Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

RAS/BRAF – badanie mutacji w genach RAS (KRAS i NRAS) oraz BRAF

Kod oferty: 3790
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

RAS/BRAF – badanie mutacji w genach RAS (KRAS i NRAS) oraz BRAF. Badanie określające skuteczność terapii celowanej molekularnie u chorych na nowotwory jelita grubego. 

Więcej informacji

Badanie określające czynniki predykcyjne i prognostyczne odpowiedzi na leczenie celowane molekularnie, wykonywane w preparacie utrwalonego materiału biologicznego zawierającego tkankę nowotworu jelita grubego. Badania sugerują udział genów kodujących białka regulatorowe cyklu komórkowego: BRAF, NRAS, KRAS i HRAS w mechanizmie inicjacji onkogenezy. Nadmierna ekspresja receptora dla czynnika wzrostu, zaburzenia jego aktywacji i szlaku przewodzenia sygnałów, stają się przyczyną powstawania i progresji nowotworów (m.in. jelita grubego, trzustki, nerki, czerniaka itd.). Receptor czynnika wzrostu naskórka, EGFR (ang. epidermal growth factor receptor), ulegający  nadekspresji jest odpowiedzialny za proliferację komórek (szlak sygnału RAS-RAF-MAPK) i tworzenie przerzutów, tj. przeżycie komórek transformowanych i zdolność inwazji (szlak PI3K-PTEN-AKT). Leki  przeciwnowotworowe ukierunkowane na EGFR (tzw. inhibitory EGFR) działają na prawidłową postać EGFR i prawidłowy szlak transmisji sygnałów (wilde-type), a są bezskuteczne w przypadku zmutowanych wariantów receptora i jego szlaku transmisji (przykładowo w przypadku mutacji aktywującej). I tak wykazano, że status genetyczny biomarkerów RAS (egzony 2, 3 i 4 onkogenów KRAS i NRAS) pozwala na ocenę odpowiedzi na stosowanie terapii przeciwciałami anty-EGFR oraz że chorzy na nowotwory o dzikim genotypie RAS są znacznie bardziej podatni na leczenie oparte anty-EGFR.
Duża częstość mutacji genu BRAF wskazuje udział onkogenu BRAF w inicjacji czerniaka.  Określenie u chorych na nowotwory mutacji w obrębi genów kodujących szlak transmisji sygnału receptora pozwala na wybór optymalnej terapii ukierunkowanej molekularnie na receptor (np. antagonizującej receptor) i określenie pierwotnej i wtórnej oporności  nowotworu na leczenie. W teście identyfikowane są mutacje somatyczne zlokalizowane w genach KRAS, NRAS oraz eskonie 15 genu BRAF