Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

EGFRmut – badanie mutacji genu EGFR

Kod oferty: 3767
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

EGFRmut – badanie mutacji genu EGFR. Określenie mutacji w obrębie genu EGFR komórek nowotworowych, istotne dla wyboru celowanej terapii i oceny rokowania u chorych na nowotwór. 

Więcej informacji

Określenie mutacji w obrębie genu EGFR komórek nowotworowych, istotne dla wyboru celowanej terapii i oceny rokowania u chorych na nowotwór. Czynniki wzrostu są prawidłowymi białkami, stymulującymi wzrost komórek, proliferację i różnicowanie. Nadmierna ekspresja receptora dla czynnika wzrostu, zaburzenia jego aktywacji i szlaku przewodzenia sygnałów, stają się przyczyną powstawania i progresji nowotworów (m.in. jelita grubego, trzustki, nerki itd.). Receptor czynnika wzrostu naskórka, EGFR (ang. epidermal growth factor receptor), ulegający  nadekspresji w m.in. komórkach przerzutującego raka jelita grubego, jest odpowiedzialny za proliferację komórek (szlak sygnału RAS-RAF-MAPK) i tworzenie przerzutów, tj. przeżycie komórek transformowanych i zdolność inwazji (szlak PI3K-PTEN-AKT). Leki  przeciwnowotworowe ukierunkowane na EGFR (tzw. inhibitory EGFR) działają na prawidłową postać EGFR i prawidłowy szlak transmisji sygnałów (wilde-type), a są bezskuteczne w przypadku zmutowanych wariantów receptora i jego szlaku transmisji (przykładowo w przypadku mutacji aktywującej). Określenie u chorych na nowotwory mutacji w obrębi genów EGFR i szlaku transmisji sygnału pozwala na wybór optymalnej terapii ukierunkowanej molekularnie na receptor (np. antagonizującej receptor) i określenie pierwotnej i wtórnej oporności  nowotworu na leczenie. Badanie wykonywane jest metodą Real-time PCR lub techniką sekwencjonowania. Oznaczane są mutacje somatyczne zlokalizowane w eksonach 18, 19, 20, 21 EGFR.