Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Zespół Gilberta met. biologii molekularnej

Kod oferty: 3822
Kod ICD: --
Kategoria badań: CHOROBY WĄTROBY, GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH

Cena badania:

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Zespół Gilberta met. biologii molekularnej. Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Identyfikacja liczby powtórzeń TA.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Zespół Gilberta inaczej zwany okresową żółtaczką młodocianych jest łagodnym zaburzeniem przemiany materii, objawiającym się nieznacznym podwyższeniem stężenia bilirubiny we krwi. Jest chorobą o podłożu genetycznym, uwarunkowaną mutacjami genu UGT1A1, kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazę. UDP-glukuronylotransferazy (UGT) odgrywają główną rolę w przemianach substancji endo- i egzogennych do form lepiej rozpuszczalnych w wodzie, poprzez sprzęganie ich z kwasem glukuronowym w postaci kwasu UDP-glukuronowego. Celem biotransformacji jest usuwanie z organizmu cząsteczek lipofilowych do żółci i moczu. Uważa się, iż choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, jednak zaobserwowano przypadki objawów klinicznych u osób obciążonych defektem genu UGT1A1 w jednym allelu. Patogenna mutacja zlokalizowana jest w promotorze genu UGT1A1 i polega na zwiększeniu liczby powtórzeń TA z 6 do 7 w obrębie sekwencji nukleotydowej A(TA)6/7TAA. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia ekspresji genu i obniżenia stężenia funkcjonalnego enzymu. Częstość występowania zmutowanego allelu jest szacowana na ok. 40% populacji. Badanie polega na określaniu genotypu w obrębie promotora genu UGT1A1 i pozwala na identyfikację liczby powtórzeń TA.

Artykuły powiązane z Zespół Gilberta met. biologii molekularnej