7 maja 2019

Czym jest hemofilia?

Hemofilia to genetycznie uwarunkowany defekt układu krzepnięcia. Schorzenie sprzężone z płcią – chorują mężczyźni, a kobiety przekazujące zmutowany gen są nosicielkami.

 

Czym jest hemofilia?

Należy do grupy osoczowych skaz krwotocznych, polega na braku lub niedoborze jednego z czynników krzepnięcia. Gdy jest to czynnik VIII – mówimy o hemofilii A, gdy czynnik IX – o hemofilii B.

Ujawnia się u chłopców najczęściej między 1. a 2. rokiem życia.

Jakie są objawy hemofilii?

Głównym objawem są krwawienia: podskórne, domięśniowe, dostawowe, przedłużone krwawienia po niewielkich urazach.

Stopień niedoboru czynnika krzepnięcia determinuje nasilenie objawów.

Wyróżnia się postać hemofilii:

  • ciężką – poziom czynnika krzepnięcia jest poniżej 1% wartości prawidłowych
  • umiarkowaną – poziom między 1 a 5%
  • łagodną – poziom między 5 a 40%

W postaci ciężkiej występują samoistne krwawienia do mięśni i stawów; w umiarkowanej krwawienia samoistne występują rzadko, a w postaci łagodnej praktycznie nie występują.

We wszystkich postaciach obserwuje się skłonność do nadmiernego krwawienia po urazach, zabiegach operacyjnych i ekstrakcjach zębów.

Diagnostyka hemofilii

Podstawowe badania, które należy wykonać przy podejrzeniu hemofilii to: morfologia krwi (liczba płytek krwi) i koagulogram: czas protrombinowy PT(INR); czas częściowej tromboplastyny po aktywacji – APTT i czas trombinowy – TT (lub stężenie fibrynogenu).

Dla hemofilii A i B charakterystyczne jest przedłużenie czasu APTT przy prawidłowych pozostałych parametrach koagulogramu i liczbie płytek krwi.

Kolejnym etapem diagnostyki jest zawsze badanie aktywności czynników krzepnięcia VIII, IX.

U nosicielek lub potencjalnych nosicielek genu warto rozważyć wykonanie badania genetycznego w kierunku hemofilii.

Warto pamiętać

  • postać łagodna hemofilii może nie dawać przedłużenie czasu APTT,
  • czas APTT u noworodków jest przedłużony fizjologicznie,
  • hemofilia występuje rodzinnie, ale ok. 30-50% przypadków to mutacje spontaniczne, czyli nie odziedziczone po rodzicach.

Hemofilia nabyta

To schorzenie o charakterze autoimmunologicznym – produkowane są przeciwciała upośledzające działanie czynnika VIII krzepnięcia. Dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, może pojawić się w każdym wieku. Hemofilia nabyta może się rozwinąć bez uchwytnej przyczyny lub w przebiegu różnych stanów klinicznych i schorzeń. M.in. w przebiegu chorób autoimmunologicznych, nowotworów oraz u kobiet w okresie ciąży i kilka miesięcy po porodzie.

mgr Renata Grzelik

Laboratoria Medyczne Diagnostyka