Zespół Cornelia de Lange- wybrane zmiany w genie NIPBL

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Cornelli de Lange (CdLS) jest dziedziczną chorobą rozwojową o heterogennym fenotypie i genotypie. Postaci o łagodnym przebiegu mogą pozostawać niezdiagnozowane.
Do najbardziej specyficznych cech zespołu należą: charakterystyczne zmiany dysmorficzne twarzy: długie i gęste brwi, często zrośnięte, krótki nos, długa rynienka podnosowa, cienka górna warga, mała broda oraz nisko osadzone uszy. Cechami charakterystycznymi  CdLS są ponadto: opóźnienie wzrostu, deformacje kończyn górnych; hirsutyzm; zaburzenia pokarmowe; różnie nasilona niepełnosprawność intelektualna z cechami autystycznymi i zaburzeniami behawioralnymi. Poza kryteriami klinicznymi, podstawowym kryterium rozpoznania CdLS jest identyfikacja wariantu patogennego w jednym z pięciu genów związanych z zespołem, chociaż u około 30% osób z klinicznym rozpoznaniem CdLS wynik badania genetycznego jest negatywny, świadcząc o heterogenności genetycznej zespołu. Jednym z genów związanych z CdLS jest NIPBL (ang. nipped-B-like protein, NIPBL Cohesin Loading Factor) należący do sekwencji genów związanych z kompleksem kohezyn, białek warunkujących przyleganie do siebie chromatyd siostrzanych. Istotne dla CdLS mutacje NIPBL dziedziczą się autosomalnie dominująco. Liczba chorobotwórczych wariantów  CdLS związanych z NIPBL dochodzi do 300. Częstość zespołu określana jest na mniejszą niż 1 na 20 000 urodzeń.