nazwa badania

Choroba Alzheimera. Analiza sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

kod oferty

5074

kod ICD

Krótko o badaniu

Choroba Alzheimera. Analiza sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie diagnostyczne i prognostyczne w chorobie Alzheimera.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Choroba Alzheimera, AD (ang. Alzheimer's disease) jest chorobą neurodegeneracyjną o złożonym patomechanizmie, która może być dziedziczona autosomalnie dominująco. Stanowi skutek mutacji szeregu genów, wśród nich PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1. Najistotniejsza jest mutacja genu białka prekursorowego amyloidu, APP( locus 21q21.3), odpowiedzialna za typ 1 choroby Alzheimera. Choroba Alzheimera jest przyczyną większości przypadków postępującej demencji, której towarzyszą splątki neurofibrylarne i blaszki amyloidu, odkładające się zewnątrzkomórkowo w pewnych obszarach mózgu. Zwykle zaczyna się od subtelnych, z czasem nasilających się, zaburzeń pamięci ostatecznie uniemożliwiających samodzielne funkcjonowanie. Innymi objawami AD są zaburzenia mowy, pobudzenie, wycofanie z życia rodzinnego i osobistego, halucynacje, drgawki, objawy podobne do parkinsonizmu, zwiększenie napięcia mięśniowego, nietrzymanie moczu. Choroba ma często postać rodzinną, co oznacza, że w danej rodzinie więcej niż jedna osoba choruje na AD. W przypadku AD o wczesnym początku (objawy przed ukończeniem 55 lat) wskazane jest wykonanie badań dla genu PSEN1 i APP, natomiast u osób o późniejszym początku choroby genu dla apolipoproteiny E  (ApoE4). Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Choroba Alzheimera. Analiza sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter