Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Badanie molekularne BCR/ABL transkrypt p210 – ilościowo

Kod oferty: 3850
Kod ICD: --

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Badanie molekularne BCR/ABL transkrypt p210 – ilościowo. Diagnostyka i monitorowanie chorób onkohematologicznych. Śledzenie choroby resztkowej i ocena odpowiedzi na leczenie.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie stosowane w diagnostyce i monitorowaniu chorób onkohematologicznych oraz w śledzeniu choroby resztkowej i ocenie odpowiedzi na leczenie. Chromosom Philadelphia (Ph) jest hybrydą, powstającą w wyniku translokacji fragmentów chromosomów 9 i 22. W efekcie dochodzi do połączenia dwóch genów: BCR (ang. breakpoint cluster region) z 22 chromosomu i ABL z 9 chromosomu, tworzących zmutowaną formę – fen fuzyjny:  BCR- ABL. Chromosom Philadelphia występuje w ponad 95% przewlekłych białaczek szpikowych, ostrych białaczkach limfoblastycznych (25%–30% dorosłych), rzadziej w ostrych białaczkach szpikowych. Obecność chromosomu Ph wiąże się z rokowaniem zależnie od typu białaczki.  Gen ABL jest protoonkogenem kodującym kinazę tyrozynową, odpowiedzialną za różnicowanie, podział, adhezję komórek. Po połączeniu z fragmentem BCR gen ABL ulega deregulacji, stając się onkogenem i wymyka się spod kontroli komórki. Produkowane nowe białko o masie cząsteczkowej 210 kDa przyczynia się do wzrostu częstotliwości podziałów komórkowych, hamowania mechanizmów naprawczych i apoptozy komórek,  prowadząc do przełomu blastycznego. Efektywność leków przeciwbiałaczkowych blokujących kinazę tyrozynową określana jest ilościowa reakcją PCR z odwrotną transkrypcją w czasie rzeczywistym (QR-PCR) i wyrażana stopniem redukcji liczby kopii transkryptu BCR-ABL (w logarytmach dziesiętnych).