Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Kod oferty: 5091
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu, NBIA (ang. neurodegeneration with brain iron accumulation) to grupa dziedzicznych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się nieprawidłowym nagromadzeniem żelaza w zwojach podstawy mózgu, najczęściej w globus pallidus (gałce bladej) i / lub istocie czarnej. Często obserwowana jest uogólniona atrofia mózgowa i atrofia móżdżkowa. Charakterystycznymi objawami klinicznymi NBIA są postępująca dystonia i dyzartria, spastyczność, parkinsonizm, nieprawidłowości neuropsychiatryczne oraz zanik nerwu wzrokowego lub zwyrodnienie siatkówki. Chociaż w niektórych typach genetycznych NBIA występuje pogorszenie funkcji poznawczych, to na ogół pozostają one zachowane. Choroba ujawnia się od okresu niemowlęctwa do okresu dorosłości. Postęp może być szybki lub wolny z długimi okresami stabilności. Do NBIA należą, m.in.: neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, PKAN (ang. pantothenate kinase-associated neurodegeneration), związana z genem PANK2, dziedziczona autosomalnie recesywnie, stanowiąca 30%-35% przypadków NBIA; neurodegeneracja związana z białkiem typu beta-properell – encefalopatia statyczna wieku dziecięcego z neurodegeneracją w wieku dorosłym, BPAN (ang. Beta-propeller protein-associated neurodegeneration), związana z genem WDR45, dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X, stanowiąca 40%-45% przypadków NBIA;  neurodegeneracja zawiązana z PLA2G6, PLAN (ang.     PLA2G6-associated neurodegeneration), dziedziczona autosomalnie recesywnie, stanowiąca 10%-15% przypadków NBIA; neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej, MPAN (ang. mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration), związana z genem C19orf12, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub dominująco, stanowiąca 5%-10% przypadków NBIA,  a także rzadkie: neuroferrytynopatia związana z genem FTL, dziedziczona autosomalnie dominująco i aceruloplazminemia związana z genem CP, dziedziczona autosomalnie recesywnie.