MODY 3, cukrzyca - badanie wybranych fragmentów genu HNF1A

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie potwierdzające uwarunkowaną genetycznie cukrzycę typu MODY 3, związaną z mutacją w obrębie  genu HNF1-α, wrażliwą na leczenie pochodnymi sulfonylomocznika. Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) jest cukrzycą monogenową, dotykającą na ogół ludzi młodych (15-35 letnich), rozwijającą się w wyniku mutacji pojedynczego genu. Postaci cukrzycy monogenowej: MODY 2 i 3 stanowią 2/3 wszystkich przypadków MODY. Z drugiej strony jednak, uwarunkowane genetycznie zespoły związane z cukrzycą (jak MODY),  stanowią nawet mniej niż 2% wszystkich przypadków cukrzycy. MODY 2 polega na defekcie wydzielania insuliny. Przebieg kliniczny zbliżony jest do cukrzycy typu 2. Uwzględnienie w diagnostyce form monogenowych cukrzycy pozwala  na optymalizację leczenia i na uwzględnienie w postępowaniu diagnostycznym członków rodziny chorego. Ostateczne, diagnoza cukrzycy monogenowej jest wynikiem badania genetycznego. Najczęstsza forma MODY wiąże się z mutacjami w genach jądrowego czynnika wątrobowego, HNF (HNF1A) i glukokinazy (GCK). Geny kodujące HNF   odpowiedzialne są za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki. Wyróżniamy kilka typów czynników wątrobowych, HNF, z których najważniejsze są: HNF-1A, HNF-4A i HNF-1B. Badanie ma na celu potwierdzenie uwarunkowanej genetycznie cukrzycy typu MODY 3,  związanej z mutacją w obrębie  genu dla czynnika transkrypcyjnego HNF1-α (w obrębie chromosomu 12), która cechuje się dużą wrażliwością na leczenie pochodnymi sulfonylomocznika.