Ciąża

22 stycznia 2018

PROBLEMY Z PŁODNOŚCIĄ A BADANIE KARIOTYPU

Badanie kariotypu może (a nawet powinno) być zlecone podczas diagnostyki niepłodności i poronień nawracających. Zalecane jest również param przygotowującym się do zabiegów tzw. wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro. Dzięki temu badaniu dowiedzieć się można, czy dana osoba ma prawidłową liczbę chromosomów, a ich struktura, widoczna mikroskopowo, jest niezmieniona. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, a męski 46,XY. U par zmagających się z problemami uzyskania i utrzymania ciąży obserwuje się zarówno aberracje liczbowe, jak i strukturalne chromosomów. Do najczęstszych należą: Zespół Klinefeltera – obecność dodatkowego jednego lub większej liczby chromosomów X u mężczyzny (najczęstsza postać to kariotyp o zapisie 47,XXY). Choć typowy pacjent cierpiący na to schorzenie jest wysoki, ma kobiecą sylwetkę, małe i twarde jądra oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, to cechy zespołu Klinefeltera są często słabo zaznaczone i diagnozowany jest on dopiero w wieku dojrzałym, właśnie przy okazji diagnostyki niepłodności. Podejrzenie zespołu Klinefeltera budzić może azoospermia (brak plemników w badaniu nasienia) i zaburzenia poziomu gonadotropin, ale tylko badanie kariotypu umożliwia postawienie ostatecznej diagnozy. Pacjenci z tym zespołem genetycznym są z reguły niepłodni, ale opisuje się coraz więcej przypadków uzyskania potomstwa przez tych mężczyzn z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu. Zespół Turnera – brak jednego z chromosomów X lub jego części u kobiety. Forma prosta, czyli kariotyp 45,X częściej diagnozowany jest u dziewczynek i towarzyszą mu widoczne zmiany fenotypowe, takie jak niski wzrost, płetwiasta szyja i zaburzenia dojrzewania płciowego. U kobiet dorosłych zmagających się z niepłodnością zdarza się rozpoznanie zespołu Turnera, choć zwykle są to jego formy mozaikowe (część komórek ma prawidłowy, a część nieprawidłowy zestaw chromosomów) lub formy z aberracjami strukturalnymi, takimi jak m.in. izochromosomy z ramion chromosomu X. U kilku procent pacjentek z tym zespołem płodność jest zachowana, ale istnieje znaczące ryzyko poronień. Obserwacje kliniczne wskazują, że wraz z wiekiem u kobiet wzrasta częstość występowania kariotypu mozaikowego z niskim (kilkuprocentowym) udziałem nieprawidłowych komórek 45,X. Kariotyp taki powinien być zweryfikowany np. z użyciem metody FISH. Określenie znaczenia klinicznego kariotypu mozaikowego pozostaje w gestii lekarza. Translokacje – zaburzenia struktury chromosomów polegające na wymianie ich fragmentów między dwoma lub większą ilością chromosomów. Zmiany takie obserwowane u osób dorosłych zwykle są zrównoważone, co znaczy, że nie doszło do utraty ani nabytku materiału genetycznego, a pacjent jest tylko nosicielem zmiany. Translokacje mogą jednak prowadzić do poronień lub wad genetycznych u potomstwa. Ich ryzyko zależy od tego, które chromosomy uległy rearanżacji i w jakim zakresie i powinno być oceniane indywidualnie dla danej pary przez lekarza genetyka klinicznego. Jeśli w translokację zaangażowane są chromosomy oznaczone numerami 13, 18 lub 21, to u potomstwa nosicieli możliwe jest wystąpienie zespołów wad genetycznych – odpowiednio zespołów Pataua, Edwardsa, i Downa. Rzadziej obserwowane zmiany to inwersje, niewielkie addycje lub delecje oraz obecność dodatkowych chromosomów, tzw. markerowych. Mogą one prowadzić zarówno do niepłodności, jak i niepowodzeń położniczych. Stwierdzonych aberracji kariotypu nie da się „wyleczyć”. Dla wielu par oznaczenie kariotypu może być jednak przysłowiowym światełkiem w tunelu. Może położyć kres niekiedy wieloletnim zmaganiom z niepłodnością, wyjaśnić niepowodzenia in vitro, ukierunkować dalsze postępowanie czy w końcu umożliwić świadome decyzje prokreacyjne. Jednocześnie ciągły rozwój technik wspomaganego rozrodu, diagnostyki preimplantacyjnej i prenatalnej daje nadzieję nawet parom obarczonym aberracjami chromosomów! Dr Emilia Martin Ogólnopolska Sieć Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA sprawdź cenę badania kariotypu w e-Sklepie

12 stycznia 2018

Nadczynność i niedoczynność tarczycy w ciąży. Objawy, przyczyny i diagnostyka

Zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy, a przede wszystkim niedoczynność tarczycy w ciąży, mogą być niebezpieczne dla rozwoju płodu i dla zdrowia ciężarnej. Dlatego tak ważne jest kontrolowanie poziomu TSH w czasie ciąży, ale i – jeśli to możliwe – w okresie planowania potomstwa. Warto wiedzieć, jakie objawy mogą wskazywać na niedoczynność lub nadczynność tarczycy w ciąży. Tarczyca a ciąża Podczas ciąży dochodzi do szeregu zmian ustrojowych, które adaptują organizm kobiety do nowego, odmiennego stanu. Zmiany dotyczą także gruczołów wydzielania wewnętrznego, do których należy m.in. gruczoł tarczowy, czyli tarczyca. Niemniej jednak, w niepowikłanej ciąży poziomy hormonów tarczycowych powinny mieścić się w zakresie norm (które są inne dla kobiet ciężarnych w porównaniu do norm dla reszty społeczeństwa). Przekroczenie pożądanych wartości może wymagać leczenia. Niedoczynność tarczycy a ciąża Podwyższony, przekraczający normę wynik badania TSH w ciąży najczęściej jest dowodem na niedoczynność tarczycy. To bardzo niebezpieczne dla płodu, taki stan może bowiem prowadzić do poronień, porodów przedwczesnych, niskiej masy urodzeniowej dziecka, przedwczesnego oddzielenia łożyska czy wad wrodzonych. Dowodem na wystąpienie niedoczynności u ciężarnej jest współistnienie zbyt wysokiego poziomu TSH, obniżonego poziomu fT3 i fT4 oraz przeciwciał anty-TPO (w przypadku choroby Hashimoto). Pamiętaj, że zakresy markerów stanu tarczycy nie tylko są inne u kobiet ciężarnych, ale także różnią się w  poszczególnych trymestrach ciąży. Wymioty, na które ciężarna może uskarżać się w trakcie ciąży bywają uznane za naturalny objaw jej stanu i często są lekceważone, lecz mogą właśnie łączyć się z niedoczynnością tarczycy. Niedoczynność tarczycy w ciąży może objawiać się także szybkim i znaczącym przybieraniem na wadze, obniżonym nastrojem (a nawet stanem depresyjnym), suchością skóry, stałym uczuciem zmęczenia i senności, wypadaniem włosów i łamliwością paznokci, uczuciem zimna czy zaparciami. Bywa, że objawy przez długi czas uznawane są po prostu za objawy ciąży lub są na tyle dyskretne, że ciężarne nie zwracają na nie większej uwagi. Niedoczynność tarczycy w ciąży niewątpliwie wymaga leczenia. Oparte jest ono na podawaniu tyroksyny T4 (doustnie) do momentu uzyskania pożądanych wartości TSH w poszczególnych trymestrach ciąży i poprawy stanu klinicznego. Bardzo istotne dla prawidłowego procesu leczenia jest zażywanie leku o tej samej porze i powstrzymywanie się od przyjmowania  pokarmów ani płynów w ciągu kolejnych 30 minut po przyjęciu leku. To ważne, by zaburzenie pracy tarczycy zostało wykryte jak najszybciej, bowiem późno wykryta niedoczynność tarczycy w ciąży zwiększa ryzyko powikłań u matki oraz u płodu. Dlatego oznaczenie poziomu TSH zleca się na ogół już podczas pierwszej wizyty potwierdzającej ciążę. Pamiętaj, że nieleczona niedoczynność tarczycy w ciąży  jest  groźna, ale nie panikuj, gdy wynik TSH okazuje się  nieprawidłowy. Leczenie zaburzenia zazwyczaj nie jest trudne i przynosi dobre efekty. Należy wiedzieć, że u wszystkich kobiet w ciąży zaleca się suplementację jodu w postaci jodku potasu. Nadczynność tarczycy w ciąży Obniżone TSH w ciąży może natomiast sugerować nadczynność tarczycy. Jednak tyreotoksykoza u ciężarnych może być związana z ich odmiennym stanem (zmianami biochemicznymi) i na ogół nie wymaga leczenia. Z inną sytuacją mamy do czynienia, kiedy niski poziom TSH jest wynikiem zaburzeń pracy tarczycy. Taki stan zdecydowanie wymaga leczenia. Jak więc odróżnić nadczynność fizjologiczną od tej, która może zagrażać ciężarnej lub/i płodowi? Konieczne jest oznaczenie poziomu stężenia FT4 i/lub FT3 (pamiętaj, że wartości referencyjne zależą od wieku  ciąży). Czasem wykonuje się także badanie ultrasonograficzne tarczycy, a także oznaczenie we krwi poziomu przeciwciał TRAb skierowanych przeciwko receptorowi TSH w tarczycy. Jakie objawy powinny zwrócić uwagę przyszłych mam? Uczucie kołatania serca, wyraźnie odczuwalne przyspieszenie pracy serca, spadek masy ciała, drżenie rąk, nadmierna potliwość, wymioty, biegunka, osłabienie lub przeciwnie – nadpobudliwość. Nieleczona nadczynność tarczycy w ciąży, wynikająca z choroby, może skutkować porodem przedwczesnym, obniżoną masą urodzeniową dziecka, powikłaniami u noworodka, bardzo niebezpiecznym przełomem tarczycowym podczas porodu, a nawet poronieniem. Leczenie nadczynności tarczycy w ciąży opiera się na podawaniu tyreostatyków, które hamują syntezę hormonów tarczycy. Stosuje się jak najmniejsze skuteczne dawki i dąży do ich odstawienia, bowiem przenikają one przez łożysko i mogą prowadzić do powstania wola i niedoczynności tarczycy u płodu. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIETY CIĄŻOWE ZOBACZ e-PAKIET TARCZYCOWY ZOBACZ e-PAKIET TARCZYCOWY ROZSZERZONY

03 stycznia 2018

TSH w ciąży – jakie powinno być? Badania przy niedoczynności tarczycy

Tyreotropina, w skrócie nazywana TSH, jest hormonem wytwarzanym przez przysadkę mózgową, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie i regulację produkcji hormonów tarczycy. Tarczyca jest ważnym gruczołem wydzielania wewnętrznego i wywiera istotny wpływ na cały ludzki organizm. Tarczyca w ciąży odpowiada natomiast nie tylko za organizm kobiety ciężarnej, ale wpływa także na rozwój płodu. Większość ginekologów i położników badanie w kierunku określenia poziomu TSH zleca pacjentkom na pierwszej wizycie, w trakcie której potwierdzana jest ciąża, a także kobietom planującym macierzyństwo. Pozwala to na sprawdzenie, czy u kobiety nie występuje niedoczynność lub nadczynność tarczycy. Dodatkowo lekarz może zlecić badanie poziomu wolnych hormonów tarczycy czy autoprzeciwciał anty-TPO, jeśli uzna to za stosowne. Dla kobiet planujących macierzyństwo za górną granicę poziomu TSH przyjmuje się wynik na poziomie 2,5 mcIU/ml. Jeśli planujesz ciążę, a Twój wynik TSH przekracza tę wartość, koniecznie skonsultuj się ze swoim ginekologiem, który zaleci dodatkowe badania, a w razie potrzeby wprowadzi odpowiednie leczenie. TSH w ciąży – normy TSH wydzielany jest przez przysadkę mózgową. Oddziałuje on na czynność tarczycy, w tym pobudza ją do produkcji innych hormonów: tyroksyny i trójjodotyroniny. TSH w okresie życia płodowego odpowiada za właściwy rozwój ośrodkowego układu nerwowego i kostnego. Zarówno niedoczynność tarczycy w ciąży jak i nadmiar hormonów tarczycy mogą negatywnie wpłynąć na rozwijające się narządy płodu. Lekarze toczą dyskusje na temat prawidłowych zakresów stężenia („norm”) TSH w ciąży i interpretacji wyników. Skąd biorą się rozbieżności? Otóż hormon hCG, który jest wydzielany w organizmie ciężarnej, naśladuje działanie TSH. Pod wpływem hCG synteza hormonów tarczycy i wychwyt jodu z surowicy krwi ulegają nasileniu. Do tego dochodzi fakt, że w ciąży wzrasta zapotrzebowanie na jod i mogą pojawić się jego niedobory, co dodatkowo utrudnia interpretację wyników TSH u przyszłych mam,  a wiele zmian związanych z samą w sobie ciążą, może maskować objawy upośledzenia działania tarczycy. Niemniej jednak warto wiedzieć, że za prawidłowy poziomu TSH w ciąży uważa się stężenie nieco różniące się od zakresów przyjętych dla populacji ogólnej. Wyniki zależą znacząco od zaawansowania ciąży, stąd prawidłowe zakresy podawane są dla poszczególnych trymestrów. I tak, z reguły uważa się, że stężenie TSH w w pierwszym trymestrze ciąży nie powinno przekraczać 2,5 mIU/l, w drugim – 3,0 mIU/l, a w trzecim 3,0- 3,5 mIU/l. Dla populacji polskich kobiet, wartości te wynoszą odpowiednio 0,009–3,18 dla pierwszego trymestru, 0,05–3,44 dla drugiego trymestru i 0,11-3,53 µIU/ml w trzecim. Należy wiedzieć, że zalecenia zmieniają się na przestrzeni lat, różnią się w zależności od Instytucji wydającej wytyczne i są zależne od regionu. Brak jednoznacznego stanowiska utrudnia interpretację, więc jeśli niepokoi Cię „niskie TSH” w ciąży lub „podwyższone TSH” w ciąży, koniecznie skonsultuj wynik ze swoim lekarzem, który podejmie decyzję o konieczności ewentualnego leczenia. Pomiar stężenia TSH wykonywany jest z krwi żylnej. Należy pamiętać, by krew do badania oddawać rano, o tej samej godzinie, gdyż poziom TSH wykazuje nawet 50% wahania dobowe. Dlaczego badanie TSH jest tak ważne? Niedoczynność tarczycy w ciąży może poważnie zaburzać rozwój płodu, dlatego diagnostyka jest tak ważna. Nadczynność tarczycy diagnozowana jest znacznie rzadziej. Nawet jeśli wynik pierwszego badania nie wskazywał na zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy, poziom TSH powinien być oznaczany na każdym etapie ciąży, jeśli tylko pojawią się objawy, sugerujące odchylenia od normy. Wśród szczególnych wskazań do badania TSH w ciąży należy wymienić: istnienie innych chorób o charakterze autoimmunologicznym, poronienia i porody przedwczesne w przeszłości czy choroby tarczycy w wywiadzie rodzinnym. Także wyniki badań krwi świadczące o hipercholesterolemii lub zaburzeniach elektrolitowych są wskazaniem do kontroli poziomu TSH. Leczenie niedoczynności tarczycy w ciąży polega na suplementacji L-tyroksyny w odpowiedniej dawce. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIETY CIĄŻOWE ZOBACZ e-PAKIET TARCZYCOWY

27 listopada 2017

Cukrzyca w ciąży

Cukrzyca ciężarnych wymaga specjalnego prowadzenia, ponieważ jej skutki mogą być niebezpieczne dla przyszłej mamy i jej dziecka. Zaczęliśmy od przestrogi i warto podkreślić, że częste kontrolowanie stanu płodu u ciężarnych cierpiących na cukrzycę jest niezbędne, a przy porodzie musi być obecny neonatolog. Na szczęście cukrzyca ciążowa nie występuje często – dotyczy nie więcej niż 4% ciężarnych. Do jej rozwoju dochodzi zazwyczaj w II trymestrze ciąży, a objawy najczęściej znikają po porodzie. Cukrzyca ciążowa, czyli co? Mianem tym określa się nietolerancję węglowodanów w okresie ciąży u kobiet, które wcześniej nie doświadczały problemów z poziomem cukru. Spowodowane jest to zaburzeniami hormonalnymi. Cukrzyca ciężarnych może pojawić się u każdej przyszłej mamy, jednak szczególnie narażone są na nią kobiety genetycznie obciążone cukrzycą typu II oraz te, u których jeszcze przed zajściem w ciążę występowała nadwaga lub otyłość. Także kolejne ciąże i późny wiek kobiety predysponują do wystąpienia cukrzycy ciężarnych, szczególnie jeśli w poprzednich ciążach odnotowywano podwyższony poziom cukru we krwi. Skutki cukrzycy ciężarnych Odpowiednio wczesne rozpoznanie cukrzycy ciężarnych i wdrożenie prawidłowego leczenia są kluczowe dla zminimalizowania skutków, które mogą być bardzo niebezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Wśród najgroźniejszych powikłań cukrzycy ciężarnych należy wymienić: niedojrzałość metaboliczną narządów płodu (głównie układu oddechowego), przedwczesny poród, a także przerost mięśnia sercowego. U kobiet, które chorują na cukrzycę ciężarnych, znacznie częściej niż u osób zdrowych dochodzi także do wewnątrzmacicznej śmierci płodu. Wśród powikłań cukrzycy ciężarnych nie można pominąć makrosomii (masa płodu wyższa niż 4,2 kg). Nieleczona cukrzyca jest też przyczyną zaburzeń oddychania u noworodków. Niedojrzałość płuc sprawia, że oddychanie – nawet u dzieci urodzonych w terminie – musi początkowo być wspomagane respiratorem. Żółtaczka noworodkowa może przebiegać znacznie ciężej u dzieci matek z cukrzycą ciążową niż u dzieci zdrowych. Badania w kierunku cukrzycy w ciąży Aby wykluczyć lub potwierdzić cukrzycę ciężarnych, należy wykonać testy z krwi na różnych etapach ciąży. Pierwszy test obejmuje ocenę parametrów, która pozwala na szybkie (między 5. a 8. tygodniem ciąży) stwierdzenie, czy przyszła mama wymaga specjalnego prowadzenia aż do porodu. Drugie i trzecie badanie, wykonywane w późniejszych miesiącach ciąży, oparte są na teście obciążenia glukozą. Więcej na temat cukrzycy w ciąży przeczytasz tutaj.

22 listopada 2017

Anemia w ciąży − przyczyny, diagnostyka i leczenie

Niedokrwistość jest dość często stwierdzana u kobiet w ciąży. Choć zazwyczaj jest spowodowana zmianami zachodzącymi w organizmie przyszłej matki, nie wolno jej bagatelizować. Nieleczona anemia w ciąży wiąże się bowiem z ryzykiem licznych powikłań u matki oraz u płodu. Anemia w ciąży − co to jest? Niedokrwistość w ciąży związana jest ze wzrostem objętości krwi w organizmie kobiety ciężarnej. Objętość osocza rośnie bardziej niż ilość erytrocytów, co w efekcie skutkuje spadkiem hematokrytu. Taki stan bywa nazywany fizjologiczną niedokrwistością ciężarnych. Hemoglobina w ciąży (jej średnie stężenie) jest więc z reguły niższa niż u kobiety nieciężarnej. Anemię u kobiet ciężarnych stwierdza się, kiedy poziom hemoglobiny jest niższy niż 11 g/dl lub gdy poziom hematokrytu nie przekracza 33%. W przypadku takich wyników, niedokrwistości nie powinno tłumaczyć się samym w sobie stanem ciąży i koniecznie trzeba poszukać jej przyczyn. Taką anemię powinno się leczyć, ponieważ może przyczynić się do wystąpienia zaburzeń rozwoju płodu, wad wrodzonych, a w pierwszych miesiącach ciąży nawet do poronienia. Anemia w ciąży może także niekorzystnie wpływać na noworodka i niemowlę. Winowajcą anemii u kobiet ciężarnych zazwyczaj jest niedobór żelaza (ale i kwasu foliowego czy witaminy B12). Wśród najczęstszych przyczyn wymienia się zwiększone zapotrzebowanie na żelazo, kwas foliowy oraz witaminę B12, a także ich ograniczoną podaż wynikającą z częstych nudności i wymiotów.. Rozwojowi anemii sprzyjają także zakażenia, ciąże wielopłodowe czy niewielkie rezerwy żelaza przed zajściem w ciążę. Planując ciążę, należy więc wykonać badanie krwi, które pozwoli ocenić czy przyszłej mamie nie będzie grozić anemia. Regularne badania krwi należą do standardu opieki medycznej, lekarze zazwyczaj zalecają, by przy każdym badaniu krwi określać poziom hemoglobiny (morfologia krwi), a w niektórych przypadkach także żelaza czy zapasów żelaza w organizmie (ferrytyna). Anemia w ciąży − objawy Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów anemii u kobiet w ciąży jest uczucie stałego zmęczenia. Jeśli dochodzą do tego: osłabienie włosów i paznokci, problemy z koncentracją, drażliwość, duszność wysiłkowa i mniejsza tolerancja wysiłku, bóle głowy, większa podatność na infekcje czy bladość i kołatanie serca, koniecznie trzeba zgłosić te objawy lekarzowi. Paradoksalnie, większość wymienionych objawów jest podobna do jak naturalnych symptomów ciąży, która jest przecież odmiennym stanem fizjologicznym, a nie chorobą. To dlatego tak ważne jest wczesne wykonanie badań krwi, aby w razie niskiego poziomu hemoglobiny jak najszybciej zacząć jego wyrównywanie. Niedokrwistość w ciąży − jak się ją leczy? W przypadku kobiet ciężarnych bardzo istotne jest odpowiednie skomponowanie diety. Powinno się w niej znaleźć jak najwięcej produktów bogatych w żelazo, takich jak: ciemne pieczywo, sardynki, żółtka jaj, wołowina, cielęcina, a także fasola, soja i gruboziarniste kasze. W ciąży, a także w okresie bezpośrednio przed wskazane jest ograniczenie spożywania tych pokarmów, które mogłyby utrudniać przyswajanie żelaza (napoje typu cola, czarna herbata, kawa). Warto włączyć do diety składniki zawierające duże ilości witaminy C, co ułatwia wchłanianie żelaza (sok z kwiatu czarnego bzu lub aceroli, natka pietruszki i warzywa, owoce cytrusowe). Prawidłowa i odpowiednio zbilansowana dieta zmniejsza ryzyko rozwoju anemii. Jeśli okaże się jednak, że odpowiednio skomponowana dieta nie wystarcza, konieczne może okazać się zastosowanie suplementacji. Lekarz najczęściej przepisuje konkretny preparat i określa jego dawkowanie. Badania profilaktyczne (przede wszystkim morfologia, ale czasem także poziom żelaza i ferrytyny), dbałość o zróżnicowaną i zbilansowaną dietę, a także – w razie takiej potrzeby – wdrożenie odpowiedniej suplementacji, pozwolą przyszłej mamie zachować dobre samopoczucie, a dziecko uchronić przed ryzykiem niektórych wad wrodzonych i rozwojowych. Pamiętaj, że niska hemoglobina w ciąży nie jest powodem do nadmiernej paniki, ale nie można jej bagatelizować. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym. ZOBACZ e-PAKIETY CIĄŻOWEZOBACZ e-PAKIET NIEDOKRWISTOŚCI  

06 października 2017

Badanie nasienia – jak się do niego przygotować?

Coraz więcej par ma problem z zajściem w ciążę. Jedną z najistotniejszych przyczyn tego zjawiska jest niepłodność męska spowodowana niską jakością nasienia. Statystyki pogarszają się od dawna, a przyczyn takiego stanu rzeczy należy upatrywać w czynnikach cywilizacyjnych. Wśród nich trzeba wymienić: długotrwały stres, przemęczenie, błędy dietetyczne, siedzący tryb życia czy stosowanie używek. Wśród podstawowych metod wstępnej diagnostyki męskiego czynnika niepłodności wymienia się szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz przynajmniej jedno badanie nasienia. Badanie nasienia − w jaki sposób pobrać materiał? W przypadku wielomiesięcznych niepowodzeń podczas starania się o dziecko, warto mieć na uwadze, że prawidłowo wykonane badanie nasienia często pomaga ustalić kierunek dalszej diagnostyki i leczenia, a poszukiwanie przyczyn trudności z zajściem w ciążę wyłącznie po stronie kobiet jest poważnym błędem. Badanie nasienia jest wykonywane rutynowo w laboratoriach diagnostycznych. Dla wielu mężczyzn najbardziej kłopotliwym elementem badania jest pobranie materiału. Ejakulat można uzyskać na kilka sposobów. Najpowszechniejszym jest masturbacja w przeznaczonym do tego celu pomieszczeniu na terenie laboratorium. WHO dopuszcza wprawdzie możliwość pobrania nasienia do specjalnej prezerwatywy podczas stosunku, ale opcję taką należy skonsultować z laboratorium, które będzie wykonywać badanie. Ważne, żeby prezerwatywa nie zawierała substancji plemnikobójczych, ani innych dodatków, które mogłyby zafałszować wyniki. Mężczyźni, którzy czują się skrępowani, mogą dostarczyć pobrane nasienie w jałowym pojemniku, o ile są w stanie zrobić to w czasie nie dłuższym niż jedna godzina. Zaleca się, żeby skrócić ten czas do 30 minut od momentu pobrania, a materiał transportować w temperaturze ok. 37-38 ℃. Seminogram, czyli badanie nasienia. Jak się do niego przygotować? Przed badaniem należy zachować abstynencję seksualną przez 2-7 dni. W tym czasie nie wolno spożywać alkoholu, ani innych używek, które mogłyby wpłynąć na wynik badania. Czas, który upłynie od pobrania ejakulatu do momentu wykonania badania jest bardzo ważny, dlatego wszelkie szczegóły należy wcześniej uzgodnić z laboratorium, aby diagnosta mógł przystąpić do badania zaraz po otrzymaniu pojemnika z materiałem. Przed pobraniem nasienia należy oddać mocz, a wcześniej umyć okolice ujścia cewki moczowej. Do tego celu najlepiej używać jedynie czystej wody, gdyż środki higieniczne mogą zmienić współczynnik pH nasienia. Jednym z zasadniczych punktów oceny jakości nasienia jest pomiar objętości ejakulatu, dlatego podczas pobrania należy dołożyć starań, żeby w pojemniku znalazł się cały uzyskany materiał. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) w 2021 r. zaleciła przyjęcie za granicę normy następujących wartości parametrów nasienia: objętość ejakulatu (spermy): ≥1,4 ml,całkowita liczba plemników w ejakulacie: ≥39 mln,koncentracja plemników (liczba plemników w 1 ml nasienia): ≥16 mln/ml,ruchliwość całkowita : ≥42%,ruchliwość postępowa : ≥30%,plemniki nieruchome : <60%,żywotność (% plemników żywych): ≥54%,pH ≥7,2,morfologia (badanie budowy) plemników: ≥4% prawidłowych form,leukocyty – test z peroksydazą: <1 mln (jeśli nasienie zawiera dużą liczbę białych krwinek, może to wskazywać na istniejące zakażenie lub zapalenie),immunobead test (na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w ilości zaburzającej funkcję plemników): <50%,fruktoza (zasób energetyczny dla plemników) ≥13 mmol/ejakulat. Badanie nasienia − cena Zanim zgłosisz się na badanie, pamiętaj, aby koniecznie skontaktować się z konkretnym oddziałem laboratorium, by ustalić dogodny termin. Wtedy poznasz także cenę przeprowadzenia badania, może się ona bowiem różnić pomiędzy poszczególnymi miastami i oddziałami. „Testy na płodność” − co jeszcze możesz zrobić? Podstawowa linia badań męskiego czynnika niepłodności obejmuje dokładny wywiad, szczegółowe badanie fizykalne oraz badanie nasienia. Jeśli lekarz stwierdzi jakąkolwiek nieprawidłowość, wówczas konieczna może okazać się wizyta u specjalisty z zakresu męskiej niepłodności. Taki specjalista pokieruje dalszą diagnostyką w zależności od podejrzewanej przyczyny problemu. Warto wiedzieć, że seminogram, czyli badanie nasienia to badanie makro- i mikroskopowych cech nasienia i wykonuje się je właśnie w diagnostyce zaburzeń płodności męskiej. Nie myl tego badania z posiewem nasienia, bowiem posiew nasienia to badanie bakteriologiczne wykonywane w diagnostyce i leczeniu stanów zapalnych męskich narządów płciowych.

06 lutego 2017

Wywiad z Profesorem Romualdem Dębskim na temat chorób groźnych w ciąży

Wywiad z Profesorem Romualdem Dębskim na temat chorób groźnych w ciąży. Panie Profesorze, czym są infekcje z grupy TORCH i czy należy się ich obawiać? TORCH to akronim, który powstał z pierwszych liter kilku jednostek chorobowych. „T” to toksoplazmoza. „O” to Other, czyli inne, np. kiła, choć to w tej chwili już rzadkość, czy zakażenie odrą, też rzadkość. „R” to Rubella, czyli różyczka. „C” to cytomegalowirus czy Chlamydia. Są to jednostki chorobowe, które mogą przebiegać w dość podobny sposób i mogą prowadzić do ciężkich uszkodzeń płodu. Częstość ich występowania jest bardzo różna, ale mogą być odpowiedzialne i za opóźnienie rozwoju umysłowego, i za cały szereg defektów strukturalnych. Dlatego tak ważne jest, żeby w miarę możliwości unikać tych zakażeń – tym bardziej, że tylko na przebieg niektórych z nich mamy wpływ. W przypadku toksoplazmozy mamy możliwość leczenia w okresie ciąży, ale już infekcji cytomegalowirusem nie da się leczyć. Wynik badania daje nam wówczas tylko wskazanie do diagnostyki w okresie noworodkowym – do poszukiwania ewentualnych zmian spowodowanych infekcją. Czy ryzyko towarzyszące poszczególnym chorobom z grupy TORCH jest takie samo na różnych etapach ciąży? Nie, zakażenia z grupy TORCH mogą być groźne w bardzo różnych okresach. Toksoplazmoza – im późniejszy okres ciąży, tym bardziej jest groźna. Różyczka jest groźna właściwie wyłącznie w okresie organogenezy, czyli mniej więcej w drugiej połowie I trymestru ciąży i na początku II trymestru. W późniejszym okresie nie ma większego znaczenia. Parwowiroza, czyli choroba z ukrytej pod literą „O” grupy „Other (Inne)”, może być groźna zawsze. Może powodować poronienie we wczesnej ciąży, obrzęk uogólniony i ciężką niedokrwistość, a nawet zgon wewnątrzmaciczny w późniejszym okresie. Odra jest z kolei najbardziej groźna w okresie okołoporodowym. In utero matka jak gdyby chroni dziecko przed tą chorobą. Natomiast jeśli doszłoby do zakażenia w okresie okołoporodowym, to jest to śmiertelnie groźne dla noworodka. Jak w takim razie unikać zagrożenia chorobami z grupy TORCH? I co jeśli już dojdzie do infekcji – czy istnieją możliwości leczenia ciężarnej? To jedna grupa chorób, ale każda z tych jednostek chorobowych jest trochę inna. Parwowiroza to np. jednostka chorobowa charakterystyczna dla kobiet pracujących z małymi dziećmi. Występuje ona u małych dzieci w wieku żłobkowo-przedszkolnym. Najbardziej obrazowo nazywa się ją chorobą spoliczkowanego dziecka – z powodu charakterystycznych czerwonych policzków. Dla chorujących na nią dzieci nie jest groźna, natomiast dla kobiet w ciąży stanowi poważne zagrożenie. W Polsce obserwuje się rzuty parwowirozy co 2–3 lata, zwykle w okresie wiosennym. W tych okresach ciężarne pracujące w żłobkach, przedszkolach czy poradniach dziecięcych odsyłam na zwolnienie lekarskie. To jedyny sposób, by uniknąć ekspozycji i śmiertelnie niebezpiecznego zagrożenia dla nienarodzonego dziecka. Parwowiroza może bowiem prowadzić np. do aplazji szpiku u dziecka i do krańcowo ciężkiej niedokrwistości. Toksoplazmoza chyba jest z tych wszystkich chorób najpowszechniejsza. Przynajmniej połowa kobiet, które zachodzą w ciążę, ma już wytworzoną odporność na toksoplazmozę, czyli ma obecne w wysokim mianie przeciwciała klasy IgG ujemne i to jest najbezpieczniejsza sytuacja. Wtedy infekcja toksoplazmozą jest praktycznie niemożliwa. Natomiast te dziewczyny, które dostają skierowanie dopiero przy okazji pierwszej wizyty, dowiadując się o braku przeciwciał, zarówno z klasy IgG, jak i z klasy IgM, powinny zachować ostrożność, żeby w czasie ciąży nie doszło do infekcji, choć oczywiście optymalnym rozwiązaniem jest zrobienie takiego badania jeszcze na etapie planowania ciąży. Toksoplazmozą można się zarazić przede wszystkim: jedząc surowe potrawy (surowe mięso i ryby) oraz przez kontakt z kocimi odchodami. Kobieta powinna unikać wszystkiego, co może zawierać odchody kota, dlatego po każdym kontakcie z ziemią bezwzględnie trzeba myć ręce. Na świecie są różne strategie zmniejszania ryzyka kontaktu z toksoplazmozą, której skutkiem może być ciężkie upośledzenie, ślepota, wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego. We Francji np. takie badanie robi się w ciąży co miesiąc. I rzeczywiście we Francji bardzo zmniejszyła się liczba zakażeń toksoplazmozą. W Polsce rekomendowane są dwa badania: jedno na początku, drugie pod koniec ciąży. W sytuacji, gdy dochodzi do pojawienia się przeciwciał z klasy IgM, czyli do zakażenia dochodzi w okresie ciąży, wtedy są możliwe dwa sposoby działania. Powszechnie znany to podawanie rowamycyny przez cały okres ciąży. Musimy mieć przy tym świadomość, że to nie jest leczenie toksoplazmozy, lecz zmniejszenie ryzyka transmisji z matki na dziecko. Rowamycyna nie przechodzi przez barierę łożyskową i nie dociera w ogóle do dziecka. Jeżeli natomiast mamy udokumentowane zakażenie płodu, a robi się to w ten sposób, że wykonuje się amniopunkcję i w płynie owodniowym metodą PCR szuka się antygenów Toxoplasma, wtedy trzeba podawać leki, które przechodzą przez barierę łożyskową. Najczęściej jest to sulfadiazyna. Jest to dość agresywne leczenie, nie najlepiej tolerowane, ale skuteczne. Mieliśmy ostatnio przypadek ciąży bliźniaczej, gdzie była udokumentowana czynna infekcja toksoplazmozą. Obie dziewczynki dzięki leczeniu sulfadiazyną urodziły się bez żadnych objawów klinicznych. Jeśli chodzi o różyczkę, to w Polsce właściwie problem się zmarginalizował. Ogromna większość dziewczyn jest szczepiona w szkole. Różne są dane co do odsetka niezaszczepionych dziewczyn, ale sądzę, że jest ich mniej niż 10%. Nie pamiętam, kiedy ostatni raz widziałem wynik ujemny przeciwciał IgG przeciwróżyczkowych. Jest to badanie rutynowe. Wydaje mi się jednak, iż u kobiety świadomej, że została zaszczepiona przeciwko różyczce, sprawdzanie przeciwciał przeciwróżyczkowych w okresie ciąży mija się z celem. Dużo ważniejsza jest popularyzacja informacji, że każda ciężarna powinna być badana w kierunku przeciwciał przeciwko HIV. To jest jedna z tych sytuacji, kiedy my naprawdę mamy możliwość konkretnego działania. Dostępne leki przeciwwirusowe zmniejszają ryzyko transmisji do dziecka, czyli rzeczywiście można coś dobrego zrobić. Z kolei badanie w kierunku cytomegalowirusa w gruncie rzeczy poza stresem do niczego nie prowadzi, bo i tak nie mamy żadnej możliwości działania. W Polsce w dalszym ciągu mamy obligatoryjne badania w kierunku kiły, a ostatni raz kiłę w ciąży widziałem chyba 5 lat temu. 30 lat temu była to choroba dużo częstsza i wtedy obowiązywały dwa badania w ciąży. W tej chwili obligatoryjne jest jedno badanie (VDRL – przyp. autora). Bardziej wartościowe byłoby, aby kilka razy częściej powtórzyć badanie w kierunku toksoplazmozy, którą możemy leczyć. Oczywiście w przypadku kiły w ciąży też jest możliwość leczenia, ale w obecnej chwili jest to tak rzadka sprawa, że wykonywanie badań populacyjnych nie wydaje się konieczne. Wracając jeszcze do klas przeciwciał – proszę powiedzieć, który wynik powinien bardziej zaniepokoić pacjentkę: pozytywny w klasie M czy w klasie G? Przeciwciała w klasie G świadczą o wytworzeniu odporności, więc to jest bezpieczny wynik. Dziewczynka, która została zaszczepiona przeciwko różyczce, nie ma przeciwciał z klasy IgM, natomiast ma przeciwciała klasy IgG. Obecność przeciwciał IgM świadczy o niedawno przebytym, świeżym zakażeniu. Czasami interpretacja wyniku jest dość trudna. Nie wiadomo, czy do zakażenia doszło tuż przed ciążą czy już we wczesnym okresie ciąży. A to zupełnie zmienia rokowanie. Wtedy trzeba sprawdzać miano przeciwciał, ale mając pełną świadomość tego, że sama ciąża powoduje 4-krotny wzrost poziomu przeciwciał. Jeśli chodzi o toksoplazmozę, to w tym okresie będzie też ważna wysokość miana przeciwciał IgG. Jeżeli są bardzo wysokie, będzie to świadczyło o relatywnie dość dawnym zakażeniu. Potem jeszcze sprawdza się tzw. awidność przeciwciał. Niska awidność będzie świadczyła o świeżej infekcji. Najbezpieczniejszy wynik to taki, gdy występują przeciwciała IgG i nie ma przeciwciał IgM. To świadczy o wytworzonej odporności i w gruncie rzeczy dana jednostka chorobowa już nie powinna się powtórzyć. A jak w tej chwili wygląda diagnostyka. Jakie badania powinna wykonać kobieta planująca ciążę bądź już ciężarna? Nie ma żadnych konkretnych regulacji, jeśli chodzi o zdrową kobietę planującą ciążę. Byłoby optymalnie, gdyby miała wykonane badania w kierunku infekcji z grupy TORCH, żeby wiedziała, czy ma uważać na czynniki ryzyka zakażenia. Ale to niestety pobożne życzenie. Musimy mieć świadomość, że 60% polskich małżeństw jest zawieranych dlatego, iż kobieta jest w ciąży. Są to ciąże nieplanowane. Mnóstwo ciąż w Polsce jest nieplanowanych, ale oczywiście zdarzają się dziewczyny, które przychodzą i mówią, że za kilka miesięcy będą chciały zajść w ciążę, i pytają, jakie powinny zrobić badania. I to są te badania, które naprawdę jest sens robić. Badań rekomendowanych jako rutynowe, przesiewowe, które u kobiety w okresie prokreacyjnym powinny być wykonane raz na jakiś czas, jest stosunkowo niewiele. Na pewno warto dać skierowanie na morfologię, glikemię, lipidogram. Oczywiście nie mówimy o pacjentce z cukrzycą czy niewydolnością nerek, tylko o zdrowych dziewczynach. To są zupełnie inne sytuacje. Jeżeli te badania nie były wykonane przed ciążą, a w 99% nie są wykonywane, to takie skierowania są wystawiane przy okazji pierwszej wizyty. Czy to są badania gwarantowane dla ciężarnych? To są badania wymienione w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia, które niestety jest bardzo nieprecyzyjne. Jest tam np. napisane, że trzeba sprawdzić przeciwciała przeciw czerwonym krwinkom (anty-Rh – przyp. autora), a zaraz potem jest sformułowanie: przeciwciała odpornościowe. I nikt nie wie, o jakie przeciwciała chodzi. Wymieniona jest tam kiła, toksoplazmoza, różyczka, cytomegalowirus – one są badaniami rekomendowanymi. Ale musimy mieć świadomość, że jeżeli pacjentka idzie na prywatną wizytę, to sama musi za te badania zapłacić. Tylko jeśli była w poradni K, ma je robione bezpłatnie. A w Polsce większość ciężarnych chodzi do gabinetów prywatnych. A czy są jakieś rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w tej sprawie? Tak, są Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące prowadzenia ciąży. Sam miałem przyjemność kilka lat temu je konsultować we współpracy z profesorem Celewiczem. Różnią się one od treści ministerialnego Rozporządzenia. W Rozporządzeniu badaniem zalecanym jest ocena czystości pochwy, która jest już chyba wykonywana tylko w Polsce, bo nie ma żadnego znaczenia klinicznego. W Rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego jest natomiast ocena pH pochwy, która jest stosowana rutynowo na całym świecie jako sposób wychwytywania BV (bacterial vaginosis). Tego badania nie ma w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia. A niestety to jest obowiązujący akt prawny. Stanowisko towarzystwa naukowego jest mniej ważne. Jeżeli sprawa trafia do sądu, to sędziowie opierają się na Rozporządzeniu, nie na Rekomendacjach. Rekomendacje powstawały, gdy Rozporządzenia jeszcze nie było i miały one wtedy moc prawną, a w momencie, gdy minister Kopacz podpisała Rozporządzenie, to ono stało się obowiązujące, choć nikt go nie stosuje. Nie pamiętam, kiedy ostatnio ktoś mi przyniósł wynik badania czystości pochwy. Podsumowując, jakie badania z grupy TORCH pacjentka planująca ciążę bądź już ciężarna powinna wykonać? Pacjentka, która planuje ciążę lub jest w ciąży, powinna zrobić badanie w kierunku toksoplazmozy: IgG i IgM, w kierunku różyczki – tu z reguły wystarczy samo IgG, rekomendowane jest badanie w kierunku cytomegalii, HIV, kiły. Będziemy robili inne badania, np. w kierunku parwowirusa, wtedy, kiedy będą pewne objawy kliniczne, np. obrzęk uogólniony bez konfliktu serologicznego – czyli wtedy, gdy istnieje konkretne zapotrzebowanie na badanie ze względu na podejrzenie kliniczne. Dziękuję za rozmowę. Rozmawiał: Mateusz Miłosz EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o. www.euroimmun.pl Wywiad pochodzi z blog.euroimmun.pl, wykorzystany za zgodą firmy Euroimmun.

19 czerwca 2016

Test Harmony – nieinwazyjna diagnostyka prenatalna nowej generacji

Proste i bezpieczne badanie krwi zapewniające wyniki o bardzo wysokiej wiarygodności. Nieinwazyjna ocena ryzyka zaburzeń chromosomalnych takich jak zespół Downa. Opcjonalnie umożliwia określenie płci dziecka i wykrycie ryzyka zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y). Prosty Bezpieczny Pewny Test Prenatalny Harmony™ przeznaczony jest do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y). Skonsultuj się ze swoim lekarzem Informacje zawarte w broszurze dotyczą Testu Prenatalnego  Harmony. Nim podejmiesz decyzje o wykonaniu Testu Prenatalnego Harmony upewnij się u swojego ginekologa-położnika, że test jest dla Ciebie odpowiedni. Czym jest trisomia? Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów będących nośnikiem informacji genetycznej, zbudowanych z nici DNA i białek. Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo, dwóch. Trisomia 21, polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21, jest najczęściej spotykaną trisomią u dzieci narodzonych. Trisomia 21 stanowi przyczynę zespołu Downa, objawiającego się upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, któremu czasem towarzyszą nieprawidłowości budowy układu pokarmowego i wrodzone wady serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje z częstością 1 na 740 urodzeń. (1) Trisomia 18 polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa występuje szereg nieprawidłowości, w tym ograniczona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje z przybliżoną częstością 1 na 5 000 urodzeń.(2) Trisomia 13 polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau, wiążącego się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca i inne ciężkie nieprawidłowości. Czas przeżycia rzadko osiąga rok. Szacunkowa częstość trisomii 13 określana jest jako 1 na 16 000 urodzeń. (3) Zespoły chorobowe związane z zaburzeniami chromosomów płciowych. Chromosomy płciowe (X i Y) decydują o płci. Istnieje szereg zespołów chorobowych powodowanych przez zaburzenia chromosomów X i Y, mogących dotyczyć: braku jednej kopii chromosomu, obecności kopii dodatkowej lub obecności kopii niekompletnej. Test Harmony z opcją analizy chromosomów X,Y umożliwia ocenę ryzyka istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0) u dziewczynek (zespołu Turnera). Nasilenie objawów wiążących się z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane. O ile w ogóle występują, to, na ogół, polegają na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych. Jeżeli interesuje Cię ta opcja testu – zasięgnij porady swojego lekarza, by upewnić się, czy badanie jest dla Ciebie odpowiednie. (4,5) O czym informuje mnie i mojego lekarza Test Prenatalny Harmony? Test Prenatalny Harmony określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu. Czym różni się Test Prenatalny Harmony od innych testów prenatalnych? Prenatalny Test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest prostym i bezpiecznym dla matki i dziecka badaniem krwi, pozwalającym ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu. (6) Istnieją inne, nieinwazyjne przesiewowe badania wad genetycznych płodu wykorzystujące oznaczenia biochemiczne surowicy matki i/lub badanie USG. Jednak dla trisomii 21 wskaźnik wyników fałszywie dodatnich dochodzi w ich przypadku do 5%, a odsetek wyników fałszywie ujemnych aż do 30%.(7) Badania te mogą więc błędnie wskazywać na istnienie trisomii u płodu, w sytuacji, gdy wynik powinien być ujemny (wynik badania jest wtedy fałszywie dodatni) lub przeciwnie, mogą fałszywie wskazywać na nieobecność trisomii płodu, mimo że trisomia faktycznie istnieje (wynik badania jest wtedy fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych w przypadku testu Harmony są znacząco niższe. Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują dużą dokładność w rozpoznawaniu trisomii płodu, jednakże jako badania inwazyjne niosą ryzyko utraty płodu. (8) Test Prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%. (6). Test Harmony można nabyć m.in. w serwisie zdrowegeny.pl Kiedy można wykonać Test Prenatalny Harmony? Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąż‚y. Test Harmony może być wykonywany w przypadku: pojedynczych ciąż‚ z zapłodnienia in vitro (IVF) bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąż‚e z obcej komórki jajowej, ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz ciąż‚y poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Test nie określa ryzyka mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji. Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące Testu Prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza prowadzącego. Test Prenatalny Harmony jest testem laboratoryjnym opracowanym i wykonywanym przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics (San Jose, USA), certyfikowane przez CLIA i akredytowane przez CAP. POBIERZ ULOTKĘ UWAGA! Do interpretacji wyników badań laboratoryjnych uprawniony jest wyłącznie lekarz. W przypadku jakichkolwiek niepokojących objawów, w pierwszej kolejności należy skonsultować się z lekarzem. Na stronie nowagenetyka.pl można odbyć konsultację z genetykiem klinicznym z możliwością zakupu badania bez konieczności wychodzenia z domu. Dzięki platformie pacjent zyskuje możliwość kontaktu z wybranym lekarzem genetykiem przez telefon, czat lub wideo. Na konsultację można umówić się tutaj. Źródła: 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012. 2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy18. Accessed July 12, 2012. 3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy13. Accessed July 12, 2012. 4. carta.anthropogeny.org/moca/topics/sexchromosomeaneuploidies. Accessed February 21, 2013. 5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. NonInvasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021. 7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227. 8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110:14591467 9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened firsttrimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e16. 10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosomeselective cellfree DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/ uog.12299. 11. Dane w dokumentacji naukowej.

19 czerwca 2016

Badania laboratoryjne a ciąża

Odpowiedzialna przyszła mama wie, jak ważne jest świadome korzystanie z osiągnięć medycyny. Niezwykle ważną i potrzebną dziedziną wiedzy jest medyczna diagnostyka laboratoryjna. Korzystanie z informacji dostarczanych przez badania laboratoryjne pomaga w bezpiecznym przejściu przez okres ciąży, również pomagając świadomie się do niej przygotować. Zanim zajdziesz w ciążę Do ciąży, tak jak do każdego dużego i ważnego zadania warto przygotować się wcześniej. Zarówno zajście w ciążę jak i prawidłowy rozwój płodu związane są ze stanem zdrowia przyszłych rodziców. Dlatego pierwsze badania warto wykonać zanim dojdzie do zapłodnienia. Wykonanie kilkunastu badań laboratoryjnych daje możliwość wykrycia ewentualnych nieprawidłowości. Dzięki temu można wcześniej wdrożyć leczenie, zmienić styl życia lub w inny sposób dać lekarzowi szansę na zredukowanie zagrożenia. Można też przeprowadzić dodatkowe szczepienia. Badania laboratoryjne powinny być elementem świadomego podejścia do macierzyństwa, które znacząco zwiększa szansę na uniknięcie komplikacji w czasie ciąży i posiadanie zdrowego dziecka. Przeprowadzenie badań może też być pomocne w wykryciu ryzyka wystąpienia problemów z zajściem w ciążę oraz kłopotów z donoszeniem zdrowego dziecka. Ogólny stan organizmu – czy Twój organizm jest gotów na te szczególne 9 miesięcy? Badania, które pomogą odpowiedzieć na to pytanie: Mocz – badanie ogólne – jest podstawowym badaniem odzwierciedlającym funkcję układu moczowego służącym do wykrywania m.in. chorób nerek i zakażeń układu moczowo-płciowego. Zakażenia układu moczowego są jedną z głównych przyczyn powikłań położniczych i powinny być całkowicie wyleczone przed zajściem w ciążę. OB – jest badaniem oceniającym ogólny stan zdrowia i umożliwiającym wykrycie stanów zapalnych związanych z różnymi chorobami. Morfologia krwi – całościowa analiza wszystkich rodzajów komórek krwi (czerwonych, białych i płytek). Badanie służące do oceny ogólnego stanu zdrowia i stanowiące podstawę rozpoznania wielu chorób m.in. anemii, zaburzeń krzepnięcia krwi, niedoborów odporności czy infekcji. Większość chorób powoduje widoczne zmiany w morfologii krwi. Glukoza – podstawowe badanie w rozpoznawaniu stanu przedcukrzycowego. Jej wczesne rozpoznanie i prawidłowe leczenie są niezwykle ważne dla zdrowia ciężarnej i jej przyszłego dziecka. Elektrolity (Na, K) – rozpoznawanie zaburzeń równowagi wodno – elektrolitowej występujące m.in. w chorobach nerek lub w odwodnieniu organizmu. Nieprawidłowy poziom elektrolitów może powodować zaburzenia rytmu serca lub przedwczesne skurcze macicy. Lipidogram – szczegółowe badanie w kierunku ryzyka rozwoju miażdżycy – przyczyny chorób układu krążenia. W skład badania wchodzi oznaczenie poziomu cholesterolu całkowitego, HDL („dobrego” cholesterolu), LDL („złego cholesterolu”) i trójglicerydów. Próby wątrobowe (ALT, AST, ALP, GTP, BIL) – zestaw badań całościowo odzwierciedlających funkcję wątroby i dróg żółciowych. Mocznik – podwyższone wyniki wskazują na choroby nerek. Żelazo – nieprawidłowy, niski poziom żelaza może świadczyć o przewlekłej utracie krwi, niewystarczającej podaży żelaza lub jego złym przyswajaniu. Wynikiem niedoboru żelaza może być anemia, na początku objawiająca się tylko, np. osłabieniem lub złym samopoczuciem, a następnie może być związana z patologią ciąży. Wapń całkowity, fosfor nieorganiczny – podstawowe badania służące do oceny stanu gospodarki mineralnej bezpośrednio związanej ze stanem kości. Wstępne badanie w kierunku osteoporozy, która może się nasilić w przebiegu ciąży. Dodatkowo zaburzenie poziomu tych jonów może powodować przedwczesne skurcze macicy. Magnez – badanie wykonywane w przypadku objawów takich jak: osłabienie, drażliwość, zaburzenia rytmu serca, nudności. Odpowiedni poziom tego pierwiastka istotny jest ze względu na prawidłową kurczliwość macicy. Prolaktyna – podwyższone stężenia tego hormonu może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę lub utrudniać jej utrzymanie. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą pakietów badań dostępnych w sklepie internetowym.ZOBACZ e-PAKIET DLA PLANUJĄCYCH CIĄŻĘ Przedciążowa diagnostyka infekcji Diagnostykę infekcji niebezpiecznych w czasie ciąży tak naprawdę powinno się przeprowadzić już wówczas, gdy zaczynamy myśleć o powiększeniu rodziny. Ten sposób diagnozowania i przygotowania się do roli mamy określa się mianem diagnostyki prekoncepcyjnej. Lekarska interpretacja wyników pozwoli na wcześniejsze leczenie zagrażających zdrowiu dziecka infekcji oraz umożliwi zaplanowanie ewentualnych szczepień. Jakie badania warto wykonać? HBs przeciwciała (anty-HBs) – badanie pozwalające ocenić potrzebę powtórnego szczepienia przeciw żółtaczce typu B, a u osób nie szczepionych wynik dodatni wskazuje na kontakt z wirusem HBV (wirus zapalenia wątroby typu B) i potrzebę specjalistycznej diagnostyki. HCV przeciwciała (anty-HCV) – badanie pozwalające stwierdzić kontakt z wirusem HCV (wirus zapalenia wątroby typu C). Dodatni wynik podejrzany szczególnie w przypadku nieswoistych objawów ze strony jamy brzusznej jak: wzdęcia, bóle brzucha, zgaga oraz żółtaczki. VDRL – badanie w kierunku wykrycia zakażenia jedną z chorób wenerycznych (badanie wymagane przed przyjęciem do szpitala). Toksoplazmoza IgG – badanie pozwalające określić odporność na zakażenie pasożytem Toxoplasma gondii w ciąży. Toksoplazmoza przebyta w ciąży jest bardzo niebezpieczna dla płodu oraz może być przyczyną problemów w czasie ciąży. Różyczka IgG – badanie pozwalające określić odporność na zakażenie wirusem różyczki w ciąży. W przypadku wyniku ujemnego możliwe jest szczepienie przed zajściem w ciążę. Chlamydia trachomatis IgG – badanie w kierunku zakażenia, które może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę oraz poronień. CMV IgG – badanie pozwalające określić odporność na zakażenie wirusem cytomegalii. Zakażenia CMV w trakcie ciąży są bardzo niebezpieczne dla płodu. Przeciwciała antykardiolipinowe IgG i IgM – obecność tych przeciwciał może być przyczyną niepowodzeń położniczych (poronień i wewnątrzmacicznego obumarcia ciąży). e-PAKIET DLA KOBIET W CIĄŻY(INFEKCYJNY) dostępny w sklepie internetowym.ZOBACZ e-PAKIET DLA KOBIET W CIĄŻY (INFEKCYJNY) Badania w okresie ciąży Warto pamiętać, że ciąża jest okresem, w którym kobiecie przysługuje szczególna opieka lekarska i ma ona prawo zgłosić się do lekarza w każdej chwili, kiedy tylko odczuwa lęk o zdrowie swoje lub dziecka. Standard organizacyjny opieki okołoporodowej opublikowany w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia z 2018 roku reguluje zakres badań laboratoryjnych finansowanych przez NFZ, które powinny być wykonywane na określonych etapach ciąży. Został on opracowany na podstawie wytycznych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Badania przesiewowe w ciąży – co się bada i dlaczego? Badania przesiewowe nazywane także skriningowymi, to badania wykonywane wśród osób nie dostrzegających objawów choroby, ale mające na celu jej ewentualne wykrycie. Zatem celem badań przesiewowych wykonywanych u kobiet w ciąży jest wykrycie zaburzeń w jak najwcześniejszym stadium, mogących w sposób negatywny wpłynąć zarówno na zdrowie matki i jej nienarodzonego dziecka, oraz wprowadzenie szybkiego leczenia maksymalnie redukującego negatywne skutki tych zmian. Badanie ogólne moczu – wśród laboratoryjnych badań przesiewowych wykonywanych kobietom w ciąży praktycznie przed każdą wizytą, jest ogólne badanie moczu. Jego wykonanie zalecane jest już po odbyciu pierwszej wizyty u ginekologa, jednak nie później niż do 10. tygodnia ciąży. Kolejne obowiązuje między 15. a 20. tygodniem, 21. a 26., 27. a 32., 33. a 37. oraz ostatnie, na krótko przed rozwiązaniem – między 38. a 39. tygodniem ciąży. Badanie moczu ma na celu monitorowanie pracy nerek, które w tym okresie muszą przefiltrować i oczyścić znacznie więcej (bo ok. 30-40%) krwi niż przed ciążą. Wczesne wykrycie w moczu bakterii i zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala uniknąć hospitalizacji, która staje się konieczna przy pełnoobjawowym zapaleniu dróg moczowych. Monitorowanie ilości białka wydalanego z moczem jest z kolei ważne przy rozpoznaniu stanu przedrzucawkowego, który poza pojawieniem się białka w moczu wiąże się z występowaniem obrzęków i nadciśnieniem tętniczym. Odpowiednio leczony stan przedrzucawkowy, który jest konsekwencją zaburzonej pracy nerek i wątroby w czasie ciąży, daje możliwość uniknięcia stanu rzucawkowego (bezpośredniego zagrożenia życia matki i dziecka) i donoszenia ciąży. Kontrolowanie wydalanego do moczu cukru (glukozy) ma znaczenie przy zaburzeniach gospodarki węglowodanowej, a jego wykrycie nasuwa podejrzenia o występowaniu cukrzycy ciążowej. W przypadku nieprawidłowych wyników badania ogólnego moczu, wykonywane jest częściej niż w ustanowionych zaleceniach, gdyż służy monitorowaniu występujących w wynikach nieprawidłowości i procesu leczenia. Morfologia – podobnie często jak badanie moczu wykonywana jest u przyszłych mam morfologia krwi. Pierwsza powinna być wykonana już po pierwszej wizycie u ginekologa, jednak nie później niż do 10. tygodnia ciąży. Kolejna obowiązuje między 15. a 20. tygodniem, 27. a 32., 33. a 37. oraz ostatnia, na krótko przed rozwiązaniem – między 38. a 39. tygodniem ciąży. W czasie ciąży obserwuje się fizjologiczne (prawidłowe) zmiany w morfologii krwi. Jest to obniżenie hematokrytu (stosunku krwinek czerwonych do pełnej krwi), hemoglobiny oraz spadek ilości erytrocytów (krwinek czerwonych) i podwyższenie ilości leukocytów (krwinek białych). Kontrolowanie parametrów krwi pozwala na wczesne wykrycie zmian w składzie krwi. Ciężka, nieleczona anemia poza objawami takimi jak zmęczenie, rozkojarzenie, ból głowy i senność, może powodować nieprawidłowości w rozwoju łożyska, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu, oraz jego obumarcie. Tak jak w przypadku badania ogólnego moczu, morfologia krwi w zależności od stanu zdrowia ciężarnej, może być wykonywana zdecydowanie częściej niż w zaleceniach. Do końca 10. tygodnia ciąży obowiązkowo przeprowadzana jest także ocena funkcji tarczycy przyszłej mamy. Oznaczenie poziomu TSH umożliwia zdiagnozowanie nadczynności lub niedoczynności tarczycy. Zaburzenia endokrynne tarczycy u kobiet w ciąży są czynnikiem krytycznym dla rozwoju płodu, które stanowią przyczynę poronień, ale także mogą być bezpośrednim czynnikiem zwiększającym ryzyko urodzenia dziecka z upośledzeniem umysłowym. Wczesna diagnostyka chorób tarczycy ciężarnej i wdrożenie leczenia umożliwia całkowite uniknięcie konsekwencji zaburzeń endokrynologicznych dla nienarodzonego dziecka. Wśród innych badań, które należy wykonać do końca 10. tygodnia ciąży znajdują się: Cytologia ginekologiczna, jeśli nie była wykonana w ciągu ostatnich 6 miesięcy;Badanie stężenia glukozy na czczo, ewentualnie doustny test obciążenia glukozą (OGTT) jeśli ciężarna jest obciążona ryzykiem rozwoju cukrzycy ciążowej (np. nadwaga, wiek >35 lat, cukrzyca w poprzednich ciążach itp.);Badanie VDRL wykrywające groźną dla przebiegu ciąży i życia dziecka infekcję krętkami kiły;Jeżeli nie jest znany status immunologiczny ciężarnej dotyczący wymienionych poniżej infekcji, zaleca się wykonanie badania w kierunku toksoplazmozy (IgM, IgG) i różyczki (IgM, IgG), czyli chorób o udowodnionym negatywnym wpływie na przebieg ciąży i zdrowie dziecka. Wczesne wykrycie tych infekcji i rozpoczęcie właściwego leczenia zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka, uniknięcia powikłań jakimi są zakażenie okołoporodowe, wodogłowie, głuchota, ślepota i zaburzenia rozwoju;Badania w kierunku zakażenia wirusami HIV i HCV.   Ważnym badaniem początkowych 10. tygodni ciąży jest oznaczenie grupy krwi, czynnika Rh oraz przeciwciał odpornościowych do antygenów krwinek czerwonych. Wyniki te służą potwierdzeniu lub wykluczeniu konfliktu serologicznego, który występuje wówczas, gdy matka posiada grupę krwi z czynnikiem Rh(-), a ojciec dziecka grupę krwi z czynnikiem Rh(+). W takiej sytuacji organizm matki może traktować dziecko z grupą krwi Rh(+) dziedziczoną po ojcu jako „intruza” i wytwarzać przeciwko niemu przeciwciała. Przy stwierdzonym konflikcie serologicznym w celu zapobiegania powikłaniom jakimi mogą być ciężka anemia i nasilona żółtaczka u dziecka, matce między 28. a 30. tygodniem ciąży podaje się immunoglobulinę anty-D. Między 21. a 26. tygodniem ciąży u kobiet, które uzyskały w pierwszym trymestrze ciąży ujemny wynikm w kierunku toksoplazmozy w zakresie przeciwciał klasy IgM, badanie należy powtórzyć. Kolejnym badaniem zalecanym w tym okresie jest oznaczenie przeciwciał anty-D u kobiet z czynnikiem Rh(-). Konkretnie pomiędzy 24. a 26. tygodniem ciąży należy wykonać doustny test obciążenia glukozą. Służy on wykryciu zaburzenia gospodarki węglowodanowej – cukrzycy ciążowej, która niezdiagnozowana i nieleczona prowadzi do hipertrofii (przerostu) płodu, zwiększenia ryzyka wad wrodzonych – w tym wad serca, poronień lub wczesnego porodu. U matki cukrzyca ciążowa może prowadzić do nadciśnienia, infekcji dróg moczowych lub zaburzeń widzenia. Test polega na oznaczeniu stężenia glukozy we krwi w trzech punktach czasowych – przed wypiciem, jedną godzinę i dwie godziny po wypiciu 75g glukozy. Jeśli wynik testu obciążenia glukozą przekroczy wartości referencyjne ustalone dla kobiet w ciąży, lekarz kieruje pacjentkę do ośrodka specjalistycznego, w którym jest prowadzona aż do momentu rozwiązania. Badania nie należy wykonywać, gdy poziom glukozy na czczo wskazuje na hiperglikemię (przekracza 5,5mmol/l), ale także wtedy, gdy pacjentka zwymiotuje po podaniu glukozy. Od 27. do 32. tygodnia ciąży ponownie wykonuje się oznaczenie przeciwciał anty-D u kobiet z czynnikiem Rh(-). Od 33. do 37. tygodnia ciąży ponawia się badania w kierunku infekcji wirusami HIV, HCV oraz krętkami kiły – VDRL. Dodatkowo zlecane jest badanie w kierunku antygenu HBs, którego obecność świadczy o toczącym się wirusowym zapaleniu wątroby typu B. Pomiędzy 35. a 37. tygodniem ciąży należy wykonać badanie mikrobiologiczne – posiew z pochwy i odbytu w kierunku paciorkowców B-hemolizujących. Wykrycie chorobotwórczych bakterii jest wskazaniem do antybiotykoterapii, pozwalającej na uniknięcie zakażenia okołoporodowego groźnego dla zdrowia i życia noworodka. Ponadto niewykryta i nieleczona infekcja dróg rodnych u kobiety w ciąży może doprowadzić do osłabienia worka owodniowego i przedwczesnego porodu. Specyficzną grupą badań wykonywanych tylko u pewnej grupy kobiet w ciąży są przesiewowe badania prenatalne, oceniające możliwość urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Wykonywane są tylko w populacji zwiększonego ryzyka, to znaczy u kobiet po 35. roku życia. Wskazaniem do diagnostyki prenatalnej są również takie czynniki jak: wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa, stwierdzenie nieprawidłowości chromosomalnych u rodziców, choroba Downa w rodzinie, ale także powtarzające się poronienia samoistne. Wśród badań przesiewowych wykonywanych w czasie ciąży należy wyróżnić też grupę badań nielaboratoryjnych. Zaliczamy do nich kontrolę ciśnienia tętniczego krwi i masy ciała. Badaniem regularnie powtarzanym jest także USG. W czasie ciąży powinno być wykonane minimum 3 razy: między 11. a 14. tygodniem ciąży, między 18. a 22. tygodniem ciąży, między 27. a 32. tygodniem ciąży oraz w 40. tygodniu ciąży. Poza badaniami przesiewowymi wykonywanymi obowiązkowo i bezpłatnie (w przypadku wyboru opieki medycznej finansowanej ze środków NFZ), w czasie ciąży należy także wspomnieć o badaniach możliwych do wykonania, jednak niefinansowanych ze środków NFZ. Takie badania laboratoryjne możemy wykonać w laboratorium diagnostycznym na własny rachunek. Możemy zaliczyć do nich nieinwazyjne badania prenatalne do których nie mamy wskazań medycznych, jednak chcemy je wykonać, ponieważ niepokoimy się o zdrowie nienarodzonego dziecka (PAPP-A, SANCO). Możliwe jest także pogłębienie diagnostyki zaburzeń hormonalnych tarczycy w oznaczenie stężeń hormonów fT3, fT4 oraz przeciwciał skierowanych przeciwko jej strukturom (anty-TPO, TRAb). Obowiązkiem naszego lekarza jest poinformowanie nas o możliwości wykonania dodatkowych badań laboratoryjnych, znajdujących się poza koszykiem świadczeń gwarantowanych i poza obowiązkową listą badań, które muszą być przeprowadzone w tym wyjątkowym okresie naszego życia. e-PAKIET DLA KOBIET W CIĄŻY dostępny w sklepie internetowym – sprawdź naszą ofertę. ZOBACZ e-PAKIETY Ciąża

19 czerwca 2016

Przesiewowa diagnostyka prenatalna. Co powinna wiedzieć współczesna kobieta?

Osiągnięcia cywilizacji XXI wieku pozwalają na uzyskanie odpowiedzi na wiele pytań, których dotąd nie było sensu stawiać. Postęp medycyny i technik diagnostycznych powoduje, że odkrywamy wiele tajemnic wcześniej nieznanych lub uznanych za nieprzeniknione. Już  w pierwszym trymestrze ciąży możemy przekonać się, że płód rozwinie się w dziecko niedotknięte wrodzonymi wadami genetycznymi. Wzrost świadomości zdrowotnej Czy płód jest dotknięty wadą genetyczną? Jest to pytanie niezwykle ważne dla coraz większej grupy kobiet. Nasza codzienność coraz bardziej utrudnia zachowanie równowagi miedzy światem prywatnym i  rzeczywistością zawodową i społeczną. Model życia rodziny w społeczeństwach rozwiniętych uległ w ciągu kilkudziesięciu ostatnich lat znacznemu przeobrażeniu. Kobiety często planują i rodzą dzieci dopiero po trzydziestce, po uzyskaniu samodzielności, gwarancji powrotu do zawodu oraz stabilizacji finansowej rodziny. Powszechnie wiadomo, że im bardziej zaawansowany wiek kobiety zachodzącej w ciążę, tym większe ryzyko nieprawidłowości w przebiegu ciąży i w rozwoju płodu. Dlatego też kobiety chcą wiedzieć, czy ich ciąża jest bezpieczna, a dziecko rozwija się prawidłowo. Poprawa poziomu wykształcenia i ogólnej świadomości zdrowotnej powoduje, że kobiety coraz staranniej przygotowują się do macierzyństwa, starają się kompleksowo kontrolować stan zdrowia przed i w czasie ciąży oraz zdobyć maksymalną ilość wiadomości o rozwijającym się płodzie. Obciążenia genetyczne płodu można obecnie rozpoznać w I trymestrze ciąży. Ich wykluczenie istotnie zwiększa komfort psychiczny przyszłej mamy, wpływając równocześnie na dobrostan dziecka. Badania w ciąży łatwiej dostępne niż przed laty Rozwój diagnostyki medycznej sprawił, że zwiększyła się dostępność wielu badań wysokospecjalistycznych, osiągających czułość niedostępną choćby na początku tego stulecia. Zwiększenie czułości i mocy diagnostycznej łączonych w jednej procedurze badań przesiewowych pozwala na ograniczenie stosowania inwazyjnych metod diagnostycznych zagrażających matce i dziecku.  Przykładem są komputerowe algorytmy statystyczne, oparte na wynikach badań nieinwazyjnych, umożliwiające lekarzom ocenę ryzyka obecności chromosomowych wad płodu: Trisomii 21 (Zespół Downa), Trisomii 18 (Zespół Edwardsa) i Trisomii 13 (Zespoł Patau) oraz wad rozwojowych cewy nerwowej płodu przez oznaczenia we krwi matki stężenia określonych związków biochemicznych, zwanych markerami wad genetycznych płodu. Żadna z wad genetycznych płodu nie budzi tak dużych obaw jak zespół Downa. Jest to trisomia 21 (dwudziestej pierwszej pary chromosomów), o której rozpisuje się prasa kobieca, a dzieci i rzadziej osoby dorosłe nią obciążone bywają widoczne w miejscach publicznych. Statystycznie najczęstsza, rzadko stanowi zagrożenie życia dla dzieci urodzonych. Jej cechami stałymi są: upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności. Ze względu na częstość występowania (1:800-1:1000 żywych urodzeń) istnieją uzasadnione propozycje, by nieinwazyjną diagnostyką w jej kierunku objąć wszystkie ciężarne. Bez względu na sytuację ciężarnej i wskazania do wykonania badań, interpretacji wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego musi dokonać lekarz prowadzący ciążę, niekiedy w konsultacji z genetykiem klinicznym. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna Diagnostyka prenatalna łączy się z perinatologią, dziedziną medycyny nieporównanie młodszą niż położnictwo, młodszą od pediatrii i neonatologii, choć integralnie związaną tak z położnictwem i neonatologią, jak z genetyką kliniczną i z szeregiem innych sprofilowanych dziedzin medycyny: chirurgią i kardiologią dziecięcą, etc. Diagnostyka prenatalna koncentruje się na schorzeniach dotykających ciężarną, istotnych dla rozwoju i dobrostanu płodu oraz na schorzeniach płodu: na ich profilaktyce, diagnostyce i leczeniu. Te wszystkie aspekty zainteresowań perinatologii oddaje syntetycznie jej druga nazwa: medycyna matczynopłodowa. Diagnostyka prenatalna płodu z coraz większą precyzją rozpoznaje patologie płodu, w tym obciążenie płodu wadami genetycznymi. Testy prenatalne dzielą się na testy przesiewowe, nieinwazyjne, szacujące jedynie ryzyko (prawdopodobieństwo) obciążenia płodu wadą na podstawie parametrów oznaczanych we krwi matki lub obserwacji płodu  oraz na testy diagnostyczne, rozstrzygające o istnieniu wady w sposób zero-jedynkowy. Testy inwazyjne opierają się materiale pobieranym w sposób inwazyjny dla płodu i matki. Oba rodzaje badań dotyczą wad płodu o charakterze aberracji chromosomowych lub mniejszych mutacji ujawnianych w badaniach molekularnych. W prenatalnych algorytmach diagnostycznych badania przesiewowe  wykonywane są na ogół jako pierwsze, a ich wynik dostarcza wskazań dla wykonania inwazyjnych testów diagnostycznych. O ile nieinwazyjne badania przesiewowe mogą i powinny być wykonywane rutynowo lub na podstawie decyzji ciężarnej, o tyle o wykonaniu badań inwazyjnych  decyduje wyłącznie lekarz za zgodą matki. Do nieinwazyjnych badań przesiewowych oceniających prawdopodobieństwo wad płodu należą testy biochemiczne, oparte na pomiarze we krwi matki stężeń tzw. markerów obciążenia płodu wadami oraz ocena ultrasonometryczna (USG) łożyska i płodu. Można śmiało powiedzieć, że współczesna perinatologia dojrzewała wraz z rozwojem trójwymiarowej diagnostyki ultrasonograficznej. Badania USG pozwalają na wnioskowanie o obecności wady płodu bezpośrednio z obserwacji wykształcenia płodu i na podstawie pomiarów proporcji płodu, tzw. parametrów ultrasonometrycznych. Każde odstępstwo od normy jest analizowane, gdyż wiadomo, że niektóre z nich świadczą o niedorozwoju płodu lub są objawem obciążenia płodu wadą genetyczną. Zaawansowane algorytmy oceny prawdopodobieństwa wady płodu łączą obie metody. Poza wynikami badań biochemicznych krwi matki oraz pomiarami i obserwacjami płodu, algorytmy uwzględniają czynniki ryzyka związane w wiekiem i stanem zdrowia matki, charakterystyką populacji, rasą matki, nałogami matki, etc. Każdy z parametrów wnosi do bilansu ryzyka swój wkład cząstkowy. Liczba ocenianych parametrów jest na tyle duża, że do wyliczenia ryzyka całkowitego konieczne jest stosowanie programów komputerowych, lecz dzięki kompleksowej analizie uzyskuje się trafność 95%. Innymi słowy u 95% ciężarnych poddanych takim badaniom wyklucza się prawidłowo potrzebę wykonania diagnostyki specjalistycznej obejmującej inwazyjne testy, takie, jak biopsja trofoblastu, amniopunkcja (amniocenteza) czy kordocenteza. Jest oczywiste, że prenatalne badanie USG wymaga odpowiedniego sprzętu i kwalifikacji lekarza. Wskazane jest, by było wykonywane zgodnie ze standardami FMF (ang. The Fetal Medicine Foundation) przez lekarza posiadające akredytację tej instytucji. Badania ultrasonograficzne diagnostyki prenatalnej wykonuje się: w I trymestrze ciąży, pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży (tzw. USG genetyczne połączone z testem PAPPA); W II trymestrze ciąży, pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży (tzw. USG połówkowe) oraz w III trymestrze, między 28 a 32 tygodniem ciąży. Kogo dotyczą badania prenatalne? Diagnostyce prenatalnej powinna poddać się każda kobieta w ciąży. Badania nieinwazyjne nie niosą zagrożenia dla płodu i matki, a wykrycie ewentualnych wad pozwala na świadomą decyzję o dalszym postępowaniu z ciążą, wdrożeniu leczenia wewnątrzmacicznego, czy wyborze specjalistycznego ośrodku patologii ciąży. W ramach programu NFZ, diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom: które przekroczyły 35 lat;  u których poprzednie dziecko/płód było obciążone aberracją chromosomową; u których (lub u ojca dziecka) stwierdzono strukturalne aberracje chromosomowe; u których lekarz stwierdza zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo oraz u których badanie USG płodu dało nieprawidłowy obraz. Wykres przedstawia ilości kobiet zgłaszających się na badanie w kierunku ryzyka genetycznych wad płodu oraz ilości wyników dodatnich, w poszczególnych przedziałach wiekowych. Dane z roku 2006 zinterpretowane na podstawie analizy w programie PRISCA 4- TYPOLOG Diagnostyka prenatalna w praktyce Decyzję poddania się  nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej sygnalizuje się podczas pierwszej wizyty u ginekologa. Badaniem USG rutynowo w I semestrze oceniane jest: położenie i liczba pęcherzyków ciążowych; CRL, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu; przezierność karkowa (NT) płodu; obecność kości nosowej (NB); przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną i obecność ewentualnej niedomykalności; przepływ w przewodzie żylnym oraz częstość rytmu serca płodu. W pierwszym trymestrze, podstawowymi parametrami biochemicznym krwi matki stanowiącymi markery wad genetycznych płodu są stężenia: białka PAPP-a i wolnej podjednostki ß HCG. Optymalnym okresem badania prenatalnego opartego na ich pomiarach jest okres pomiędzy 11-12 tygodniem ciąży. Wiek płodu dla potrzeb badania powinien być określony na podstawie obserwacji USG. Wartości u badanej porównuje się z medianą wyników kobiet z noszących płód nie obciążony wadami, w takim samym wieku ciążowym (wyrażonym w tygodniach i dniach). Wyniki obu pomiarów (objętych wspólną nazwą testu PAPP-a), łącznie wynikami  obserwacji i pomiarów USG wprowadzane są do programu komputerowego. Po wprowadzeniu stosownych korekt (waga matki, rasa, cukrzyca etc.) program wylicza prawdopodobieństwo obecności wady u płodu. Wynik wyrażany jest stosunkiem prawdopodobieństwa. Przykładowo, wynik 1:1000 oznacza, że z 1000 kobiet legitymujących się wynikami takimi, jak wprowadzone do programu, płód jednej kobiety obciążony jest wadą. W drugim trymestrze ciąży (14-22 tydzień) testy biochemiczne obejmują oznaczenia we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) oraz niezwiązanego (wolnego) estriolu (uE3). Tzw. test zintegrowany, weryfikuje  ryzyko wady płodu na podstawie danych uzyskiwanych sukcesywnie w przebiegu ciąży. Obejmuje wyniki pomiarów: PAPP-A, fbeta hCG z pierwszego trymestru; wyniki beta hCG, AFP (alfa fetoproteina) i uE3 (wolnego estriolu) z II trymestru oraz pomiary USG z pierwszego trymestru. Podczas badania II trymestru ciąży ocenia się całą anatomię płodu. Między 18 a 22 tygodniem, u niektórych pań wykonuje się także echokardiografię płodu. W nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej coraz większego znaczenia nabierają badania genetyczne oparte na analizie tzw. wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki. Badanie takie, charakteryzujące się czułością zbliżoną do czułości diagnostycznych badań inwazyjnych, omówione są w innym miejscu. W przypadku braku określonych wskazań lekarskich,  optymalnym rozwiązaniem dla ciężarnej  jest wykonanie w I trymestrze prenatalnych badań  biochemicznych i kontynuowanie diagnostyki genetycznej jedynie w przypadku wyników wskazujących na podwyższone ryzyko wady płodu. Danuta Kozłowska Diagnosta laboratoryjny II st. Spec. Diagnostyka Sp. z o. o.
  • 2 z 3