KRAS – badanie mutacji w genie KRAS

Badanie ma na celu określenie czynników predykcyjnych i prognostycznych odpowiedzi na celowane molekularnie leczenie nowotworu.  Wykonywane jest w utrwalonym materiale biologicznym zwierającym tkankę nowotworową. W przypadku raka jelita grubego mutacje genu KRAS występują u 40 chorych. Powodują zwiększenie aktywności białka RAS w komórkach nowotworu. Mutacje KRAS prowadzą do zachowania przekazu sygnału szlakiem KRAS/BRAF mimo blokady receptora przez przeciwciało. Określenie u chorych na nowotwory mutacji w obrębi genów kodujących szlak transmisji sygnału z receptora pozwala na wybór optymalnej terapii ukierunkowanej molekularnie na receptor (np. antagonizującej receptor) i określenie pierwotnej i wtórnej oporności nowotworu na leczenie. I tak wykazano, że status genetyczny biomarkerów RAS (egzony 2, 3 i 4 onkogenów KRAS i NRAS) pozwala na ocenę odpowiedzi na stosowanie terapii przeciwciałami anty-EGFR oraz, że chorzy na nowotwory o dzikim genotypie RAS są znacznie bardziej podatni na leczenie oparte anty-EGFR.  W badaniu oznaczane są mutacje somatyczne zlokalizowane w eksonie 2, 3 i 4 KRAS.