Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Termolabilny wariant MTHFR – analiza wariantów A1298C oraz C677T

Kod oferty: 241
Kod ICD: --
Kategoria badań: CHOROBY SERCOWO-NACZYNIOWE, GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

Cena badania:

Twoja placówka

Krótko o badaniu

MTHFR - badanie mutacji MTHFR. Wykrywanie mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Badanie metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. 

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Wykrywanie met. PCR mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR, przydatne w ocenia ryzyka i przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej. Spośród kilku opisanych mutacji kliniczne znaczenie mają: C677T oraz A1298C. Mutacja MTHFR C677T (677C>T),  ma największe znaczenie kliniczne: zamiana aminokwasu alaniny w walinę w pozycji 222 łańcucha białka w układzie homozygotycznym val/val warunkuje powstanie tzw. termolabilnej i przez to mniej aktywnej formy enzymu MTHFR, co z kolei prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi i związanego z tym zwiększonego ryzyka zakrzepicy żylnej, chorób sercowo-naczyniowych (zawał, udar niedokrwienny), uszkodzeń OUN, występowania zaburzeń psychicznych,  a także zaburzeń procesu rozrodu (poronienia nawykowe). Częstość występowania mutacji w populacji ogólnej (rasa kaukaska) jest stosunkowo wysoka, szacuje się ją na około 11-20%. Mutacja A1298C (1298A>C) powodująca zamianę kwasu gluaminowego na alaninę w pozycji 429 łańcucha białka również skutkuje zwiększonym poziomem homocysteiny i podobnym ryzykiem chorób jak w przypadku mutacji C677T, choć zależność jest uważana za mniej istotną klinicznie. Wskazania do przeprowadzenia badania obejmują nawracające epizody zakrzepicy żylnej (żył głębokich kończyn dolnych, miednicy) i zatorowość płucną. Wykonanie  badania należy rozważyć również w przypadku wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych, a także przy niepowodzeniach położniczych, zwłaszcza w przypadku stwierdzenia zawału łożyska. Identyfikacja osób z grupy ryzyka pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę (np. podczas zabiegów operacyjnych).

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Mutacja genowa.

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania Kod oferty Kod ICD

Badania znajdziesz w pakietach