Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Mukowiscydoza (gen CFTR – 19 mutacji)

Kod oferty: 907
Kod ICD: --
Kategoria badań: GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH

Cena badania:

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Diagnostyka genetyczna mukowiscydozy. Identyfikacja mutacji genu CFTR najczęściej spotykanych w populacji polskiej. 

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Diagnostyka mukowiscydozy na podstawie analizy  mutacji genu CFTR najczęściej spotykanych w populacji polskiej. W genie  CFTR  (z ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zidentyfikowano ponad 1540 mutacji, które są przyczyną m.in. mukowiscydozy (z ang. Cystic fibrosis), choroby genetycznej występującej w rasie kaukaskiej z częstością 1 na 2500 urodzin, dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny oraz innych chorób CFTR-zależnych, związanych z męską niepłodnością. Schorzenia te mogą być genitalnym wykładnikiem mukowiscydozy lub występować odrębnie. Należą więc do grupy chorób allelicznych, wywoływanych przez różne mutacje. Analiza mutacji genu CFTR w kierunku mukowiscydozy obejmuje 19 mutacji, w tym 8 najczęściej spotykanych w populacji polskiej: F508del, CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T, G550D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K. 

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

W przypadku transfuzji preparatu z komórkami jądrzastymi należy przed badaniem genetycznym zachować 90 dniowy okres karencji. 

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania Kod oferty Kod ICD

Artykuły powiązane z Mukowiscydoza (gen CFTR – 19 mutacji)