Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (EDMD). Analiza sekwencji kodującej genów EMD, FHL1 i LMNA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
| Kod oferty: | 5081 |
| Kod ICD: |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (EDMD). Analiza sekwencji kodującej genów EMD, FHL1 i LMNA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Diagnostyka: autosomalnej dominującej dystrofii mięśniowej Emery'ego i Dreifussa; autosomalnej recesywnej dystrofii mięśniowej Emery'ego i Dreifussa oraz dystrofii mięśniowej Emery'ego i Dreifussa sprzężonej z chromosomem X.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifuss’a (EDMD) powodowana jest defektami genetycznymi o różnym typie dziedziczenia. Wyróżniane są warianty o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X (XR), recesywnym; najczęstsze, dziedziczone autosomalnie dominująco (AD) oraz dziedziczone autosomalnie recesywnie (AR). EDMD jest miopatią degeneracyjną, charakteryzującą się powoli postępującą słabością i atrofią mięśni, bez zaangażowania układu nerwowego. Objawy zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Występują deformacje zgięciowe łokci, zajęcie mięśni przedramion, szewska klatka piersiowa oraz zaburzenia kardiologiczne – kardiomiopatia z zaburzeniami przewodzenia. Chorzy mogą być bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. W teście diagnozowane są: autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery’ego i Dreifussa; autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery’ego i Dreifussa oraz dystrofia mięśniowa Emery’ego i Dreifussa sprzężona z chromosomem X.
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka