SANCO PLUS Test Prenatalny

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
SANCO PLUS Test Prenatalny jest nieinwazyjnym, całogenomowym, przesiewowym, testem prenatalnym, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) wykrywającym z wysokim prawdopodobieństwem w wolnokrążącym we krwi matki DNA płodu (cffDNA) zespoły genetyczne obciążające płód: warunkujące zaburzenia przebiegu ciąży, martwe urodzenia lub poronienia oraz nieprawidłowości rozwoju i funkcjonowania dziecka. Test określa:
•    płeć płodu ze zgodnością 99% •    ryzyko obecności trisomii autosomalnych: trisomii 21 (zespół Downa) z czułością >99,9%; trisomii 18 (zespół Edwardsa) z czułością 97,4%;  trisomii 13 (zespół Patau), z czułością 87,5% •    ryzyko aneuploidii (zmiany liczby chormosomów) chromosomów płci, monosomii X (zespół Turnera),  ze zgodnościa 95%; trisomii z  dodatkowym chromosomem X u mężczyzn, XXY (zespół Klinefeltera); trisomii z dodatkowym chromosomem  X u kobiet,  XXX (zespół XXX, nadkobieta); trisomii z dodatkowym chromosomem Y u mężczyzn , XYY (zespół Jacobs, nadmężczyzna) •    aneuploidie chromosomów autosomalnych 1-12, 14, 15-17, 19, 20, 22 (analiza liczby) – analiza całogenowa •    panel 5 mikrodelecji:
1.    delacja1p36 2.    zespół kociego krzyku Cri-du-Chat (5p) 3.    zespół DiGeorge’a (22q11) 4.    zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) 5.    zespoły Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2) Test jest genetycznym badaniem przesiewowym, określającym prawdopodobieństwo obciążenia płodu daną wadą, wskazującym zasadność wykonania rozstrzygającego, diagnostycznego badania inwazyjnego w kierunku sugerowanej wady. Wykonanie badania jest wskazane w przypadku poważnych nieprawidłowości ciąży lub w przypadku wysokiego ryzyka wady wykazanego w przesiewowym biochemicznym teście prenatalnym. "Wynik prawidłowy", negatywny (ryzyko niskie), oznacza bardzo małe prawdopodobieństwo obciążenia płodu wadami identyfikowanymi przez test. „Wynik nieprawidłowy", pozytywny (ryzyko wysokie), wskazuje na zasadność wykonania diagnostyki inwazyjnej.
Komunikat "Brak możliwości wykonania badania" informuje o niemożności wykonania testu u pacjentki, wynikającej z ograniczeń technicznych SANCO PLUS Test Prenatalny. W przypadku możliwości uzyskania wyniku w powtórnym badaniu z kolejnej próbki krwi, powtórzone oznaczenie wykonywane jest bezpłatnie, lecz wiąże się z wydłużeniem czasu oczekiwania na wynik. Niepowodzenie w ocenie ryzyka wad innych niż trisomie autosomalne: 21, 18 i 13 nie jest równoznaczne z niepowodzeniem badania i nie wiąże się ze zwrotem kosztu jego wykonania. Porównaj badanie 4959.