e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
Badanie wysyłkowe
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji – do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.
Choć do niedawna SMA uważany był za c
Zawiera 1 badanie