Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Zespół Walkera-Warburg. Analiza sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem choroby: POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, POMGNT1, ISPD, LARGE, COL6A1, COL6A2, COL6A3 i DAG1, met. NGS

Kod oferty: 5087
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Zespół Walkera-Warburg. Analiza sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem choroby: POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, POMGNT1, ISPD, LARGE, COL6A1, COL6A2, COL6A3 i DAG1, met. NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zespół Walkera-Warburga (ang. Walker–Warburg syndrome)  to jedna z najcięższych postaci dystrofii mięśniowych, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Częstość zespołu oceniana jest na 1/60 000 do 1/80 000 żywych urodzeń. Zespół może być powodowany mutacjami kilku genów, w tym genów POMT1, POMT2 i FKRP, chociaż w wielu przypadkach przyczyna genetyczna jest nieznana. Objawy występują zwykle przy urodzeniu i obejmują hipotonię i osłabienie mięśni szkieletowych prowadzące do ich zaniku, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną i sporadyczne drgawki. Ponadto u chorych dzieci obecne są liczne nieprawidłowości narządu wzroku, zaburzona czynność nerwów wzrokowych, małoocze lub zaćma. Nieprawidłowy rozwój mózgu w życiu płodowym prowadzi do gładkomózgowia (bezzakrętowości mózgu typu II  – typ kostki brukowej), wodogłowia i nieprawidłowej budowy poszczególnych struktur mózgu. U chorych może dochodzić do napadów padaczkowych, często stwierdza się opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną. Ze względu na ciężkość choroby, większość chorych nie dożywa 3 roku życia.