30 sierpnia 2017

Czy to łuszczyca? Badania genetyczne dadzą Ci odpowiedź

POWRÓT

Łuszczyca (HLA-Cw6)  to przewlekła choroba o podłożu genetycznym. Jej głównym objawem jest nawarstwianie się naskórka pod postacią wykwitów skórnych. Umiejscowione są one najczęściej na głowie, łokciach, kolanach i plecach, ale zmiany skórne mogą pojawić się właściwie wszędzie. Rozpoznanie łuszczycy opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym oraz ewentualnej biopsji. Przeprowadzenia testu genetycznego HLA-Cw6 może ułatwić różnicowanie łuszczycy i pomóc przewidzieć siłę odpowiedzi na leczenie biologiczne.

Łuszczyca skóry – w jaki sposób się objawia?

Wczesne zmiany skórne w łuszczycy mają charakter niewielkich, czerwonobrunatnych grudek, o złuszczającej się powierzchni. Wykwity pokryte są charakterystycznymi łuskami, mogą zlewać się ze sobą i zajmować większe obszary skóry. Typowo pojawiają się w okolicy łokci, kolan czy podudzi. Częstą lokalizacją jest też łuszczyca skóry głowy, ale zmiany mogą występować także w innych miejscach. Czasami zdarza się, że jedynym objawem choroby jest łuszczyca paznokci. Warto wiedzieć, że łuszczyca nie jest jedynie chorobą skórną, bowiem jedną z jej odmian jest łuszczyca stawowa (łuszczycowe zapalenie stawów).

Obecnie wiadomo już, że wiele chorób wiąże się z czynnikami ryzyka, które są obecne w naszych genach. Na wystąpienie łuszczycy, która jest jedną z przewlekłych chorób zapalnych, objawiającą się zmianami skórnymi, wpływ mają liczne czynniki – również dziedziczne. Od końca ubiegłego wieku, medycyna dysponuje już wiedzą, na podstawie której opracowano test z krwi, dający odpowiedź na pytanie, czy posiadamy gen indukujący rozwój łuszczycy. Zaobserwowano, iż obecność alleli genu HLA-Cw6 kodującego antygen zgodności tkankowej HLA-Cw6 jest istotnym markerem genetycznym, często występującym u osób borykających się z tym schorzeniem.

Łuszczyca stawowa jest trudniejsza do zdiagnozowania ze względu na to, że mogą nie towarzyszyć jej wykwity skórne. Badanie obecności genu HLA-Cw6 daje lekarzowi większą możliwość postawienia trafnej diagnozy i co za tym idzie, rozpoczęcie odpowiedniej terapii. Pozwala też ocenić skalę ryzyka zachorowania krewnych badanego pacjenta.

Jak rozpoznać łuszczycę?

Rozpoznanie łuszczycy opiera się na charakterystycznym obrazie wykwitów skórnych w typowej lokalizacji. W wątpliwych przypadkach, konieczna może okazać się biopsja zmiany skórnej i badanie histopatologiczne. Łuszczycowe zapalenie stawów rozpoznaje się na podstawie konkretnych kryteriów.

W niektórych przypadkach przydatny może okazać się test genetyczny identyfikujący gen HLA-Cw6 kodujący antygen tkankowy HLA-Cw6. Jak wykazały badania Organizacji Psoriasis and Psoriatic Arthritis, ryzyko zachorowania dziecka na łuszczycę wynosi aż 75%, gdy cierpi na nią oboje rodziców i 15% jeśli występuje ona u jednego z nich. Obecność HLA-Cw6 najczęściej odnotowuje się u osób z łuszczycą pospolitą typu 1 (ponad 80%), której pierwsze objawy zauważalne są już we wczesnym wieku i mają cięższy przebieg. Gen ten wykrywany jest też u nieomal połowy pacjentów, chorujących na łagodniejszą formę łuszczycy pospolitej (typu 2 – ponad 40%) i na łuszczycowe zapalenie stawów (połowa chorych).

Obecność HLA-Cw6 towarzyszy lepszej reakcji na część nowoczesnych leków stosowanych w terapii łuszczycy. To jeden z ważniejszych argumentów, przemawiających za wykonaniem testu. Pozytywny wynik testu pozwala na podjęcie właściwego leczenia. Ta forma diagnostyki jest ważna nie tylko dla chorych na łuszczycę, ale także dla osób zmagających się z problemami reumatologicznymi o podłożu dermatologicznym.

Antygeny HLA  rozpoznawane przez komórki układu odpornościowego (limfocyty T), są obecne na wszystkich komórkach organizmu i istotne dla funkcjonowania układu immunologicznego. Limfocyty, T niezbędne dla obrony naszego organizmu przed zewnętrznymi czynnikami zakaźnymi: m.in. bakteriami i wirusami, likwidują również własne komórki nieprawidłowe, np. zmienione nowotworowo. Jednak w przypadku pewnych stanów patologicznych mogą kierować się również przeciw własnym, prawidłowym komórkom organizmu wywołując stany zapalne. Przypadkiem tego typu choroby zapalnej jest niszczącej zdrowe tkanki jest omawiana łuszczyca.

Test wykonasz szybko i bezboleśnie

Test genetyczny pozwala na wykrycie genu HLA-Cw6, który odpowiada za rozwój choroby. Oznacza to, że osoby, u których stwierdzono występowanie genu wykazują predyspozycje do dziedziczenia choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, których rodzice zmagają się z łuszczycą.

Wykonanie testu HLA-Cw6 pomaga w różnicowaniu postaci łuszczycy, odróżnianiu łuszczycy od innych chorób autoimmunologicznych oraz w prognozowaniu odpowiedzi na leczenie biologiczne. Aby wykonać test, wystarczy zgłosić się do laboratorium po specjalny zestaw do pobrania materiału genetycznego. Badanie jest całkowicie bezbolesne i bardzo szybkie – polega na pobraniu wymazu z policzka pacjenta, co zajmuje zaledwie kilka minut.