Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i wariantu c.4A>G w genie SHOC2, met. NGS

Kod oferty: 5069
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i wariantu c.4A>G w genie SHOC2, met. NGS. Diagnostyka zespołu Noonan (NS) wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Noonan (NS) jest jednym z częściej występujących zespołów dysmorficznych,   (częstość 1/1000–1/2500 żywych urodzeń), genetyczną chorobą wieloukładową o różnorodnych objawach klinicznych. Do najważniejszych cech charakterystycznych NS należą: dysmorfia twarzoczaszki, niskorosłość, obecność wrodzonych wad serca, nieprawidłowości w układzie kostno-szkieletowym, opóźnione dojrzewanie płciowe i wnętrostwo u chłopców. Przyczyną choroby jest zaburzenie struktury białek (kinaz) funkcjonujących w szlaku przenoszenia sygnałów wewnątrzkomórkowych: RAS-MAPK. Na  poziomie komórkowym szlak  RAS-MAPK odpowiedzialny jest  za proliferację, różnicowanie i apoptozę komórek, co na poziomie organizmu przekłada się na procesy organogenezy i wzrastania. Zmiany funkcji białek wynikają z mutacji szeregu genów odpowiedzialnych za szlak RAS-MAPK. Duża liczba genów dotkniętych mutacjami wpływa na dużą zmienność fenotypową obserwowaną u chorych. NS najczęściej (ok. 70%) spowodowany jest mutacjami w genach: PTPN11 na chromosomie 12q24 (typ 1), SOS1 na chromosomie 2p22 (typ 4), RAF1 na chromosomie 3p25 (typ 5) i KRAS na chromosomie 12p12 (typ 3). Typy 1, 3, 4, 5 dziedziczone są autosomalnie dominująco. Ze względu na dużą liczbę genów odpowiedzialnych za rzadsze typu NS i konieczność odróżnienia NS od innych chorób z grupy RASopatii, analiza molekularna genów RAS/MAPK jest niezbędna do definitywnego ustalenia rozpoznania klinicznego. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).