Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS

Kod oferty: 5067
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS. Badanie oparte na metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS jest przydatne w rozpoznawaniu rodzinnych tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, TAAD (ang. thoracic aortic aneurysms and dissections) objawiają się na ogół jako: poszerzenie aorty piersiowej wstępującej na poziomie zatok Valsalvy, aorty wstępującej lub obu oraz rozwarstwienia aorty piersiowej wstępującej (Stanford typu A rozwarstwienia) lub aorty zstępującej (Stanford typ B). Wiek chorych w momencie ujawnienia się choroby aorty jest zróżnicowany. U ok. 20% chorych z tętniakiem aorty piersiowej stwierdza się rodzinne występowanie choroby, tj. rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, FTAAD (ang. familial thoracic aortic aneurysms and dissections) dotykające krewnych pierwszego stopnia. Różnorodność obrazu klinicznego TAAD sugeruje heterogenność podłoża genetycznego choroby. Rodzinne TAAD wiążą się (z różną częstotliwością) z mutacjami genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).