Poradnia genetyki klinicznej

Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką chorób dziedzicznych. Dokonuje on analizy rodowodu pacjenta, specjalistycznej oceny klinicznej pod kątem specyficznych objawów danej grupy chorób, proponuje najbardziej optymalne badanie genetyczne a także dokonuje interpretacji jego wyniku.

Od zawsze obserwowano rodzinne występowanie niektórych chorób ale dopiero z rozwojem współczesnej medycyny coraz więcej nam wiadomo o genetycznym podłożu wielu typów schorzeń. Większość z nich można dziś potwierdzić i zdiagnozować metodami molekularnymi lub cytogenetycznymi.

Diagnostyka chorób genetycznych ma duże znaczenie praktyczne dla pacjentów:

• stanowi ważny czynnik w ocenie rokowania,
• pozwala w optymalny sposób rozplanować dalsze postępowanie,
• umożliwia wczesne wykrycie objawów charakterystycznych dla danej choroby i włączenie odpowiedniego leczenia objawowego,
• pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia choroby u innych członków rodziny pacjenta.

Kto powinien skorzystać z konsultacji genetycznej?

• członkowie rodzin, w których stwierdzono chorobę o podłożu genetycznym,
• pacjenci urodzeni z wadami wrodzonymi lub ich krewni,
• pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwojowymi, chorobami ze spektrum autyzmu lub ich krewni,
• pary z niepowodzeniami rozrodu (problematyką niepłodności lub nawracających poronień),
• pary planujące optymalnie przygotować się do ciąży,
• osoby chorujące na nowotwory złośliwe w młodym wieku lub na kilka różnych nowotworów,
• członkowie rodzin, w których występowały nowotwory złośliwe,
• osoby posiadające własne badanie genetyczne (w celu interpretacji wyniku).

Oferta
W  ofercie sieci laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA dostępny jest szeroki wachlarz badań genetycznych. Proponujemy Państwu zarówno pojedyncze badania, jak i atrakcyjne, właściwie sprofilowane pakiety.

Zapraszamy także do skorzystania z konsultacji  lekarza genetyka  przed wykonaniem  badań  – w celu dobrania optymalnego dla danego pacjenta zestawu badań.
Ponadto, zgodnie z zaleceniami PTGC* proponujemy Państwu konsultację oraz interpretację  wyników badań przez lekarza genetyka.

Konsultacje wyników badań  u specjalisty genetyka klinicznego (lek med. Katarzyna Końska) są dostępne dla pacjentów:

• online na terenie całej Polski za pośrednictwem platformy Gabineo pod linkiem

• osobiście w Krakowie w ramach Poradni Genetycznej „Diagnostyka i Terapia”
  Wizytę  w Poradni Genetycznej można umówić  drogą elektroniczną pod adresem http://kalendarz.terapia.krakow.pl/ albo dzwoniąc pod numer telefonu (12) 446 69 84 lub ( +48) 537 451 457
  Godziny otwarcia poradni genetycznej : środa 15:30-18:00

 *Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowiek z 2016r przy realizacji badań genetycznych wskazana jest konsultacja genetyczna.