MODY 2 , cukrzyca- badanie wybranych fragmentów genu GCK1

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie stosowane w diagnostyce cukrzycy monogenowej i w diagnostyce uwarunkowanych genetycznie zespołów związanych z cukrzycą. Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) jest cukrzycą monogenową, dotykającą na ogół ludzi młodych (15-35 letnich), rozwijającą się w wyniku mutacji pojedynczego genu. Postaci cukrzycy monogenowej: MODY 2 i 3 stanowią 2/3 wszystkich przypadków MODY. Z drugiej strony jednak, uwarunkowane genetycznie zespoły związane z cukrzycą (jak MODY),  stanowią nawet mniej niż 2% wszystkich przypadków cukrzycy. MODY 2 polega na defekcie wydzielania insuliny. Przebieg kliniczny zbliżony jest do cukrzycy typu 2. Uwzględnienie w diagnostyce form monogenowych cukrzycy pozwala  na optymalizację leczenia i na uwzględnienie w postępowaniu diagnostycznym członków rodziny chorego. Ostateczne, diagnoza cukrzycy monogenowej jest wynikiem badania genetycznego. Najczęstsza forma MODY wiąże się z mutacjami w genach jądrowego czynnika wątrobowego, HNF (HNF1A) i glukokinazy (GCK). Gen glukokinazy GCK jest odpowiedzialny za kontrolę poziomu glukozy we krwi, natomiast geny kodujące HNF   odpowiedzialne są za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki. Wyróżniamy kilka typów czynników wątrobowych, HNF, z których najważniejsze są: HNF-1A, HNF-4A i HNF-1B. Badanie wybranych fragmentów genu GCK potwierdza uwarunkowaną genetycznie cukrzycę, związaną z defektem genu  glukokinazy w 7 chromosomie. Glukokinaza  jest enzymem odpowiedzialnym za przekształcenie glukozy w glukozo-6-fosforan. Przebieg MODY 2 jest łagodny, bez kwasicy i ketozy.