7 maja 2019

Hemofilia − na czym polega? Sprawdź, jak ją wykryć!

POWRÓT

Hemofilia to genetycznie uwarunkowany defekt układu krzepnięcia. Schorzenie sprzężone z płcią – chorują mężczyźni, a kobiety przekazujące zmutowany gen są głównie nosicielkami (chorują bardzo rzadko).

Hemofilia − na czym polega ta choroba?

Należy do grupy osoczowych skaz krwotocznych, polega na braku lub niedoborze jednego z czynników krzepnięcia lub jego nieprawidłowej syntezie. Gdy jest to czynnik VIII – mówimy o hemofilii A, gdy czynnik IX – o hemofilii B. Hemofilia występuje głównie u mężczyzn, kobiety są natomiast nosicielkami zmutowanego genu.

Hemofilia − objawy

Objawy skazy krwotocznej pojawiają się u chłopców najczęściej między 1. a 2. rokiem życia.

Głównym objawem są krwawienia: podskórne, domięśniowe, dostawowe, przedłużone krwawienia po niewielkich urazach.

Stopień niedoboru czynnika krzepnięcia determinuje nasilenie objawów.

Wyróżnia się postać hemofilii:

  • ciężką – poziom czynnika krzepnięcia jest poniżej 1% wartości prawidłowych,
  • umiarkowaną – poziom między 1 a 5%,
  • łagodną – poziom między 5 a 40%.

W postaci ciężkiej występują samoistne krwawienia do mięśni i stawów; w umiarkowanej krwawienia samoistne występują rzadko, a w postaci łagodnej praktycznie nie występują.

We wszystkich postaciach obserwuje się skłonność do nadmiernego krwawienia po urazach, zabiegach operacyjnych i ekstrakcjach zębów.

Wśród innych objawów można wymienić krwiomocz, krwawienia z przewodu pokarmowego czy krwawienia wewnątrzczaszkowe.

Ciężka hemofilia u dzieci i samoistne krwawienia dostawowe mogą prowadzić do zniszczenia i zniekształcenia stawów, a krwawienia wewnątrzczaszkowe nawet do śmierci.

Hemofilia − diagnostyka

Podstawowe badania, które należy wykonać przy podejrzeniu hemofilii to: morfologia krwi (liczba płytek krwi) i koagulogram: czas protrombinowy PT(INR); czas częściowej tromboplastyny po aktywacji – APTT i czas trombinowy – TT (lub stężenie fibrynogenu).

Dla hemofilii A i B charakterystyczne jest przedłużenie czasu APTT przy prawidłowych pozostałych parametrach koagulogramu i liczbie płytek krwi.

Kolejnym etapem diagnostyki jest zawsze badanie aktywności czynników krzepnięcia VIII, IX.

U nosicielek lub potencjalnych nosicielek genu warto rozważyć wykonanie badania genetycznego w kierunku hemofilii.

Warto pamiętać

  • postać łagodna hemofilii może nie dawać przedłużenie czasu APTT,
  • czas APTT u noworodków jest przedłużony fizjologicznie,
  • hemofilia występuje rodzinnie, ale ok. 30-50% przypadków to mutacje spontaniczne, czyli nie odziedziczone po rodzicach.

Hemofilia leczenie

W przypadku hemofilii, bardzo istotne jest przestrzeganie pewnych ogólnych zaleceń, takich jak unikanie kwasu acetylosalicylowego, wstrzyknięć domięśniowych oraz urazów. W leczeniu farmakologicznym stosuje się m.in. koncentraty osoczopochodnego lub rekombinowanego cz. VIII i cz. IX, desmopresynę (główny lek w łagodnej hemofilii A), emicizumab czy kwas traneksamowy. Opanowanie większości krwawień oraz stosowanie profilaktyki nie wymagają hospitalizacji, ale ciężkie i niedające się opanować w domu krwawienia mogą wymagać leczenia szpitalnego.

Hemofilia nabyta

Nabyta hemofilia A to schorzenie o charakterze autoimmunologicznym – produkowane są przeciwciała upośledzające działanie czynnika VIII krzepnięcia. Jest bardzo rzadka i dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, może pojawić się w każdym wieku. Hemofilia nabyta może się rozwinąć bez uchwytnej przyczyny lub w przebiegu różnych stanów klinicznych i schorzeń. M.in. w przebiegu chorób autoimmunologicznych, nowotworów złośliwych czy reakcji polekowych. Nabyta hemofilia u kobiet może pojawić się w ciągu 12 miesięcy od porodu.

mgr Renata Grzelik

Laboratoria Medyczne Diagnostyka