Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2 (LGMD2). Analiza sekwencji kodującej 15 genów związanych z występowaniem LGMD typu 2A-G, I, K-O, Q i S, met. NGS

Kod oferty: 5086
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2 (LGMD2). Analiza sekwencji kodującej 15 genów związanych z występowaniem LGMD typu 2A-G, I, K-O, Q i S, met. NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa, LGMD (ang. Limb-girdle muscular dystrophy)  jest określeniem grupy chorób powodujących osłabienie i utratę mięśni rąk i nóg. Najbardziej upośledzone zostają mięśnie proksymalne (ksobne), szczególnie ramion, przedramion, okolicy miednicy i ud. Nasilenie, moment wystąpienia i objawy są różne w różnych podtypach LGMD, a nawet u członków tej samej rodziny. Oznaki i objawy choroby mogą pojawić się w bez względu na wiek i na ogół nasilają się z czasem, chociaż niekiedy pozostają łagodne. We wczesnych stadiach LGMD, obserwowany jest nietypowy chód i trudności z bieganiem. Ze względu na słabe mięśnie ud, podniesienie się z pozycji kucającej może wymagać pomocy rąk. Niekiedy niezbędny staje się wózek inwalidzki. Utrata mięśni może powodować zmiany postawy i wyglądu barku, ramienia i  pleców, na przykład wystające łopatki. Może występować lordoza lub skolioza kręgosłupa. Niekiedy obserwowane są przykurcze stawów i ograniczona ruchliwość bioder, kolan, kostek i łokci. Obserwowany bywa  przerost mięśni łydek. Czasami występuje kardiomiopatia i problemy z oddychaniem powodowane  osłabieniem mięśni oddechowych, wymagające wentylacji mechanicznej. W rzadkich przypadkach dochodzi do opóźnień rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej.
LGMD typu 2A (LGMD2A) jest autosomalną recesywną dystrofią mięśniową obręczy kończyn charakteryzującą się postępującym, symetrycznym osłabieniem mięśni proksymalnych, głównie wokół bioder i ramion, bez zajęcia serca i niepełnosprawności intelektualnej. Stanowi około 30 procent przypadków. Do LGMD2A włączana jest również pierwotna kalpainopatia, powodowana mutacjami w genie CAPN3, dziedziczonymi autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco.
Bardzo rzadka LGMD typu 2B (LGMD2B) dotyka mięśni dobrowolnych (poruszanych celowo) ramion, nóg, palców rąk i stóp i twarzy. W szczególnych przypadkach powoduje osłabienie i atrofię mięśni miednicy i mięśni obręczy barkowej. Najczęściej chorują Żydzi libańscy. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.