nazwa badania

Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

kod oferty

5052

kod ICD

Krótko o badaniu

Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, przydatna w rozpoznaniu hemochromatozy pierwotnej, ocenie ryzyka uszkodzenia wątroby i innych narządów, a w konsekwencji ryzyka raka wątroby.  

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 przydatna w rozpoznaniu hemochromatozy pierwotnej, ocenie ryzyka uszkodzenia wątroby i innych narządów oraz ryzyka raka wątroby. Hemochromatoza pierwotna  jest stosunkowo częstą chorobą dziedziczną wywołaną nadmiernym wchłanianiem jonów żelaza z przewodu pokarmowego i gromadzeniem ich w kompleksie z żelazem, hemosyderyną w organach, zwłaszcza w wątrobie i trzustce. Ujawnia się u ok. 50-70 % osób homozygotycznych pod względem genu hemochromatozy (posiadających 2 kopie zmutowanego genu HFE), odpowiadającego za wchłanianie żelaza w komórkach jelit.  Bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie hemochromatozy jest 10 % populacji. Do ujawnienia nieprawidłowości dochodzi na ogół po osiągnięciu dorosłości, gdy złogi żelaza doprowadziły już do uszkodzenia tkanek i narządów. Ryzyko wystąpienia choroby jest mniejsze u kobiet, tracących jony żelaza w wyniku utraty krwi podczas menstruacji i laktacji. W przypadku wątroby, hemochromatoza prowadząc do zwłóknienia i marskości, 200 krotnie zwiększa ryzyko nowotworu. Choroba ma charakter postępujący. Do 20 roku przebiega zwykle bezobjawowo, a ilość żelaza w organizmie jest prawidłowa. Wzrost żelaza gromadzonego w tkankach zaczyna objawiać się niecharakterystycznie w wieku 20-40 lat. W przypadku braku odpowiedniego postępowania po 40. roku życia występuje choroba pełnoobjawowa. U 30 % chorych nieleczonych przyczyną śmierci jest uszkodzenie serca, u 50% uszkodzenie wątroby, z czego u około 30% pierwotny rak wątroby.
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter