Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Ceroidolipofuscynoza typu 1 (analiza mutacji p.Thr75Pro oraz p.Arg151T w genie PPT1)

Kod oferty: 5119
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Ceroidolipofuscynoza typu 1 (analiza mutacji p.Thr75Pro oraz p.Arg151T w genie PPT1). Diagnostyka  genetyczna  Ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 1 -  PPT1.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie stosowane w molekularnej diagnostyce Ceroidolipofuscynoz neuronalnych (CLN). Ceroidolipofuscynozy neuronalne (CLN) są wrodzonymi (genetycznymi), metabolicznymi chorobami spichrzeniowymi układu nerwowego. Wspólną cechą  ceroidolipofuscynoz neuronalnych (neurolidoz) jest obecność charakterystycznych złogów wewnątrzkomórkowych (tłuszczowych i białkowych) we wszystkich komórkach organizmu, w tym w komórkach nerwowych, które odpowiedzialne są za efekty neurodegeneracyjne. Proces chorobowy dotyczy kory mózgu i móżdżku. W klasycznym podziale wyróżniane są cztery główne typy CLN: rozpoczynające się w dzieciństwie (postać dziecięca i późno dziecięca ) i dwa w okresie późniejszym (postać młodzieńcza- choroba Battena i postać dorosła). CLN bardzo istotnie skracają okres życia chorych. CLN są chorobami rzadkimi, lecz powtarzającymi się w rodzinie, w której występuje mutacja genu.