Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

PDGFRA – badanie mutacji genu PDGFRA w GIST

Kod oferty: 3783
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

PDGFRA – badanie mutacji genu PDGFRA w GIST. Badanie wykonywane z utrwalonego materiału pobranego od chorego, zawierającego tkankę  nowotworu podścieliskowych przewodu pokarmowego – GIST. Ma na celu określenie czynników predykcyjnych odpowiedzi na leczenie celowane molekularnie. Jest badaniem uzupełniającym, wykonywanym w przypadku braku mutacji genu KIT.

Więcej informacji

Badanie ma na celu określenie czynników predykcyjnych odpowiedzi na celowane molekularnie leczenie nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego – GIST. Jest badaniem uzupełniającym, wykonywanym w przypadku braku mutacji genu KIT.
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, GIST (ang. gastroinestinal stromal tumor) są najczęściej występującymi nowotworami mezenchymalnymi przewodu pokarmowego, umiejscowionymi na ogół w żołądku i jelicie cienkim. Czynnikiem inicjującym proces nowotworowy są mutacje w genach kodujących błonowe receptory: KIT (gen antygenu CD117) i PDGFRA ( gen receptora alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu – ang. platelet-derived growth factor receptor alfa). Nadekspresja tych receptorów, następstwo mutacji, jest wysoce specyficzna dla GIST i przydatna dla wskazań do leczenia drobnocząsteczkowymi inhibitorami kinaz tyrozynowych. Mutacje w genach KIT i PDGFRA  wykluczają się (nie występują jednocześnie) i mają charakter aktywujący. W badaniu określane są mutacje somatyczne zlokalizowane w eksonach 12, 14, 18 genu PDGFRA.