Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (EDMD). Analiza sekwencji kodującej genów EMD, FHL1 i LMNA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifuss’a (EDMD) powodowana jest defektami genetycznymi o różnym typie dziedziczenia. Wyróżniane są warianty o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X (XR), recesywnym; najczęstsze, dziedziczone autosomalnie dominująco (AD) oraz  dziedziczone autosomalnie recesywnie (AR). EDMD jest miopatią degeneracyjną, charakteryzującą się powoli postępującą słabością i atrofią mięśni, bez zaangażowania układu nerwowego. Objawy zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Występują  deformacje zgięciowe łokci, zajęcie mięśni przedramion, szewska klatka piersiowa oraz zaburzenia kardiologiczne –  kardiomiopatia z zaburzeniami przewodzenia. Chorzy mogą być bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. W teście diagnozowane są: autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa; autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa oraz dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa sprzężona z chromosomem X.