Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS
| Kod oferty: | 5067 |
| Kod ICD: |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS. Badanie oparte na metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS jest przydatne w rozpoznawaniu rodzinnych tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, TAAD (ang. thoracic aortic aneurysms and dissections) objawiają się na ogół jako: poszerzenie aorty piersiowej wstępującej na poziomie zatok Valsalvy, aorty wstępującej lub obu oraz rozwarstwienia aorty piersiowej wstępującej (Stanford typu A rozwarstwienia) lub aorty zstępującej (Stanford typ B). Wiek chorych w momencie ujawnienia się choroby aorty jest zróżnicowany. U ok. 20% chorych z tętniakiem aorty piersiowej stwierdza się rodzinne występowanie choroby, tj. rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, FTAAD (ang. familial thoracic aortic aneurysms and dissections) dotykające krewnych pierwszego stopnia. Różnorodność obrazu klinicznego TAAD sugeruje heterogenność podłoża genetycznego choroby. Rodzinne TAAD wiążą się (z różną częstotliwością) z mutacjami genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
