3 lipca 2017

Konsultacje Lekarza Genetyka Klinicznego

Poradnia genetyki klinicznej

 

Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką chorób dziedzicznych. Dokonuje on analizy rodowodu pacjenta, specjalistycznej oceny klinicznej pod kątem specyficznych objawów danej grupy chorób, proponuje najbardziej optymalne badanie genetyczne a także dokonuje interpretacji jego wyniku.

Od zawsze obserwowano rodzinne występowanie niektórych chorób ale dopiero z rozwojem współczesnej medycyny coraz więcej nam wiadomo o genetycznym podłożu wielu typów schorzeń. Większość z nich można dziś potwierdzić i zdiagnozować metodami molekularnymi lub cytogenetycznymi.

 

Diagnostyka chorób genetycznych ma duże znaczenie praktyczne dla pacjentów:

  • stanowi ważny czynnik w ocenie rokowania,
  • pozwala w optymalny sposób rozplanować dalsze postępowanie,
  • umożliwia wczesne wykrycie objawów charakterystycznych dla danej choroby i włączenie odpowiedniego leczenia objawowego,
  • pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia choroby u innych członków rodziny pacjenta.

 

Kto powinien skorzystać z konsultacji genetycznej?

  • członkowie rodzin, w których stwierdzono chorobę o podłożu genetycznym,
  • pacjenci urodzeni z wadami wrodzonymi lub ich krewni,
  • pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwojowymi, chorobami ze spektrum autyzmu lub ich krewni,
  • pary z niepowodzeniami rozrodu (problematyką niepłodności lub nawracających poronień),
  • pary planujące optymalnie przygotować się do ciąży,
  • osoby chorujące na nowotwory złośliwe w młodym wieku lub na kilka różnych nowotworów,
  • członkowie rodzin, w których występowały nowotwory złośliwe,
  • osoby posiadające własne badanie genetyczne (w celu interpretacji wyniku).

 

Oferta
W  ofercie sieci laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA dostępny jest szeroki wachlarz badań genetycznych. Proponujemy Państwu zarówno pojedyncze badania, jak i atrakcyjne, właściwie sprofilowane pakiety.

Zapraszamy także do skorzystania z konsultacji  lekarza genetyka  przed wykonaniem  badań  – w celu dobrania optymalnego dla danego pacjenta zestawu badań.
Ponadto, zgodnie z zaleceniami PTGC* proponujemy Państwu konsultację oraz interpretację  wyników badań przez lekarza genetyka.

Konsultacje wyników badań  u specjalisty genetyka klinicznego (lek med. Katarzyna Końska) są dostępne dla pacjentów:

  • online na terenie całej Polski za pośrednictwem platformy Gabineo pod linkiem
  • osobiście w Krakowie w ramach Poradni Genetycznej „Diagnostyka i Terapia”
    Wizytę  w Poradni Genetycznej można umówić  drogą elektroniczną pod adresem http://kalendarz.terapia.krakow.pl/ albo dzwoniąc pod numer telefonu (12) 446 69 84 lub ( +48) 537 451 457
    Godziny otwarcia poradni genetycznej : środa 15:30-18:00

 *Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowiek z 2016r przy realizacji badań genetycznych wskazana jest konsultacja genetyczna.