Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Dystrofia mięśniowa LAMA2-zależna (LAMA2 MD). Analiza sekwencji kodującej genu LAMA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS

Kod oferty: 5083
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Dystrofia mięśniowa LAMA2-zależna (LAMA2 MD). Analiza sekwencji kodującej genu LAMA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dystrofia mięśniowa związana z LAMA2 jest zaburzeniem powodującym osłabienie i zanik (atrofię) szkieletowych mięśni ruchowych. Dystrofia wczesna posiada objawy nasilone; późna łagodne. Dystrofia wczesna objawia się w momencie urodzenia lub w pierwszych miesiącach życia. Zaliczana jest do wrodzonych dystrofii mięśniowych jako dystrofia mięśniowa typu 1A. Objawia się silnym osłabieniem mięśni i brakiem napięcia mięśniowego (hipotonią), niewielkimi ruchami mimowolnymi i deformacjami stawowymi (przykurcze). Osłabienie mięśni twarzy i gardła może powodować trudności w karmieniu oraz niezdolność do wzrostu i przybierania na wadze. Niewydolność oddechowa wynikająca z osłabienia mięśni klatki piersiowej, powoduje niezdolność do głośnego płaczu i problemy z oddychaniem, mogące prowadzić do częstych, potencjalnie zagrażających życiu infekcji płuc. W miarę wzrostu dochodzi do skrzywień kręgosłupa: skoliozy i lordozy. Dzieci z wczesną postacią dystrofii mięśniowej związanej z LAMA2 często nie rozwijają zdolności chodzenia. Problemy z mową wynikają z osłabienia mięśni twarzy i powiększenia języka. U około jednej trzeciej chorych występują drgawki, rzadko komplikacje kardiologiczne.
Objawy późnej dystrofii mięśniowej związanej z LAMA2 ujawniają się w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym i są podobne do objawów zaburzeń mięśni sklasyfikowanych jako dystrofie mięśni kończyn. Najsilniej dotknięte są mięśnie proksymalne (ksobne), w szczególności mięśnie ramion, ramion, okolicy miednicy i ud. Dzieci z taką formą dystrofii wykazują niekiedy opóźnienie umiejętności motorycznych, np. chodzenia. Z czasem może rozwinąć się sztywność pleców, przykurcze stawów, skolioza i problemy z oddychaniem.