Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Kod oferty: 5080
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Diagnostyka dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Beckera

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a i Beckera (DMD/BMD, ang. Duchenne muscular dystrophy/ Becker muscular dystrophy) jest prowadzącą do przedwczesnej śmierci, dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężona z płcią, o częstości ok. 1:3500 urodzeń chłopców (DMD), a w łagodniejszej postaci BMD, o częstości  ok. 1:18 000.  U dziewczynek wystąpienie choroby możliwe jest w przypadku monosmii X (zespołu Turnera). W ⅔ przypadków DMD/BMD jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, nosicielkę defektywnego genu recesywnego DMD w chromosomie X (Xp21), w pozostałych przypadkach choroba wywołana jest mutacjami powstałymi de novo, z czego ok. 60%  stanowią delecje, ok. 7% duplikacje  jednego lub więcej eksonów, ok. 7% małe insercje lub delecje w eksonie, ok. 20% punktowe mutacje pojedynczego nukleotydu  oraz < 1% mutacje intronowe. Gen DMD koduje kompleks białek dystrofinę, której brak powoduje uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych. W przypadku całkowitego braku dystrofiny rozwija się DMD, w przypadku wersji niekompletnej dystrofiny rozwija się BMD. 
DMD objawia się kołyszącym chodem, wstawaniem z pozycji leżącej przy pomocy manewru Gowersa, utratą umiejętności samodzielnego chodzenia około  (11/13 rok), przykurczami stawowymi, skoliozą, rozwijającą się niewydolnością oddechową (czas przeżycia pacjentów niewentylowanych około 19 lat), kardiomiopatią, zaburzeniami poznawczymi.