Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Mitochondrialna choroba MELAS–miopatia mitochondrialna,encefalopatia,kwasica mleczanowa,występowanie incydentów podobnych do udarów–badanie trzech mutacji:A3243G,T3271C,A3251G

Kod oferty: 3837
Kod ICD: --

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Choroba mitochondrialna MELAS. Genetyczna diagnostyka encefalomiopatii mitochondrialnej, MELAS na podstawie analizy mutacji punktowych DNA mitochondrialnego.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Genetyczna diagnostyka encefalomiopatii mitochondrialnej, MELAS na podstawie analizy mutacji punktowych DNA mitochondrialnego. Mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową oraz epizodami udaropodobnymi,  MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like epizodes), jest wieloukładowym schorzeniem należącym do najczęstszych chorób mitochondrialnych –  uwarunkowanych mutacjami mitochondrialnego DNA – mtDNA. Jako schorzenie mitochondrialne jest przekazywana przez komórki jajowe (dziedziczenie mitochondrialne), występuje u osób obu płci. W większości przypadki MELAS są dziedziczone.  Rzadziej są skutkiem nowej mutacji genu mitochondrialnego. Choroba ujawnia się zwykle przed 20 rokiem życia, lecz opisywano przypadki rozpoznawane u osób w wieku od 4 do 40 lat. MELAS diagnozowana jest na podstawie objawów klinicznych i biopsji lub laboratoryjnych badań mutacji punktowych genów kodujących mitochondrialne tRNA:  m.3243A>G; m.3271T>C; m.3251A>G. Badanie ma charakter jakościowy. Wynik dla każdej mutacji jest pozytywy lub negatywny.