Zespół Rubinsteina-Taybiego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CREBBP i EP300 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
W 60-70 procentach przypadków zespół Rubinsteina-Taybiego jest uwarunkowany mutacjami w genie CREBBP, EP300 lub delecją na krótkim ramieniu chromosomu 16.
Objawia się niskim wzrostem, umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi rysami twarzy oraz szerokimi kciukami i palcami u nóg. Dodatkowo występować mogą wady wzroku, serca i nerek, problemy z zębami i otyłość. Objawy mogą być różne u różnych chorych. Chorzy z zespołem narażenie są na zwiększone ryzyko rozwoju określonego typu niezłośliwych nowotworów mózgu i skóry oraz nowotworów złośliwych (białaczek). Częstość zespołu jest niewielka, szacowana na 1 na 100,000 do 1 na 125,000 urodzeń. Zespół dziedziczy się autosomalnie dominująca, czyli, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce wystarcza do spowodowania zaburzenia. Większość przypadków spowodowanych jest nowymi mutacjami i występuje u osób bez historii choroby w rodzinie.
Około połowy przypadków zespołu Rubinsteina-Taybiego jest skutkiem mutacji genu CREBBP, kodującego białko wiążące CRE (CRE-binding protein, cyclic AMP-responsive element binding), odkrywającego ważną rolę w regulacji wzrostu i podziale komórek. Mutacja w jednej z dwu kopii genu CREBBP u osób z zespołem Rubinsteina-Taybiego zmniejsza o połowę ilość CREB, zakłócając rozwój przed i po urodzeniu. Sugeruje się, że mechanizm ten leży u podstaw niepełnosprawności intelektualnej związanej z nieprawidłowym rozwojem mózgu u osób z zespołem Rubinsteina-Taybiego. Mutacje w genie EP300 powodują niewielki odsetek przypadków zespołu Rubinsteina-Taybiego. Podobnie jak gen CREBBP, gen ten koduje białko kontrolujące aktywność innych genów, istotne dla  rozwoju przed i po urodzeniu. Mutacje genu EP300 powodują utratę jednej kopii genu, co pociąga wystąpienie typowych cech zespołu Rubinsteina-Taybiego. Objawy powodowane mutacjami genu EP300 są zazwyczaj łagodniejsze od powodowanych mutacjami w genie CREBBP. Niektóre przypadki ciężkiego zespołu Rubinsteina-Taybiego są następstwem delecji materiału genetycznego z krótkiego (p) ramienia chromosomu 16, co pociąga brak szeregu genów, w tym  CREBBP. Niekiedy sugeruje się, że te przypadki są odrębnym stanem, zwanym zespołem delecji chromosomu 16p13.3.