Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Mitochondrialna choroba MELAS–miopatia mitochondrialna,encefalopatia,kwasica mleczanowa,występowanie incydentów podobnych do udarów–badanie trzech mutacji:A3243G,T3271C,A3251G
| Kod oferty: | 3837 |
| Kod ICD: | -- |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Choroba mitochondrialna MELAS. Genetyczna diagnostyka encefalomiopatii mitochondrialnej, MELAS na podstawie analizy mutacji punktowych DNA mitochondrialnego.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Genetyczna diagnostyka encefalomiopatii mitochondrialnej, MELAS na podstawie analizy mutacji punktowych DNA mitochondrialnego. Mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową oraz epizodami udaropodobnymi, MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like epizodes), jest wieloukładowym schorzeniem należącym do najczęstszych chorób mitochondrialnych – uwarunkowanych mutacjami mitochondrialnego DNA – mtDNA. Jako schorzenie mitochondrialne jest przekazywana przez komórki jajowe (dziedziczenie mitochondrialne), występuje u osób obu płci. W większości przypadki MELAS są dziedziczone. Rzadziej są skutkiem nowej mutacji genu mitochondrialnego. Choroba ujawnia się zwykle przed 20 rokiem życia, lecz opisywano przypadki rozpoznawane u osób w wieku od 4 do 40 lat. MELAS diagnozowana jest na podstawie objawów klinicznych i biopsji lub laboratoryjnych badań mutacji punktowych genów kodujących mitochondrialne tRNA: m.3243A>G; m.3271T>C; m.3251A>G. Badanie ma charakter jakościowy. Wynik dla każdej mutacji jest pozytywy lub negatywny.
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
