Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

TERT – badanie mutacji promotora genu TERT

Kod oferty: 3787
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

TERT – badanie mutacji promotora genu TERT. Badanie mutacji aktywującej genu TERT wykonywane w utrwalonym  materiale biologicznym zawierającym  utkanie glejaka. 

Więcej informacji

Badanie mutacji aktywującej genu TERT, o charakterze prognostycznym. Telomeraza jest rybonukle¬oproteiną zbudowaną, m.in. z podjednostki katalitycznej TERT o aktywności odwrotnej transkryptazy (ang. telomerase reverse transcriptase) i podjednostki RNA – TERC stanowiącej swoisty wzorzec telomerowego DNA. Gen TERT jest zlokalizowany na chromosomie 5p15.33. W zróżnicowanych komórkach prawidłowej tkanki aktywność telomerazy jest stosunkowo niska, co umożliwia starzenie się komórek i apoptozę. Nieprawidłowa reaktywacja kompleksu telomerazy dotyczyć może 90% ludzkich komórek. Wzrost ekspresji TERT wynika głównie z aktywujących somatycznych mutacji punktowych promotora genu TERT (pTERT). Mutacje pTERT występują z dużą częstotliwością w nowotworach złośliwych, w tym w glejaku (glejaku wielopostaciowym, GBM glioblastoma multiforme), raku urotelialnym, czerniaku i raku tarczycy. Jednoczesna ocena mutacji pTERT i innych aberracji genetycznych, jak mutacja IDH i ko-delecja 1p / 19q może być pomocna w ocenie rokowań w glejakach, wysokozróżnicowanych, LGG (ang. low-grade glioma), podczas gdy w przypadku glejaków złośliwych (HGG) nie poprawia trafności rokowań. W HGG mutacja pTERT wydaje się nadawać oporność na temozolomid podawany łącznie z radioterapią, ale tylko w przypadku nowotworów posiadających niemetylowany promotor genu TERT.