HiperCKemia. Analiza sekwencji kodującej genów CAV3, GAA i DAG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, hyperCKemia jest, najogólniej, wskaźnikiem uszkodzenia mięśni. HyperCKemia bywa często przypadkowa lub fizjologiczna, o przebiegu bezobjawowym lub słaboobjawowym (np. skurcze mięśniowe po wysiłku). Postępowanie w przypadku wykrycia hyperCKemii tego typu (zwłaszcza bezobjawowej) polega na kontroli poziomu CK po kilku dniach przerwy w aktywności fizycznej (np. intensywnym treningu). Różnicowanie przyczyn wysokiej hyperCKemii o obejmuje:
•    hyperCKemie idiopatyczne niezwiązane z istniejącą chorobą; •    przedobjawową dziedziczną lub nabytą chorobę nerwowo-mięśniową, NMD (ang. neuromuscular disease); •    izolowaną hiperCKemia z mutacją (mutacjami) w genie NMD (nosicielki / heterozygotyczne nosicielki choroby recesywnej).
Stany o bardzo wysokich wartościach CK obejmują podtypy dystrofii mięśniowych, idiopatyczne miopatie zapalne i miopatie metaboliczne. Umiarkowana hyperCKemia może być skutkiem  działań niepożądanym leków (m.in. statyn), a także skutkiem hipertermii, wstrząsu hydroelektrolitycznego, urazów oraz niektórych chorób układowych: tkanki łącznej, nowotworowych i zakaźnych etc.