciał TRAb skierowanych przeciwko receptorowi TSH w tarczycy. Jakie objawy powinny zwrócić uwagę przyszłych mam? Uczucie kołatania serca, wyraźnie odczuwalne przyspieszenie pracy serca, spadek masy ciała, drżenie rąk, nadmierna potliwość, wymioty, biegunka, osłabienie lub przeciwnie – nadpobudliwość. Nieleczona nadczynność tarczycy w ciąży, wynikająca z choroby, może skutkować porodem przedwczesnym, obniżoną masą urodzeniową dziecka, powikłaniami u noworodka, bardzo niebezpiecznym przełomem tarczycowym podczas porodu, a nawet poronieniem. Leczenie nadczynności tarczycy w ciąży opiera się na podawaniu tyreostatyków, które hamują syntezę hormonów tarczycy. Stosuje się jak najmniejsze skuteczne dawki i dąży do ich odstawienia, bowiem przenikają one przez łożysko i mogą prowadzić do powstania wola i niedoczynności tarczycy u płodu. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIETY CIĄŻOWE ZOBACZ e-PAKIET TARCZYCOWY ZOBACZ e-PAKIET TARCZYCOWY ROZSZERZONY

03 stycznia 2018

TSH w ciąży – jakie powinno być? Badania przy niedoczynności tarczycy

Tyreotropina, w skrócie nazywana TSH, jest hormonem wytwarzanym przez przysadkę mózgową, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie i regulację produkcji hormonów tarczycy. Tarczyca jest ważnym gruczołem wydzielania wewnętrznego i wywiera istotny wpływ na cały ludzki organizm. Tarczyca w ciąży odpowiada natomiast nie tylko za organizm kobiety ciężarnej, ale wpływa także na rozwój płodu. Większość ginekologów i położników badanie w kierunku określenia poziomu TSH zleca pacjentkom na pierwszej wizycie, w trakcie której potwierdzana jest ciąża, a także kobietom planującym macierzyństwo. Pozwala to na sprawdzenie, czy u kobiety nie występuje niedoczynność lub nadczynność tarczycy. Dodatkowo lekarz może zlecić badanie poziomu wolnych hormonów tarczycy czy autoprzeciwciał anty-TPO, jeśli uzna to za stosowne. Dla kobiet planujących macierzyństwo za górną granicę poziomu TSH przyjmuje się wynik na poziomie 2,5 mcIU/ml. Jeśli planujesz ciążę, a Twój wynik TSH przekracza tę wartość, koniecznie skonsultuj się ze swoim ginekologiem, który zaleci dodatkowe badania, a w razie potrzeby wprowadzi odpowiednie leczenie. TSH w ciąży – normy TSH wydzielany jest przez przysadkę mózgową. Oddziałuje on na czynność tarczycy, w tym pobudza ją do produkcji innych hormonów: tyroksyny i trójjodotyroniny. TSH w okresie życia płodowego odpowiada za właściwy rozwój ośrodkowego układu nerwowego i kostnego. Zarówno niedoczynność tarczycy w ciąży jak i nadmiar hormonów tarczycy mogą negatywnie wpłynąć na rozwijające się narządy płodu. Lekarze toczą dyskusje na temat prawidłowych zakresów stężenia („norm”) TSH w ciąży i interpretacji wyników. Skąd biorą się rozbieżności? Otóż hormon hCG, który jest wydzielany w organizmie ciężarnej, naśladuje działanie TSH. Pod wpływem hCG synteza hormonów tarczycy i wychwyt jodu z surowicy krwi ulegają nasileniu. Do tego dochodzi fakt, że w ciąży wzrasta zapotrzebowanie na jod i mogą pojawić się jego niedobory, co dodatkowo utrudnia interpretację wyników TSH u przyszłych mam,  a wiele zmian związanych z samą w sobie ciążą, może maskować objawy upośledzenia działania tarczycy. Niemniej jednak warto wiedzieć, że za prawidłowy poziomu TSH w ciąży uważa się stężenie nieco różniące się od zakresów przyjętych dla populacji ogólnej. Wyniki zależą znacząco od zaawansowania ciąży, stąd prawidłowe zakresy podawane są dla poszczególnych trymestrów. I tak, z reguły uważa się, że stężenie TSH w w pierwszym trymestrze ciąży nie powinno przekraczać 2,5 mIU/l, w drugim – 3,0 mIU/l, a w trzecim 3,0- 3,5 mIU/l. Dla populacji polskich kobiet, wartości te wynoszą odpowiednio 0,009–3,18 dla pierwszego trymestru, 0,05–3,44 dla drugiego trymestru i 0,11-3,53 µIU/ml w trzecim. Należy wiedzieć, że zalecenia zmieniają się na przestrzeni lat, różnią się w zależności od Instytucji wydającej wytyczne i są zależne od regionu. Brak jednoznacznego stanowiska utrudnia interpretację, więc jeśli niepokoi Cię „niskie TSH” w ciąży lub „podwyższone TSH” w ciąży, koniecznie skonsultuj wynik ze swoim lekarzem, który podejmie decyzję o konieczności ewentualnego leczenia. Pomiar stężenia TSH wykonywany jest z krwi żylnej. Należy pamiętać, by krew do badania oddawać rano, o tej samej godzinie, gdyż poziom TSH wykazuje nawet 50% wahania dobowe. Dlaczego badanie TSH jest tak ważne? Niedoczynność tarczycy w ciąży może poważnie zaburzać rozwój płodu, dlatego diagnostyka jest tak ważna. Nadczynność tarczycy diagnozowana jest znacznie rzadziej. Nawet jeśli wynik pierwszego badania nie wskazywał na zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy, poziom TSH powinien być oznaczany na każdym etapie ciąży, jeśli tylko pojawią się objawy, sugerujące odchylenia od normy. Wśród szczególnych wskazań do badania TSH w ciąży należy wymienić: istnienie innych chorób o charakterze autoimmunologicznym, poronienia i porody przedwczesne w przeszłości czy choroby tarczycy w wywiadzie rodzinnym. Także wyniki badań krwi świadczące o hipercholesterolemii lub zaburzeniach elektrolitowych są wskazaniem do kontroli poziomu TSH. Leczenie niedoczynności tarczycy w ciąży polega na suplementacji L-tyroksyny w odpowiedniej dawce. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIETY CIĄŻOWE ZOBACZ e-PAKIET TARCZYCOWY

27 listopada 2017

Cukrzyca w ciąży

Cukrzyca ciężarnych wymaga specjalnego prowadzenia, ponieważ jej skutki mogą być niebezpieczne dla przyszłej mamy i jej dziecka. Zaczęliśmy od przestrogi i warto podkreślić, że częste kontrolowanie stanu płodu u ciężarnych cierpiących na cukrzycę jest niezbędne, a przy porodzie musi być obecny neonatolog. Na szczęście cukrzyca ciążowa nie występuje często – dotyczy nie więcej niż 4% ciężarnych. Do jej rozwoju dochodzi zazwyczaj w II trymestrze ciąży, a objawy najczęściej znikają po porodzie. Cukrzyca ciążowa, czyli co? Mianem tym określa się nietolerancję węglowodanów w okresie ciąży u kobiet, które wcześniej nie doświadczały problemów z poziomem cukru. Spowodowane jest to zaburzeniami hormonalnymi. Cukrzyca ciężarnych może pojawić się u każdej przyszłej mamy, jednak szczególnie narażone są na nią kobiety genetycznie obciążone cukrzycą typu II oraz te, u których jeszcze przed zajściem w ciążę występowała nadwaga lub otyłość. Także kolejne ciąże i późny wiek kobiety predysponują do wystąpienia cukrzycy ciężarnych, szczególnie jeśli w poprzednich ciążach odnotowywano podwyższony poziom cukru we krwi. Skutki cukrzycy ciężarnych Odpowiednio wczesne rozpoznanie cukrzycy ciężarnych i wdrożenie prawidłowego leczenia są kluczowe dla zminimalizowania skutków, które mogą być bardzo niebezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Wśród najgroźniejszych powikłań cukrzycy ciężarnych należy wymienić: niedojrzałość metaboliczną narządów płodu (głównie układu oddechowego), przedwczesny poród, a także przerost mięśnia sercowego. U kobiet, które chorują na cukrzycę ciężarnych, znacznie częściej niż u osób zdrowych dochodzi także do wewnątrzmacicznej śmierci płodu. Wśród powikłań cukrzycy ciężarnych nie można pominąć makrosomii (masa płodu wyższa niż 4,2 kg). Nieleczona cukrzyca jest też przyczyną zaburzeń oddychania u noworodków. Niedojrzałość płuc sprawia, że oddychanie – nawet u dzieci urodzonych w terminie – musi początkowo być wspomagane respiratorem. Żółtaczka noworodkowa może przebiegać znacznie ciężej u dzieci matek z cukrzycą ciążową niż u dzieci zdrowych. Badania w kierunku cukrzycy w ciąży Aby wykluczyć lub potwierdzić cukrzycę ciężarnych, należy wykonać testy z krwi na różnych etapach ciąży. Pierwszy test obejmuje ocenę parametrów, która pozwala na szybkie (między 5. a 8. tygodniem ciąży) stwierdzenie, czy przyszła mama wymaga specjalnego prowadzenia aż do porodu. Drugie i trzecie badanie, wykonywane w późniejszych miesiącach ciąży, oparte są na teście obciążenia glukozą. Więcej na temat cukrzycy w ciąży przeczytasz tutaj.

22 listopada 2017

Anemia w ciąży − przyczyny, diagnostyka i leczenie

Niedokrwistość jest dość często stwierdzana u kobiet w ciąży. Choć zazwyczaj jest spowodowana zmianami zachodzącymi w organizmie przyszłej matki, nie wolno jej bagatelizować. Nieleczona anemia w ciąży wiąże się bowiem z ryzykiem licznych powikłań u matki oraz u płodu. Anemia w ciąży − co to jest? Niedokrwistość w ciąży związana jest ze wzrostem objętości krwi w organizmie kobiety ciężarnej. Objętość osocza rośnie bardziej niż ilość erytrocytów, co w efekcie skutkuje spadkiem hematokrytu. Taki stan bywa nazywany fizjologiczną niedokrwistością ciężarnych. Hemoglobina w ciąży (jej średnie stężenie) jest więc z reguły niższa niż u kobiety nieciężarnej. Anemię u kobiet ciężarnych stwierdza się, kiedy poziom hemoglobiny jest niższy niż 11 g/dl lub gdy poziom hematokrytu nie przekracza 33%. W przypadku takich wyników, niedokrwistości nie powinno tłumaczyć się samym w sobie stanem ciąży i koniecznie trzeba poszukać jej przyczyn. Taką anemię powinno się leczyć, ponieważ może przyczynić się do wystąpienia zaburzeń rozwoju płodu, wad wrodzonych, a w pierwszych miesiącach ciąży nawet do poronienia. Anemia w ciąży może także niekorzystnie wpływać na noworodka i niemowlę. Winowajcą anemii u kobiet ciężarnych zazwyczaj jest niedobór żelaza (ale i kwasu foliowego czy witaminy B12). Wśród najczęstszych przyczyn wymienia się zwiększone zapotrzebowanie na żelazo, kwas foliowy oraz witaminę B12, a także ich ograniczoną podaż wynikającą z częstych nudności i wymiotów.. Rozwojowi anemii sprzyjają także zakażenia, ciąże wielopłodowe czy niewielkie rezerwy żelaza przed zajściem w ciążę. Planując ciążę, należy więc wykonać badanie krwi, które pozwoli ocenić czy przyszłej mamie nie będzie grozić anemia. Regularne badania krwi należą do standardu opieki medycznej, lekarze zazwyczaj zalecają, by przy każdym badaniu krwi określać poziom hemoglobiny (morfologia krwi), a w niektórych przypadkach także żelaza czy zapasów żelaza w organizmie (ferrytyna). Anemia w ciąży − objawy Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów anemii u kobiet w ciąży jest uczucie stałego zmęczenia. Jeśli dochodzą do tego: osłabienie włosów i paznokci, problemy z koncentracją, drażliwość, duszność wysiłkowa i mniejsza tolerancja wysiłku, bóle głowy, większa podatność na infekcje czy bladość i kołatanie serca, koniecznie trzeba zgłosić te objawy lekarzowi. Paradoksalnie, większość wymienionych objawów jest podobna do jak naturalnych symptomów ciąży, która jest przecież odmiennym stanem fizjologicznym, a nie chorobą. To dlatego tak ważne jest wczesne wykonanie badań krwi, aby w razie niskiego poziomu hemoglobiny jak najszybciej zacząć jego wyrównywanie. Niedokrwistość w ciąży − jak się ją leczy? W przypadku kobiet ciężarnych bardzo istotne jest odpowiednie skomponowanie diety. Powinno się w niej znaleźć jak najwięcej produktów bogatych w żelazo, takich jak: ciemne pieczywo, sardynki, żółtka jaj, wołowina, cielęcina, a także fasola, soja i gruboziarniste kasze. W ciąży, a także w okresie bezpośrednio przed wskazane jest ograniczenie spożywania tych pokarmów, które mogłyby utrudniać przyswajanie żelaza (napoje typu cola, czarna herbata, kawa). Warto włączyć do diety składniki zawierające duże ilości witaminy C, co ułatwia wchłanianie żelaza (sok z kwiatu czarnego bzu lub aceroli, natka pietruszki i warzywa, owoce cytrusowe). Prawidłowa i odpowiednio zbilansowana dieta zmniejsza ryzyko rozwoju anemii. Jeśli okaże się jednak, że odpowiednio skomponowana dieta nie wystarcza, konieczne może okazać się zastosowanie suplementacji. Lekarz najczęściej przepisuje konkretny preparat i określa jego dawkowanie. Badania profilaktyczne (przede wszystkim morfologia, ale czasem także poziom żelaza i ferrytyny), dbałość o zróżnicowaną i zbilansowaną dietę, a także – w razie takiej potrzeby – wdrożenie odpowiedniej suplementacji, pozwolą przyszłej mamie zachować dobre samopoczucie, a dziecko uchronić przed ryzykiem niektórych wad wrodzonych i rozwojowych. Pamiętaj, że niska hemoglobina w ciąży nie jest powodem do nadmiernej paniki, ale nie można jej bagatelizować. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIETY CIĄŻOWEZOBACZ e-PAKIET NIEDOKRWISTOŚCI  

06 października 2017

Badanie nasienia – jak się do niego przygotować?

Coraz więcej par ma problem z zajściem w ciążę. Jedną z najistotniejszych przyczyn tego zjawiska jest niepłodność męska spowodowana niską jakością nasienia. Statystyki pogarszają się od dawna, a przyczyn takiego stanu rzeczy należy upatrywać w czynnikach cywilizacyjnych. Wśród nich trzeba wymienić: długotrwały stres, przemęczenie, błędy dietetyczne, siedzący tryb życia czy stosowanie używek. Wśród podstawowych metod wstępnej diagnostyki męskiego czynnika niepłodności wymienia się szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz przynajmniej jedno badanie nasienia. Badanie nasienia − w jaki sposób pobrać materiał? W przypadku wielomiesięcznych niepowodzeń podczas starania się o dziecko, warto mieć na uwadze, że prawidłowo wykonane badanie nasienia często pomaga ustalić kierunek dalszej diagnostyki i leczenia, a poszukiwanie przyczyn trudności z zajściem w ciążę wyłącznie po stronie kobiet jest poważnym błędem. Badanie nasienia jest wykonywane rutynowo w laboratoriach diagnostycznych. Dla wielu mężczyzn najbardziej kłopotliwym elementem badania jest pobranie materiału. Ejakulat można uzyskać na kilka sposobów. Najpowszechniejszym jest masturbacja w przeznaczonym do tego celu pomieszczeniu na terenie laboratorium. WHO dopuszcza wprawdzie możliwość pobrania nasienia do specjalnej prezerwatywy podczas stosunku, ale opcję taką należy skonsultować z laboratorium, które będzie wykonywać badanie. Ważne, żeby prezerwatywa nie zawierała substancji plemnikobójczych, ani innych dodatków, które mogłyby zafałszować wyniki. Mężczyźni, którzy czują się skrępowani, mogą dostarczyć pobrane nasienie w jałowym pojemniku, o ile są w stanie zrobić to w czasie nie dłuższym niż jedna godzina. Zaleca się, żeby skrócić ten czas do 30 minut od momentu pobrania, a materiał transportować w temperaturze ok. 37-38 ℃. Seminogram, czyli badanie nasienia. Jak się do niego przygotować? Przed badaniem należy zachować abstynencję seksualną przez 2-7 dni. W tym czasie nie wolno spożywać alkoholu, ani innych używek, które mogłyby wpłynąć na wynik badania. Czas, który upłynie od pobrania ejakulatu do momentu wykonania badania jest bardzo ważny, dlatego wszelkie szczegóły należy wcześniej uzgodnić z laboratorium, aby diagnosta mógł przystąpić do badania zaraz po otrzymaniu pojemnika z materiałem. Przed pobraniem nasienia należy oddać mocz, a wcześniej umyć okolice ujścia cewki moczowej. Do tego celu najlepiej używać jedynie czystej wody, gdyż środki higieniczne mogą zmienić współczynnik pH nasienia. Jednym z zasadniczych punktów oceny jakości nasienia jest pomiar objętości ejakulatu, dlatego podczas pobrania należy dołożyć starań, żeby w pojemniku znalazł się cały uzyskany materiał. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) w 2021 r. zaleciła przyjęcie za granicę normy następujących wartości parametrów nasienia: objętość ejakulatu (spermy): ≥1,4 ml,całkowita liczba plemników w ejakulacie: ≥39 mln,koncentracja plemników (liczba plemników w 1 ml nasienia): ≥16 mln/ml,ruchliwość całkowita : ≥42%,ruchliwość postępowa : ≥30%,plemniki nieruchome : <60%,żywotność (% plemników żywych): ≥54%,pH ≥7,2,morfologia (badanie budowy) plemników: ≥4% prawidłowych form,leukocyty – test z peroksydazą: <1 mln (jeśli nasienie zawiera dużą liczbę białych krwinek, może to wskazywać na istniejące zakażenie lub zapalenie),immunobead test (na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w ilości zaburzającej funkcję plemników): <50%,fruktoza (zasób energetyczny dla plemników) ≥13 mmol/ejakulat. Badanie nasienia − cena Zanim zgłosisz się na badanie, pamiętaj, aby koniecznie skontaktować się z konkretnym oddziałem laboratorium, by ustalić dogodny termin. Wtedy poznasz także cenę przeprowadzenia badania, może się ona bowiem różnić pomiędzy poszczególnymi miastami i oddziałami. „Testy na płodność” − co jeszcze możesz zrobić? Podstawowa linia badań męskiego czynnika niepłodności obejmuje dokładny wywiad, szczegółowe badanie fizykalne oraz badanie nasienia. Jeśli lekarz stwierdzi jakąkolwiek nieprawidłowość, wówczas konieczna może okazać się wizyta u specjalisty z zakresu męskiej niepłodności. Taki specjalista pokieruje dalszą diagnostyką w zależności od podejrzewanej przyczyny problemu. Warto wiedzieć, że seminogram, czyli badanie nasienia to badanie makro- i mikroskopowych cech nasienia i wykonuje się je właśnie w diagnostyce zaburzeń płodności męskiej. Nie myl tego badania z posiewem nasienia, bowiem posiew nasienia to badanie bakteriologiczne wykonywane w diagnostyce i leczeniu stanów zapalnych męskich narządów płciowych.

06 lutego 2017

Wywiad z Profesorem Romualdem Dębskim na temat chorób groźnych w ciąży

Wywiad z Profesorem Romualdem Dębskim na temat chorób groźnych w ciąży. Panie Profesorze, czym są infekcje z grupy TORCH i czy należy się ich obawiać? TORCH to akronim, który powstał z pierwszych liter kilku jednostek chorobowych. „T” to toksoplazmoza. „O” to Other, czyli inne, np. kiła, choć to w tej chwili już rzadkość, czy zakażenie odrą, też rzadkość. „R” to Rubella, czyli różyczka. „C” to cytomegalowirus czy Chlamydia. Są to jednostki chorobowe, które mogą przebiegać w dość podobny sposób i mogą prowadzić do ciężkich uszkodzeń płodu. Częstość ich występowania jest bardzo różna, ale mogą być odpowiedzialne i za opóźnienie rozwoju umysłowego, i za cały szereg defektów strukturalnych. Dlatego tak ważne jest, żeby w miarę możliwości unikać tych zakażeń – tym bardziej, że tylko na przebieg niektórych z nich mamy wpływ. W przypadku toksoplazmozy mamy możliwość leczenia w okresie ciąży, ale już infekcji cytomegalowirusem nie da się leczyć. Wynik badania daje nam wówczas tylko wskazanie do diagnostyki w okresie noworodkowym – do poszukiwania ewentualnych zmian spowodowanych infekcją. Czy ryzyko towarzyszące poszczególnym chorobom z grupy TORCH jest takie samo na różnych etapach ciąży? Nie, zakażenia z grupy TORCH mogą być groźne w bardzo różnych okresach. Toksoplazmoza – im późniejszy okres ciąży, tym bardziej jest groźna. Różyczka jest groźna właściwie wyłącznie w okresie organogenezy, czyli mniej więcej w drugiej połowie I trymestru ciąży i na początku II trymestru. W późniejszym okresie nie ma większego znaczenia. Parwowiroza, czyli choroba z ukrytej pod literą „O” grupy „Other (Inne)”, może być groźna zawsze. Może powodować poronienie we wczesnej ciąży, obrzęk uogólniony i ciężką niedokrwistość, a nawet zgon wewnątrzmaciczny w późniejszym okresie. Odra jest z kolei najbardziej groźna w okresie okołoporodowym. In utero matka jak gdyby chroni dziecko przed tą chorobą. Natomiast jeśli doszłoby do zakażenia w okresie okołoporodowym, to jest to śmiertelnie groźne dla noworodka. Jak w takim razie unikać zagrożenia chorobami z grupy TORCH? I co jeśli już dojdzie do infekcji – czy istnieją możliwości leczenia ciężarnej? To jedna grupa chorób, ale każda z tych jednostek chorobowych jest trochę inna. Parwowiroza to np. jednostka chorobowa charakterystyczna dla kobiet pracujących z małymi dziećmi. Występuje ona u małych dzieci w wieku żłobkowo-przedszkolnym. Najbardziej obrazowo nazywa się ją chorobą spoliczkowanego dziecka – z powodu charakterystycznych czerwonych policzków. Dla chorujących na nią dzieci nie jest groźna, natomiast dla kobiet w ciąży stanowi poważne zagrożenie. W Polsce obserwuje się rzuty parwowirozy co 2–3 lata, zwykle w okresie wiosennym. W tych okresach ciężarne pracujące w żłobkach, przedszkolach czy poradniach dziecięcych odsyłam na zwolnienie lekarskie. To jedyny sposób, by uniknąć ekspozycji i śmiertelnie niebezpiecznego zagrożenia dla nienarodzonego dziecka. Parwowiroza może bowiem prowadzić np. do aplazji szpiku u dziecka i do krańcowo ciężkiej niedokrwistości. Toksoplazmoza chyba jest z tych wszystkich chorób najpowszechniejsza. Przynajmniej połowa kobiet, które zachodzą w ciążę, ma już wytworzoną odporność na toksoplazmozę, czyli ma obecne w wysokim mianie przeciwciała klasy IgG ujemne i to jest najbezpieczniejsza sytuacja. Wtedy infekcja toksoplazmozą jest praktycznie niemożliwa. Natomiast te dziewczyny, które dostają skierowanie dopiero przy okazji pierwszej wizyty, dowiadując się o braku przeciwciał, zarówno z klasy IgG, jak i z klasy IgM, powinny zachować ostrożność, żeby w czasie ciąży nie doszło do infekcji, choć oczywiście optymalnym rozwiązaniem jest zrobienie takiego badania jeszcze na etapie planowania ciąży. Toksoplazmozą można się zarazić przede wszystkim: jedząc surowe potrawy (surowe mięso i ryby) oraz przez kontakt z kocimi odchodami. Kobieta powinna unikać wszystkiego, co może zawierać odchody kota, dlatego po każdym kontakcie z ziemią bezwzględnie trzeba myć ręce. Na świecie są różne strategie zmniejszania ryzyka kontaktu z toksoplazmozą, której skutkiem może być ciężkie upośledzenie, ślepota, wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego. We Francji np. takie badanie robi się w ciąży co miesiąc. I rzeczywiście we Francji bardzo zmniejszyła się liczba zakażeń toksoplazmozą. W Polsce rekomendowane są dwa badania: jedno na początku, drugie pod koniec ciąży. W sytuacji, gdy dochodzi do pojawienia się przeciwciał z klasy IgM, czyli do zakażenia dochodzi w okresie ciąży, wtedy są możliwe dwa sposoby działania. Powszechnie znany to podawanie rowamycyny przez cały okres ciąży. Musimy mieć przy tym świadomość, że to nie jest leczenie toksoplazmozy, lecz zmniejszenie ryzyka transmisji z matki na dziecko. Rowamycyna nie przechodzi przez barierę łożyskową i nie dociera w ogóle do dziecka. Jeżeli natomiast mamy udokumentowane zakażenie płodu, a robi się to w ten sposób, że wykonuje się amniopunkcję i w płynie owodniowym metodą PCR szuka się antygenów Toxoplasma, wtedy trzeba podawać leki, które przechodzą przez barierę łożyskową. Najczęściej jest to sulfadiazyna. Jest to dość agresywne leczenie, nie najlepiej tolerowane, ale skuteczne. Mieliśmy ostatnio przypadek ciąży bliźniaczej, gdzie była udokumentowana czynna infekcja toksoplazmozą. Obie dziewczynki dzięki leczeniu sulfadiazyną urodziły się bez żadnych objawów klinicznych. Jeśli chodzi o różyczkę, to w Polsce właściwie problem się zmarginalizował. Ogromna większość dziewczyn jest szczepiona w szkole. Różne są dane co do odsetka niezaszczepionych dziewczyn, ale sądzę, że jest ich mniej niż 10%. Nie pamiętam, kiedy ostatni raz widziałem wynik ujemny przeciwciał IgG przeciwróżyczkowych. Jest to badanie rutynowe. Wydaje mi się jednak, iż u kobiety świadomej, że została zaszczepiona przeciwko różyczce, sprawdzanie przeciwciał przeciwróżyczkowych w okresie ciąży mija się z celem. Dużo ważniejsza jest popularyzacja informacji, że każda ciężarna powinna być badana w kierunku przeciwciał przeciwko HIV. To jest jedna z tych sytuacji, kiedy my naprawdę mamy możliwość konkretnego działania. Dostępne leki przeciwwirusowe zmniejszają ryzyko transmisji do dziecka, czyli rzeczywiście można coś dobrego zrobić. Z kolei badanie w kierunku cytomegalowirusa w gruncie rzeczy poza stresem do niczego nie prowadzi, bo i tak nie mamy żadnej możliwości działania. W Polsce w dalszym ciągu mamy obligatoryjne badania w kierunku kiły, a ostatni raz kiłę w ciąży widziałem chyba 5 lat temu. 30 lat temu była to choroba dużo częstsza i wtedy obowiązywały dwa badania w ciąży. W tej chwili obligatoryjne jest jedno badanie (VDRL – przyp. autora). Bardziej wartościowe byłoby, aby kilka razy częściej powtórzyć badanie w kierunku toksoplazmozy, którą możemy leczyć. Oczywiście w przypadku kiły w ciąży też jest możliwość leczenia, ale w obecnej chwili jest to tak rzadka sprawa, że wykonywanie badań populacyjnych nie wydaje się konieczne. Wracając jeszcze do klas przeciwciał – proszę powiedzieć, który wynik powinien bardziej zaniepokoić pacjentkę: pozytywny w klasie M czy w klasie G? Przeciwciała w klasie G świadczą o wytworzeniu odporności, więc to jest bezpieczny wynik. Dziewczynka, która została zaszczepiona przeciwko różyczce, nie ma przeciwciał z klasy IgM, natomiast ma przeciwciała klasy IgG. Obecność przeciwciał IgM świadczy o niedawno przebytym, świeżym zakażeniu. Czasami interpretacja wyniku jest dość trudna. Nie wiadomo, czy do zakażenia doszło tuż przed ciążą czy już we wczesnym okresie ciąży. A to zupełnie zmienia rokowanie. Wtedy trzeba sprawdzać miano przeciwciał, ale mając pełną świadomość tego, że sama ciąża powoduje 4-krotny wzrost poziomu przeciwciał. Jeśli chodzi o toksoplazmozę, to w tym okresie będzie też ważna wysokość miana przeciwciał IgG. Jeżeli są bardzo wysokie, będzie to świadczyło o relatywnie dość dawnym zakażeniu. Potem jeszcze sprawdza się tzw. awidność przeciwciał. Niska awidność będzie świadczyła o świeżej infekcji. Najbezpieczniejszy wynik to taki, gdy występują przeciwciała IgG i nie ma przeciwciał IgM. To świadczy o wytworzonej odporności i w gruncie rzeczy dana jednostka chorobowa już nie powinna się powtórzyć. A jak w tej chwili wygląda diagnostyka. Jakie badania powinna wykonać kobieta planująca ciążę bądź już ciężarna? Nie ma żadnych konkretnych regulacji, jeśli chodzi o zdrową kobietę planującą ciążę. Byłoby optymalnie, gdyby miała wykonane badania w kierunku infekcji z grupy TORCH, żeby wiedziała, czy ma uważać na czynniki ryzyka zakażenia. Ale to niestety pobożne życzenie. Musimy mieć świadomość, że 60% polskich małżeństw jest zawieranych dlatego, iż kobieta jest w ciąży. Są to ciąże nieplanowane. Mnóstwo ciąż w Polsce jest nieplanowanych, ale oczywiście zdarzają się dziewczyny, które przychodzą i mówią, że za kilka miesięcy będą chciały zajść w ciążę, i pytają, jakie powinny zrobić badania. I to są te badania, które naprawdę jest sens robić. Badań rekomendowanych jako rutynowe, przesiewowe, które u kobiety w okresie prokreacyjnym powinny być wykonane raz na jakiś czas, jest stosunkowo niewiele. Na pewno warto dać skierowanie na morfologię, glikemię, lipidogram. Oczywiście nie mówimy o pacjentce z cukrzycą czy niewydolnością nerek, tylko o zdrowych dziewczynach. To są zupełnie inne sytuacje. Jeżeli te badania nie były wykonane przed ciążą, a w 99% nie są wykonywane, to takie skierowania są wystawiane przy okazji pierwszej wizyty. Czy to są badania gwarantowane dla ciężarnych? To są badania wymienione w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia, które niestety jest bardzo nieprecyzyjne. Jest tam np. napisane, że trzeba sprawdzić przeciwciała przeciw czerwonym krwinkom (anty-Rh – przyp. autora), a zaraz potem jest sformułowanie: przeciwciała odpornościowe. I nikt nie wie, o jakie przeciwciała chodzi. Wymieniona jest tam kiła, toksoplazmoza, różyczka, cytomegalowirus – one są badaniami rekomendowanymi. Ale musimy mieć świadomość, że jeżeli pacjentka idzie na prywatną wizytę, to sama musi za te badania zapłacić. Tylko jeśli była w poradni K, ma je robione bezpłatnie. A w Polsce większość ciężarnych chodzi do gabinetów prywatnych. A czy są jakieś rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w tej sprawie? Tak, są Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące prowadzenia ciąży. Sam miałem przyjemność kilka lat temu je konsultować we współpracy z profesorem Celewiczem. Różnią się one od treści ministerialnego Rozporządzenia. W Rozporządzeniu badaniem zalecanym jest ocena czystości pochwy, która jest już chyba wykonywana tylko w Polsce, bo nie ma żadnego znaczenia klinicznego. W Rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego jest natomiast ocena pH pochwy, która jest stosowana rutynowo na całym świecie jako sposób wychwytywania BV (bacterial vaginosis). Tego badania nie ma w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia. A niestety to jest obowiązujący akt prawny. Stanowisko towarzystwa naukowego jest mniej ważne. Jeżeli sprawa trafia do sądu, to sędziowie opierają się na Rozporządzeniu, nie na Rekomendacjach. Rekomendacje powstawały, gdy Rozporządzenia jeszcze nie było i miały one wtedy moc prawną, a w momencie, gdy minister Kopacz podpisała Rozporządzenie, to ono stało się obowiązujące, choć nikt go nie stosuje. Nie pamiętam, kiedy ostatnio ktoś mi przyniósł wynik badania czystości pochwy. Podsumowując, jakie badania z grupy TORCH pacjentka planująca ciążę bądź już ciężarna powinna wykonać? Pacjentka, która planuje ciążę lub jest w ciąży, powinna zrobić badanie w kierunku toksoplazmozy: IgG i IgM, w kierunku różyczki – tu z reguły wystarczy samo IgG, rekomendowane jest badanie w kierunku cytomegalii, HIV, kiły. Będziemy robili inne badania, np. w kierunku parwowirusa, wtedy, kiedy będą pewne objawy kliniczne, np. obrzęk uogólniony bez konfliktu serologicznego – czyli wtedy, gdy istnieje konkretne zapotrzebowanie na badanie ze względu na podejrzenie kliniczne. Dziękuję za rozmowę. Rozmawiał: Mateusz Miłosz EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o. www.euroimmun.pl Wywiad pochodzi z blog.euroimmun.pl, wykorzystany za zgodą firmy Euroimmun.
  • 2 z 4