nazwa badania

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS

kod oferty

5067

kod ICD

Krótko o badaniu

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS. Badanie oparte na metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS jest przydatne w rozpoznawaniu rodzinnych tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, TAAD (ang. thoracic aortic aneurysms and dissections) objawiają się na ogół jako: poszerzenie aorty piersiowej wstępującej na poziomie zatok Valsalvy, aorty wstępującej lub obu oraz rozwarstwienia aorty piersiowej wstępującej (Stanford typu A rozwarstwienia) lub aorty zstępującej (Stanford typ B). Wiek chorych w momencie ujawnienia się choroby aorty jest zróżnicowany. U ok. 20% chorych z tętniakiem aorty piersiowej stwierdza się rodzinne występowanie choroby, tj. rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, FTAAD (ang. familial thoracic aortic aneurysms and dissections) dotykające krewnych pierwszego stopnia. Różnorodność obrazu klinicznego TAAD sugeruje heterogenność podłoża genetycznego choroby. Rodzinne TAAD wiążą się (z różną częstotliwością) z mutacjami genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter