Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

BRCA – test małopolski

Kod oferty: 3788
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

BRCA – test małopolski. Badanie DNA z krwi obwodowej techniką sekwencjonowania  mutacji genów BRCA1 i BRCA2, określające dziedziczne obciążenie mutacjami genów BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialnymi za ryzyko raka piersi, jajnika i nowotworów towarzyszących. 

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Identyfikacja  techniką sekwencjonowania DNA mutacji genów BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialnych za ryzyko raka piersi, jajnika i uwarunkowanych genetycznie nowotworów towarzyszących.  Badanie określające mutacje genów BRCA 1 i BRCA 2, stanowiące obciążenie genetyczne predysponujące do rozwoju dziedzicznego  raka piersi i/lub jajnika oraz ryzyko nowotworów towarzyszących – raka jelita grubego i trzustki uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA1 i BRCA2 oraz PALB2.
Mutacje określane w genie BRCA1:
c.66_67insC  (p.Glu23Argfs); c.68_69delAG (185delAG); c.181T>G; p.C61G (300T>G); c.190T>G p.C64G; c.190T>C p.C64R; c.3627dupA (p.Glu1210Argfs); c.3700_3704delGTAAA (3819del5); c.3748G>T (3867G>T); c.3756_3759delGTCT (3875del4); c.3817C>T (3936C>T); c.4035delA (4153delA); c.5251C>T (5370C>T); c.5266dupC (5382insC); c.3779delT; c.4041_4042delAG; c.5232del7ins12 Mutacje określane dla genu BRCA2:
c.1310_1313delAAGA, p.K437Ifs*22; c.1318_1321delCTTA, p.T441fs; c.1813_1814insA, p.I605fs; c.7913_7917delTTCCT, p.F2638; c.9371A>T, p.N3124I; c.9376delC, p.Q3126fs; c.9403delC, p.L3135fs; Mutacje określane dla genu PALB2:
c.509_510delGA, p.R170Ifs*14 Wyniki podawane są na zasadzie: mutacja jest/niema; w układzie hetero/homozygota.
Podobne badania 215, 896, 3775, 3776, 3857, 3858, 3933, 4952, 4953.