6 listopada 2017

Badania genetyczne, czyli zdrowie zapisane w genach

Większość z nas jest świadoma, iż jakość informacji zawartej w genomie w postaci DNA ma wpływ na nasze życie, decyduje bowiem o rozwoju wielu poważnych chorób, czy szansie na poczęcie zdrowego dziecka. Natomiast tylko niektórzy wiedzą, że na sporą część z kilku tysięcy chorób o podłożu genetycznym możemy się przygotować, wykonując badania laboratoryjne z zakresu diagnostyki molekularnej.

Dlaczego warto zrobić badania genetyczne?

Wczesne wykrywanie chorób to jeden z priorytetów współczesnej medycyny. Analiza naszego DNA, czyli kodu genetycznego, który pozostaje niezmienny w trakcie całego życia, pozwala na uzyskanie wielu ważnych informacji – od poziomu wydolności naszych procesów metabolicznych przez diagnozowanie przyczyn niepłodności, aż po predyspozycje do wystąpienia różnych chorób. Oprócz profilaktyki badania genetyczne umożliwiają także szczegółowe diagnozowanie przyczyn występowania poważnych schorzeń, a także dobieranie indywidualnych terapii lekowych, które dzięki temu są skuteczniejsze.

Wiedzieć znaczy przeciwdziałać

Wśród przyczyn, które są powodem śmierci większości Polaków znajdują się przede wszystkim nowotwory (najczęściej są to nowotwory: piersi, żołądka, płuc i jelita grubego), a także nadciśnienie tętnicze (które dotyka ponad jedną trzecią dorosłych mieszkańców naszego kraju). Jeśli w naszej rodzinie występowały przypadki raka, warto wykonać badania genetycznych markerów nowotworowych, zwiększających ryzyko zachorowania, m.in. na nowotwory piersi, jajnika, prostaty, trzustki, jelita grubego czy czerniaka. Może się wydawać, iż taka informacja obciąża psychikę, jednak świadomość oraz odpowiednia profilaktyka znacznie zwiększa szanse na wczesne wykrycie i pokonanie choroby, jeśli ta wystąpi, a także na wdrożenie odpowiedniego i spersonalizowanego sposobu leczenia.

Co w genach piszczy

Co ważne, w genach zapisane są także osobiste predyspozycje do otyłości, miażdżycy czy nietolerancji pokarmowych. Analizę pod kątem tych schorzeń można wykonać, wybierając testy z oferty badań nutrigenetycznych, czyli pozwalających na wykrycie zależności między sposobem żywienia a predyspozycjami genetycznymi danej osoby. Tak zwana genomika żywieniowa pozwala ustalić (w zależności od tego jaki wariant genetyczny reprezentujemy) sposób, w jaki nasz organizm poradzi sobie z trawieniem i przyswojeniem określonego składnika diety. Wyniki tych badań to wiedza, która pozwala na stworzenie indywidualnej listy zaleceń dietetycznych, dopasowanych konkretnie do możliwości naszego organizmu. Przekłada się to zarówno na skuteczne zrzucanie zbędnych kilogramów, jak i na eliminację problemów z nietolerancją określonych składników diety, które powodują często duży dyskomfort i obniżają jakość życia.

Podstawowym celem badań genetycznych jest pozyskanie informacji na temat nieznanych faktów dotyczących naszego organizmu, na które nie mamy wpływu i których warto być świadomym na jak najwcześniejszym etapie życia.

Warto zainteresować się bliżej tym prężnie rozwijającym się kierunkiem medycyny laboratoryjnej, ponieważ dostęp do badań i znajomość swojego profilu genetycznego to szansa – z jednej strony – na wczesną profilaktykę chorób cywilizacyjnych, a z drugiej – na wdrożenie właściwej, skutecznej i szybkiej terapii.