Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Glejak – badanie mutacji w genach ATRX, H3F3A, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TP53 tech. NGS

Kod oferty: 4893
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu



Glejak – badanie mutacji w genach ATRX, H3F3A, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TP53 tech. NGS. Test pomocny w diagnostyce różnicowej glejaków, jako uzupełnienie rozpoznania histopatologicznego.


Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.  Glejaki są pierwotnymi nowotworami ośrodkowego układu nerwowego, które najczęściej pojawiają się w półkulach mózgowych osób dorosłych. Rozpoznanie glejaków opierało się głównie na cechach histopatologicznych, jednak nowotwory te posiadają cechy charakterystyczne, których nie daje się zawrzeć w różnicach morfologicznych. Jedynie diagnostyka neuropatologiczna glejaków rozszerzona o identyfikację markerów molekularnych pozwala na prawidłową klasyfikację, prognozowanie i ocenę odpowiedzi na terapię. Mutacje dehydrogenazy izocytrynianowej, IDH (ang. Isocitrate dehydrogenase) są częste w glejakach infiltrujących u dorosłych o II i III stopniu złośliwości, a także we wtórnych glejakach wielopostaciowych, GBM, (glioblastoma multiforme) i są stanowią istotne biologiczne kryterium klasyfikacji. Gwiaździaki infiltrujące  II i III stopnia złośliwości z mutacjami IDH , a także wtórne GBM charakteryzują się mutacjami w TP53 i ATRX. Oligodendrogliomy (skąpodrzewiaki) wykazują mutacje IDH, lecz charakteryzują się kodelecją 1p/19q i mutacjami  CIC, FUBP1, Notch1 i promotora TERT. Pierwotne GBM zazwyczaj nie posiadają mutacji IDH, lecz wykazują zmiany EGFR, PTEN, TP53, PDGFRA, NF1 i CDKN2A / B oraz mutacje promotora TERT. Glejaki dziecięce różnią się od odpowiedników u osób dorosłych; glejaki wysokiego stopnia występujące u dzieci nie wykazują mutacji IDH, lecz często posiadają mutacje w H3F3A, ATRX i DAXX. Ograniczone dziecięce glejaki niskiego stopnia, takie jak gąbczak, żółtakogwiaździak pleomorficzny i zwojoglejak, należy odróżniać od glejaków rozlanych. Glejaki te często zawierają mutacje lub aktywujące rearanżacje genu BRAF.