Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

HRRm – badanie mutacji genów rekombinacji homologicznej (uzupełniające do BRCA-NGS)

Kod oferty: 4892
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

HRRm – badanie mutacji genów rekombinacji homologicznej (uzupełniające do BRCA-NGS) jako czynników predykcyjnych w doborze leczenia celowanego inhibitorami PARP.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.  Mutacje w genach związanych z rekombinacją homologiczną chromosomów są potencjalnymi czynnikami predykcyjnymi w doborze leczenia celowanego inhibitorami PARP. Inhibitory PARP są lekami ukierunkowanymi molekularnie, których działanie opiera się na zjawisku „synthetic lethality” (SL), efektu letalnego zaistniałego w wyniku zsumowania się  efektu dwóch pojedynczo nieletalnych dla komórki mutacji. Przykładem genów, których jednoczesne zahamowanie prowadzi do śmierci komórki, są geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA: BRCA 1/2 i gen polimerazy poli-ADP- rybozy, PARP,  uczestniczącej w mechanizmie naprawczym podtrzymującym  stabilność genomu, regulację transkrypcji oraz proliferację i apoptozę komórki.  Test stanowi uzupełnienie do badania 3775: BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w materiale nowotworowym.