Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Choroby nerwowo-mięśniowe. Analiza sekwencji kodującej ponad 400 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, na podstawie badania pełnoeksomowego(WES).

Kod oferty: 5109
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Choroby nerwowo-mięśniowe. Analiza sekwencji kodującej ponad 400 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zaburzenia nerwowo-mięśniowe, NMDs (ang. Neuromuscular diseases)  stanowią szerokie pojęcie obejmujące szereg schorzeń upośledzających bezpośrednio funkcjonowanie mięśni  podległych woli lub pośrednio, będących patologiami obwodowego układu nerwowego lub połączeń nerwowo-mięśniowych. Wszystkie wiążą się z osłabieniem mięśniowym.  W przypadku niektórych NMDs objawy przyjmują formę czynnościową (np. chodzenie na palcach) lub wiążą się z deformacjami mięśniowo-szkieletowymi.  Do NMD pozostających w zainteresowaniu chirurgii i ortopedii zaliczane są rdzeniowy zanik mięśni (choroba neuronu ruchowego), neuropatie obwodowe (głównie choroba Charcota-Mariego-Tootha), wrodzone dystrofie mięśniowe, postępujące dystrofie mięśniowe i dystrofia miotoniczna Steinerta (lub typ dystrofii miotonicznej) 1). Występujące w NMD osłabienie mięśni oddechowych, RMW (ang. respiratory muscle weakness) prowadzi do niewydolności oddechowej i w jej następstwie śmierci. RMW początkowo powoduje hipowentylację w trakcie snu, prowadzącą do niewydolności oddechowej dziennej. Osłabienie mięśni opuszkowych powoduje trudności z mową i połykaniem, często powikłane nawracającymi zachłyśnięciami. Diagnostycznie istotne jest, by ustalić, czy choroba podstawowa jest odwracalna (np. Zespół Guillain-Barre, GBS), stabilna czy wolno postępująca (np. Zespół post-polio lub dystrofia miotoniczna) lub szybko postępująca (np. stwardnienie zanikowe boczne ALS).