Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Miopatia Bethlema i Ullricha. Analiza sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Kod oferty: 5078
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Miopatia Bethlema i Ullricha. Analiza sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie przydatne w diagnostyce miopatii Bethlem i dystrofii mięśniowej Ullricha.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Dystrofia mięśniowa Ullricha i miopatia Bethlema są rzadkimi chorobami dziedzicznymi (częstość <1 /1 000 000), objawiającymi się w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie, związanymi z defektami cząsteczek kolagenu VI. Kolagen VI zbudowany jest z trzech polipeptydów: a1-VI, a2-VI i a3VI stanowiących produkty trzech genów COLA1-3. Sekwencja aminokwasów w peptydach umożliwia owijanie łańcuchów wokół siebie i tworzenie potrójnej helisy. Fragment superhelikalny kolagenu VI flankowany jest z domenami globularnymi, których liczba w różnych łańcuchach i ich wariantach allelicznych jest różna. Sugeruje się, że kolagen pełniący role molekularnego kleju uczestniczy także w przekazywaniu sygnałów oddziałując z glikozoamino-glikanami proteoglikanów. Mutacja w obrębie każdego z trzech genów kodujących składowe kolagenu VI prowadzi do dystrofii mięśniowej Ulricha, UCMD (ang. Ulrich congenital muscular dystrophy) lub  łagodniejszej postaci – miopatii Bethlem (BM). Mięśnie chorych na UCMD charakteryzują się słabym napięciem i zawartością znacznej ilości tkanki łącznej. Objawami charakterystycznymi są przykurcze i nadmierna ruchliwość stawów oraz wiotkość palców. Skóra na ramionach i udach jest szorstka. Dzieci zatracają umiejętność chodzenia lub jej nie osiągają. Z wiekiem narastają problemy oddechowe i częstość infekcji. Miopatia Bethlem przebiega łagodniej. Po przekroczeniu 50 lat ponad 60% chorych wymaga wsparcia przy chodzeniu. W obrębie trzech genów kodujących kolagen VI opisano ponad 60 mutacji.  U pacjentów z UCMD najczęściej obserwuje się delecje, duplikacje i insercje zmieniające ramkę odczytu i skutkujące skróceniem powstającego białka. W BM mamy do czynienia z substytucjami pojedynczych aminokwasów peptydów lub delecjami ramki, które utrudniają tworzenie stabilnych struktur kolagenu. W UCMD dziedziczenie ma charakter recesywny, w BM dominujący. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).