EGFRmut – badanie mutacji genu EGFR
Kategoria badań
Choroby nowotworowe
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 10-13 dni.
Opis badania
Badanie wykonywane na preparatach z bloczka parafinowego.
Więcej informacji o możliwości zlecenia badania: https://oncogene.pl/kontakt/
EGFRmut – badanie mutacji genu EGFR. Określenie mutacji w obrębie genu EGFR komórek nowotworowych, istotne dla wyboru celowanej terapii u chorych na raka płuca.
EGFRmut – badanie mutacji genu EGFR - więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Określenie mutacji w obrębie genu EGFR komórek nowotworowych, istotne dla wyboru celowanej terapii u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Czynniki wzrostu są prawidłowymi białkami, stymulującymi wzrost komórek, proliferację i różnicowanie. Nadmierna ekspresja receptora dla czynnika wzrostu, zaburzenia jego aktywacji i szlaku przewodzenia sygnałów, stają się przyczyną powstawania i progresji nowotworów (m.in. jelita grubego, trzustki, nerki itd.). Receptor czynnika wzrostu naskórka, EGFR (ang. epidermal growth factor receptor), ulegający nadekspresji w m.in. komórkach przerzutującego raka jelita grubego, jest odpowiedzialny za proliferację komórek (szlak sygnału RAS-RAF-MAPK) i tworzenie przerzutów, tj. przeżycie komórek transformowanych i zdolność inwazji (szlak PI3K-PTEN-AKT). Leki przeciwnowotworowe ukierunkowane na EGFR (tzw. inhibitory EGFR) działają na zmutowaną postać EGFR, a są bezskuteczne w przypadku prawidłowej postaci receptora (wild type). Określenie u chorych na nowotwory mutacji w obrębi genu EGFR i szlaku transmisji sygnału pozwala na wybór optymalnej terapii ukierunkowanej molekularnie na receptor (np. antagonizującej receptor) i określenie pierwotnej i wtórnej oporności nowotworu na leczenie. Badanie wykonywane jest metodą Real-time PCR lub techniką sekwencjonowania. Oznaczane są mutacje somatyczne zlokalizowane w eksonach 18, 19, 20, 21 EGFR.
Opis badania
Więcej informacji