Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Niepłodność męska – badanie genu CFTR (10 mutacji)

Kod oferty: 5047
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Niepłodność męska – badanie genu CFTR (10 mutacji).  Diagnostyka genetyczna niepłodności męskiej.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Gen CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance) stanowi jeden z największych genów człowieka (około 250 kb). Koduje transbłonowy regulator przewodnictwa – białko pełniące rolę kanału chlorkowego. CFTR eksprymuje przede wszystkim w komórkach nabłonkowych układu oddechowego, trawiennego i rozrodczego, gdzie odgrywa istotną rolę fizjologiczną. Mutacje w genie CFTR skutkujące niskim poziomem ekspresji lub utratą funkcji białka, są przyczyną szerokiego spektrum objawów klinicznych, utrudnionej ewakuacji śluzu z oskrzelików, zagęszczenia wydzieliny i zaczopowania przewodów wyprowadzających trzustki, prowadzą do agenezji nasieniowodów i do zaburzeń w funkcji gruczołów potowych. Mutacje w genie CFTR stanowią najczęstszą przyczynę mukowiscydozy. Potwierdzono również, że zmiany genetyczne w rejonie CFTR mogą powodować niepłodność mężczyzn, będącą jednym z objawów mukowiscydozy lub występującą jako izolowana jednostka chorobowa. Mutacje w CFTR mogą być przyczyną wrodzonego, obustronnego braku przewodów nasiennych, CBAVD (ang. congenital bilateral aplasia of vas deferens), co skutkuje oligo- lub azoospermią. W niepłodności męskiej najczęściej obserwuje się pewne charakterystyczne mutacje w genie CFTR. Są nimi: związany z mukowiscydozą wariant F508del oraz: CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T, IVS8 (TG)13(T)5, IVS8(T)5,IVS8-5T, R117H, R553X, G551D, G542X, D1152H.